Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

En el año 1961 Prader y colaboradores describieron dos
niños con raquitismo que simulaba perfectamente un raquitismo
nutricional, sus organismos reaccionaron sólo a grandes dosis de
vitamina D. El término “vitamina D-dependiente” fue usado
para describir esta entidad.
En el año 1978 Brooks junto a otros investigadores reportaron
un caso con cuadro clínico similar al de la vitamina D-
-dependiente, pero que presentaba altos niveles de la forma activa
de la vitamina D (1,25 (OH)2 D) y se utilizó el término
“resistencia hereditaria a la 1,25-dihidroxivitamina D”.
Actualmente ambos síndromes reciben el nombre de raquitismo
vitamino D-dependiente (VDDR designándoseles como :
VDDR tipo I y VDDR tipo II.
Manifestaciones clínicas. Similitudes y diferencias:
VDDR tipo I. Manifestaciones clínicas de raquitismo
nutricional que comienzan en la mitad del primer año de vida,
hay debilidad muscular y poco progreso.
VDDR tipo II. Manifestaciones clínicas similares al VDDR
tipo I con la única diferencia que el 50 % de los pacientes presentan
hipotricosis o alopecia completa que puede ser obvia al nacimiento
o puede desarrollarse en los primeros meses de vida.
Otras características adicionales que diferencian clínicamente
a ambos síndromes son: oligodontia, quistes epidérmicos y
millio cutáneo en el tipo II.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Fosfatasa alcalina aumentada, calcio y fósforo
normales o bajos.
Orina. Acidosis renal tubular, hiperaminoaciduria.
Sindromogénesis y etiología
Genética: autosómico recesivo. Un déficit enzimático impide
la producción de suficiente metabolito activo a partir de la
vitamina D; este metabolito puede ser la 1-25-hidroxicolecalciferol
que actúa para facilitar la absorción intestinal del
calcio.
Se presentan los siguientes defectos:
1. Ausencia del receptor para la vitamina D (1,25 (OH)
2 D).
2. Disminución de la capacidad de unión o afinidad al receptor.
3. Fallo del complejo vitamina D receptor para localizar al
núcleo.
4. Defectos de unión ADN al complejo hormona receptor.
Teóricamente en el VDDR tipo I altas dosis de la forma
activa de vitamina D podría ser un tratamiento efectivo. En ambos
tipos el tratamiento con altas dosis de calciferol y calcio
compensan relativamente la resistencia en los tejidos diana.
Bibliografía
Fraser, D. and R.B. Salter: “The diagnosis of various types of
rickets”. Pediat. Clin. N. Amer., 5:417, 1958.
Maroteaux, P.: Maladies Oseusses de l’Enfant. Ed. Flanmmarion,
Paris, 1974.
Prader, A; R. Illig und E. Neierli: “Eine besondere Form der
primaeren vitamin-D-resistent Rachits mit Hypocalcaedemie
und autosomal-dominante erbgang die hereditaire Pseudo-
-Mangeirachtis”. Helv. Paediat. Acta, 16:452, 1961.
Whyte, M.P.: Osteopetrosis and the heritable forms of rickets. In
Connective tissue and its heritable disorders, molecular, genetic
and medical aspects (Royce P.M., B. Steinmann eds.) pp 570-
-572. Wiley Liss, New York, 1993.
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SÍNDROME DE REFSUM
Sinonimia
Heredopatía atáxica polineuritiforme.
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por la presencia de retinosis pigmentaria,
ictiosis, neuropatía hipertrófica con deterioro motor y sensorial,
ataxia cerebelosa y sordera sensorineural.
Los síntomas visuales suelen empezar después de los
20 años. Los neurológicos, en la niñez o principio de la edad
adulta.
Exámenes paraclínicos
Cultivo de fibroblastos. Permite el diagnóstico de los portadores.
Amniocentesis. Establece el diagnóstico prenatal.
Sangre. Se encuentran niveles muy elevados en plasma de
ácido fitánico que son 100 veces mayores que en los casos
normales. El ácido fitánico representa en los casos afectados
el 5-20 % de los ácidos grasos totales del plasma.
Electrorretinograma. Anormal, propio de la retinosis
pigmentaria.
Electroencefalograma. Anormal en la mayoría de los
casos.
Audiometría. Sordera.
Biopsia de nervio. Polineuritis hipertrófica.
Pruebas metabólicas en orina y sangre.
Cromatografía gaseosa. Para demostrar presencia de ácido
fitánico.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome hereditario en el cual se encuentra un defecto
metabólico que consiste en una anormalidad de la degradación
del ácido fitánico (ácido graso de 20 átomos de carbono dotado
de 4 grupos metílicos).
Estos pacientes no hidroxilan el ácido fitánico y por ello no
pueden transformarlo en ácido prostánico, que es uno de los
pasos esenciales del catabolismo del ácido fitánico, lo que da
lugar a su acumulación en la sangre. La lesión del hueso temporal
comprende, degeneración de la estría vascular y atrofia del órgano
de Corti. El sistema vestibular (parte superior) es normal. El
síndrome de Refsum es de etiología genética con herencia
autosómica recesiva.
El defecto básico se ha identificado como una deficiencia de
actividad de la enzima peroxisomal-ácido-fitánico-oxidasa que
cataliza el proceso alfa-oxidativo por el cual el ácido fitánico se
acorta en un átomo de carbono.
Bibliografía
Steinberg, D. et al.: “Refsum’s disease: nature of the enzyme defect”.
Science, 156:1740-1742, 1967.
Paparella, M.M. and D.A. Shumrick: Otorrinolaringología.
Cientifíco-Técnica, La Habana, 1984. pp:1825.
SÍNDROME DE RIÑÓN POLIQUÍSTICO INFANTIL
Sinonimia
Enfermedad renal poliquística recesiva. S. de Potter. Enfermedad
poliquística renal infantil tipo I. Enfermedad de Caroli
PKD2.