Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Puede mostrar alteraciones de la pigmentación
y de las células basales, con tendencia a la degeneración.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
El defecto básico se encuentra a nivel de las enzimas reparadoras
del ADN parecida al XP tipo A (xeroderma pigmentosa). En
este síndrome la tasa de reparación del ADN expuesto a la luz
ultravioleta es menor del 10 %. Las manifestaciones neurológicas
se relacionan con el hecho de que la muerte neuronal, puede ocurrir
más rápidamente en personas con defectos de enzimas reparadoras
del ADN.
Bibliografía
De Sanctis, C. and A. Cacchione: “L’idiozia xerodermica”. Riv. Sper.
Freniat., 54:269-292, 1932.
Lynch, H.T.; D.E. Anderson; J.L. Smith, Jr, et al.: “Xeroderma
pigmentosum, malignant melanoma, and congenital ichthyosis”.
Arch. Derm., 96:625-635, 1967.
Kanda, T. et al.: “Peripheral neuropathy in xeroderma pigmentosum”.
Brain, 113:1025-1044, 1990.
Pick, F.J.: “Ueber Melanosis lenticularis progressiva”. Vschr. Derm.
Syph., 11:3-32, 1884.
SÍNDROME DE SAVILL
Sinonimia
S. de dermatitis exfoliativa epidémica.
Sindromografía
Clínica
Se trata de una epidemia generalmente limitada a comunidades
cerradas, por ejemplo: instituciones. La dermatitis
exfoliativa afecta la cara, cráneo, brazos, raramente tronco y
piernas. Pueden agregarse lesiones ecce-matosas.
Sindromogénesis y etiología
Es muy similar a la dermatitis infecciosa eccematoide.
(Véase síndrome de Sulzberger-Garbe.)
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Savill, T.: “On an epidemic skin disease”. Br. Med. J., 2:1197-
-1202, 1891.
SÍNDROME DE SCHAFER
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por una queratosis folicular diseminada
de la piel, con leucoqueratosis de la mucosa oral; pequeños
focos de alopecia, disoniquia, catarata congénita, microcefalia,
retardo mental, hipogonadismo y enanismo.
Bibliografía
Silver, H.K.: “Rothmund-Thompson-syndrome: An oculocutaneous
disorder”. Amer. J. Dis. Child., 111:182-190, 1966.
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SÍNDROME DE SCHAMBERG
Sinonimia
S. de dermatosis purpúrica pigmentada progresiva.
Sindromografía
Clínica
Es más frecuente en el sexo masculino y se presenta en
cualquier edad. Las lesiones iniciales son como puntos rojizos
del tamaño de la cabeza de un alfiler, aparecen en grupos que se
combinan y constituyen placas irregularmente formadas, que
progresan con lentitud hacia fuera por el desarrollo de lesiones
frescas en la periferia. Después de algunos meses el color de las
manchas se atenúa, y se hacen parduscas o amarillentas; simulan
granos de pimienta sobre la piel. No existen síntomas subjetivos
y es raro que con el tiempo la zona afectada pueda recuperar el
aspecto normal. Se localiza con predilección en las crestas tibiales
y los tobillos.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Se aprecia un infiltrado difuso de la capa
subpapilar. También se observan vasos dilatados con endotelios
hinchados y degeneración hialina de la pared, así como depósitos
de hemosiderina que son los que proporcionan el color a las
zonas pigmentadas.
Sindromogénesis y etiología
La estasis puede desempeñar un papel importante. Se han
reportado casos familiares.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Schamberg, J.F.: “A peculiar progressive pigmentary disease of the
skin”. Br. J. Dermat., 13:1-5, 1901.
SÍNDROME DE SCHWENINGER-BUZZI
Sinonimia
S. de anetodermia. (Véase S. de Jadassohn-Pellizzary.)
Sindromografía
Clínica
Predomina en el sexo femenino casi exclusivamente y aparece
entre la tercera y quinta décadas de vida.
Comienza por lesiones bajo la piel, en forma de vejigas
numulares, blanco-azuladas, con tinte pizarroso, de 1-2 cm de
diámetro, algunas de las cuales tienen telan-giectasias finas que
pasan sobre ellas. Clínicamente no hay alteraciones en la piel que
las recubre. Mediante la presión con la punta de un dedo pueden
invertirse casi todas las lesiones y entonces el dedo penetra en
un hoyo que le ofrece poca resistencia; casi igual que lo que
ocurre en la anetodermia de Jadassohn. Estas lesiones también
asientan en su mayoría en el tronco. El progreso es lento y se
mantiene por la aparición de nuevas lesiones a medida que las
antiguas involucionan espontáneamente, dejando cicatrices blandas
deprimidas.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. No se encuentran cambios inflamatorios.
Existe fragmentación y desaparición de las fibras elásticas con
engrosamiento de las fibras colágenas.