Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
Este síndrome predomina en varones (80 %). Hay infecciones
bacterianas y micóticas a repetición, principalmente en los
primeros 2 años de edad. Es raro que los portadores sufran
infecciones graves. Las áreas infectadas son las que están más
expuestas como las perinasales y perioral. Son frecuentes los
abscesos hepáticos (estafilocócicos) y la osteomielitis de los
huesos de manos y pies y de los miembros.
Examen físico. Hepatosplenomegalia, linfadenopatías.
También se observan abscesos de partes blandas, linfadenitis
purulentas, conjuntivitis, diarreas y erupciones de la cara.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia, leucocitosis con neutrofilia. Eritrosedimentación
elevada. Hipergammaglobulinemia. En las madres y
familiares femeninos se encuentran defectos intermedios de la
función de los neutrófilos, distinguiéndose dos poblaciones celulares
cuando se incuban con tetrazolio nitroazul.
Examen bacteriológico del material obtenido. Gérmenes
grampositivos (Staphylococcus aureus). Gérmenes
gramnegativos (Serratia marcescens, Klebsiella y Pseudomonas).
Radiología. Infiltrados pulmonares.
Sindromogénesis y etiología
Capacidad microbicida defectuosa de las células fagocitarias
y reacción anormal del metabolismo oxidativo durante la
fagocitosis. En la mayoría de los varones existe un patrón de
herencia recesiva ligada al cromosoma X. En la mayoría de las
hembras el patrón parece ser autosómico recesivo.
Los padres y hermanos no afectos son normales.
Bibliografía
Bachner, R.L. and D.G. Nathan: “Leucocyte oxidase”. Science,
155:835-836, 1967.
Berendes, H.; R.A. Bridges and R.A. Good: “A fatal granulomatosis
of childhood, the clinical study of a new syndrome”. Minnesota
Med., 40:309-312, 1957.
SÍNDROME DE BIBER-HAAB-DIMMER
Sinonimia
Distrofia corneal tipo reticular. Degeneración Biber-Haab-
-Dimmer. S. de Buckler III.
Sindromografía
Clínica
Afecta a varones y hembras y comienza al final de la adolescencia
o en la juventud (20-30 años de edad), con pérdida
progresiva de la visión.
Examen físico. Presencia de líneas corneales grisáceas,
transparentes (como hilos de algodón) que ocupan sobre todo la
zona entre el centro y la periferia corneal (sin alcanzar el limbo
esclerocorneal).
Exámenes paraclínicos
Biopsia corneal. Degeneración hialina del estroma laminar
sin depósito de mucopolisacáridos.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome es un defecto monogénico de herencia
autosómica dominante.
La etiología es genética.
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Bibliografía
Biber, H.: ”Ueber einige seltenere Hornhauterkrankungen. Inaugural
Sissertation”. Zurich, 1890 (Cited by Haab, O.: Die gittrige
Keratitis. Ztschr. F. Augenh. 2:235-246, 1899).
Feigin, R.D. and D.B. Caplan: “Corneal opacities in infance and
childhood”. J. Pediat., 69:383-392, 1966.
SÍNDROME DE BIELSCHOWSKY
Sinonimia
S. de Jansky-Bielschowsky.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome comienza entre los 3 y 4 años de edad. Se
caracteriza por atrofia amaurótica del nervio óptico, hipertonía
muscular extrapiramidal, idiocia, disfagia y marasmo. A diferencia
del síndrome de Tay-Sach no está presente la mancha rojo
cereza junto a la mácula.
Sindromogénesis y etiología
Es una degeneración cerebrorretinomacular con atrofia cerebral
y degeneración macular de la retina. La sustancia blanca
de la médula y la del cerebro pueden sufrir desmielinización
fascicular. Esta entidad está considerada como una lipofuscinosis
ceroide neuronal infantil para la que hay varios genes.
La etiología es genética de herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Bielschowsky, M.: “Ueber spatinfantile familiare amaurotische
Idiotie mit Leinhirnsymptomen”. Deustch. Z. Nervenheilk.,
50:7-29, 1914.
Jarvela, I.: “Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN 1): linkage
disequilibrium in the Finnish population and evidence that variant
late infantile form (variant CLN 2) represents a non-allelic
locus”. Genomics, 10:333-337, 1991.
SÍNDROME DE BLACKFAN-DIAMOND
Sinonimia
S. de Josephs-Diamond-Blackfan. S. de Kaznelson. S. de
eritrogénesis imperfecta. S. de eritroblastopenia idiopática. S.
de anemia hipoplástica congénita. S. de aplasia primaria de células
rojas.
Sindromografía
Clínica
Los síntomas se presentan al nacimiento o dentro de los
primeros 6 meses. Hay retardo en el crecimiento. Defectos en la
maduración sexual. Astenia. Falta de aire. Bajo peso al nacer.
Palidez. No hay ictericia. Presencia de anomalías congénitas de
pequeña magnitud. Ocasionalmente hay hepatomegalia, la
esplenomegalia es rara y comienza a disminuir después de transfusiones
repetidas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia normocítica normocrónica o hipercrómica.
Reticulocitos por debajo del 1 %. Plaquetas y leucocitos
normales.