Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

A y a veces presenta exotropía V. Pueden asociarse anormalidades
congénitas: ptosis parcial unilateral, asimetría facial y anomalías
del nervio óptico.
Exámenes paraclínicos
Electromiografía.
Sindromogénesis y etiología
Condición congénita hereditaria.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Scassellati-Sforzolini, G.O.: “Una sindrome molto rara: difetto
congenito monolaterale della elevazione con retrazione del
globo”. Riv. Otoneurooft., 33:431-439, 1958.
Khodadoutst, A.A. and G.K. von Noorden: “Bilateral vertical
retraction syndrome: a family study”. Arch. Ophthal., 78:606-
-612, 1967.
SÍNDROME DE RIEGER
Sinonimia
S. de embriotoxon posterior de Axenfeld con glaucoma
juvenil. Disgenesia mesodérmica de la córnea y el iris. S. de
Axenfeld con glaucoma juvenil.
Sindromografía
Clínica
Glaucoma juvenil que comienza en la infancia con gran oscilación
en la tensión, frecuentemente asociado a manifestaciones
neurológicas.
Examen físico. Trastornos del segmento anterior: discoria,
pseudopolicoria, corectopía, iridostasis, dehiscencia del iris,
esfínter del iris prominente, aplasia de la hoja mesodérmica del
iris, ectropión uveal, opacificación corneal, catarata polar anterior.
Se asocian frecuentemente a microftalmos, estrabismo, ptosis
palpebral y heman-gioma conjuntival.
Manifestaciones extraoculares asociadas: ausencia o irregularidad
dentaria, hipertelorismo, ausencia total o parcial de los
huesos faciales.
Exámenes paraclínicos
Gonioscopia.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante. Debe distinguirse
de la hidroftalmía.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Axenfeld, T.: Embriotoxon corneal posterius. Berl. Deustch.
Ophthal. Gesell., 42;AZE, 1920, p. 301.
Montes, J.G. and J.C.G. Montes: “Síndrome de Rieger: anomalía de
Axenfeld con glaucoma juvenil familiar”. Arch. Soc. Oftal. Hisp.
Amer., 27:93-99, 1967.
Rieger, H.: “Beitrage zur Kenntnis seitener Missbildungen
der Iris; uber Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung
und Entrundung der Pupille”. Graefes Arch. Ophth., 133:602-
635, 1935.
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SÍNDROME DE RILEY-DAY
Sinonimia
S. de disautonomía familiar.
Sindromografía
Clínica
Se manifiesta por lo regular en los primeros días de la vida.
Lagrimeo defectuoso, hipoalgesia corneal, relativa insensibilidad
al dolor, defectos en la sensación gustativa, defectos en la salivación.
Hipotensión ortostática, hipertensión paroxística, ataques
de hiperpirexia inexplicados, coordinación muscular pobre,
disartria, labilidad emocional, vómitos cíclicos, infecciones
pulmonares frecuentes.
Examen físico. Ulceraciones corneales frecuentes. Ausencia
de las papilas de la lengua, cifoscoliosis, trastornos
neuropáticos. Arreflexia. Signo de Romberg.
Exámenes paraclínicos
Respuesta característica a ciertas drogas. Ausencia de
rubefacción (flushing) a la histamina, exagerada respuesta a la
metacolina y noradrenalina, miosis potencializada por la instilación
de metacolina en el saco conjuntival.
Radiología de huesos y articulaciones.
Electroencefalograma.
Orina. Elevada dosificación del ácido vanilil-manélico.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Howard, R.O.: “Familial dysautonomia (Riley-Day syndrome)”.
Amer J. Ophthal., 64:392-398, 1967.
Riley, C.M.; R.L. Day; D.M. Greeley, et al: “Central autonomic
dysfunction with defective lacrimation. I. Report of five cases”.
Pediatrics, 3:468-478, 1949.
SÍNDROME DE ROTH-BIELSCHOWSKY
Sinonimia
S. pseudoftalmopléjico.
Sindromografía
Clínica
Parálisis completa de todos los movimientos conjugados
de los ojos en una o más direcciones, excepto aquellos movimientos
que están bajo el control del laberinto. Los movimientos
verticales son preferentemente afectados. La estimulación
de un laberinto produce desviación refleja de los ojos al lado
opuesto de la parálisis; la del otro laberinto produce desviación
de los ojos hacia el lado de la parálisis.
Sindromogénesis y etiología
Lesión del ganglio basal o del techo del mesencéfalo.
Bibliografía
Bielschowsky, A.: “Das klinische Bild der assozierten Blicklahmung
und seine Bedeutung fur die topischen Diagnostik”. Munchen.
med. Wschr., 50:1666-1670, 1903.