Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Se caracteriza por hipogonadismo: falta de los caracteres
sexuales secundarios y primarios (pene, testículos y escroto de
tipo infantil); en la hembra:hipoplasia uterina y ovárica.
Eunocoidismo. Anosmia (sólo en varones).
Ceguera parcial para el rojo y el verde. Labio leporino y/o
fisura palatina. Acortamiento del cuarto metacarpiano. Retardo
mental a veces.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Valores bajos de gonadotropinas. Test de la
metopirona negativo.
Para algunos autores las tasas de gonadotropinas están en
los límites de la normalidad, mientras otros las encuentran muy
disminuidas.
Orina. Disminución marcada de 17-cetosteroides y de
gonadotropinas.
Pruebas de olfacción. Anosmia. Deben ser realizadas en
todos los casos de hipogonadismo.
Biopsia testicular. Inhibición marcada de maduración del
testículo con ausencia de células de Leydig.
Sindromogénesis y etiología
Hipoplasia del lóbulo olfatorio del cerebro que induce una
hipofunción hipotálamo-hipofisaria, por no existir el factor de
liberación (releasing factor), en la gonadotropina hipotalámica.
Esto condiciona falta de hormona estimulante del folículo y de
la célula intersticial y por tanto de la espermatogenesis.
La anosmia está condicionada por la aplasia del bulbo
olfatorio.
Las mujeres portadoras tienen anosmia parcial.
El gen denominado KALIG-1 tiene homología con moléculas
involucradas en la adhesión celular y en la vía axonal, lo que
apoya la idea de que esta mutación genética causa un defecto
subyacente de la migración neuronal.
La etiología es genética y se trasmite en forma recesiva
ligada al cromosoma X con predominio en varones.
Bibliografía
Franco, B. et al.: “A gen deleted in Kallman’s syndrome shares
homology wiht neural cell adhesion and axonal path-finding
molecules”. Nature, 353:529-536, 1991.
Maester de San Juan, A.: Falta total de los nervios olfatorios, con
anosmia en un individuo en quien existía una atrofia congénita.
p. 211, El Siglo Médico, Madrid, 1856.
Sparkes, R.S.; R.W. Simpson and C.A. Paulsen: “Familial
hypogonadotropic hypogonadism with anosmia”. Arch. Int.
Med., 121:534-538, 1968.
SÍNDROME DE LAUNOIS
Sinonimia
S. de Neurath-Cushing. S. de gigantismo con hipopituitarismo.
S. de hipopituitarismo parcial con gigantismo infantil
acromegaloide. S. de gigantismo-distrofia adiposogenital.
S. de Launois-Cléret.
Sindromografía
Clínica
Adolescentes con retardo del crecimiento esquelético,
pubertad demorada y debilidad muscular. Aproximadamente a
los 18-20 años se origina un crecimiento anormal que continúa
hasta los 27-30 años.
185
Examen físico. Palidez, piel fina, aspecto juvenil, cara ancha,
escaso vello corporal y facial, pene y testículos pequeños,
aspecto eunucoide, voz de tono alto; miembros, pies y manos
largos, no fusión epifisaria. Pudiera acompañarse de insuficiencia
tiroidea y adrenal.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Determinación de gonadotropinas, 17-cetosteroides,
metabolitos del ll-desoxicortisol, PBI y captación de
I-131.
Radiología de silla turca. Normal o signos de tumor,
determinación de edad ósea.
Tomografía axial computadorizada de silla turca.
Sindromogénesis y etiología
Idiopático o por adenoma cromófobo, craneofaringioma con
disminución de la producción de hormonas gonadotrópicas y
ocasionalmente TSH y ACTH. Incremento en la producción de
hormona del crecimiento.
Bibliografía
Launois, P.B. and R. Roy: Etudes biologiques sur les Géants. París,
Masson, 1904. p.50.
Launois, P.B. and M. Cléret: “Le syndrome hypophysiare adiposegénital”.
Gaz. h’Hop., 83:57; 83, 1910.
Sarver, M.E.; G. Sabeh; G.H. Fetterman, et al: “Fractional
hypopituitarism with gigantism and normal sella turcica”. N.
Engl. J. Med., 271:1286-1289, 1964.
SÍNDROME DE LAUNOIS-BENSAUDE
Sinonimia
S. de Madelung. S. de Buschke II. S. de adenolipomatosis
simétrica.
Sindromografía
Clínica
Aparece, generalmente, en varones entre 35 y 45 años de
edad. De inicio el paciente nota que no puede abotonarse el
cuello de la camisa y descubre gran tumefacción difusa en la
región posterior del cuello y la aparición de masas simétricas
submandibulares y sucesivamente otros lipomas en el pecho y el
resto del cuerpo con excepción de los miembros.
Generalmente, hay astenia y apatía. La compresión de un
nervio periférico produce dolor (a veces paresia), puede también
aparecer disnea y tos.
Examen físico. Lipomas redondos, blandos, de tamaño
variable pero siempre grandes o gigantescos, no bien delimitados,
no adheridos a planos superficiales ni profundos. Puede
aparecer cianosis y exoftalmos.
Exámenes paraclínicos
Biopsia.
Sangre. Pruebas de función hepática algo movidas al
igual que el lipidograma.
Estudio endocrino. Puede haber ligero aumento del
metabolismo basal y ocasional disminución en la excreción de
17-cetosteroides.
Sindromogénesis y etiología
Anomalía ectodérmica.
La etiología es desconocida.