Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Thomas, G.H. et al.: “Mucolipidosis III (pseudoHurler
polydystrofia): Multiple lysosomal enzyma abnormalities in
serum and cultured fibroblast cells”. Pediatr. Res., 7:751-756,
1973.
SÍNDROME PSEUDOTALIDOMÍDICO
Sinonimia
Focomelia SC. Hipomelia-hipotricosis-hemangioma.
Focomelia-deformidades en flexión-anomalías faciales.
Sindromografía
Clínica
Las siglas SC son las iniciales de las primeras familias en
que se observó este síndrome: familia S originaria de Alemania y
Suiza y la familia C de Italia e Irlanda.
El 75 % de los casos reportados presentan: tetrafocomelia,
labio leporino bilateral y fisura palatina, ectrodactilia y mala
posición del pulgar, sindactilia. Bajo peso al nacimiento y déficit
del desarrollo tanto intrauterino como extrauterino.
El pelo puede ser escaso y de color rubio plateado. En la
cara además de las malformaciones señaladas puede haber
hipertelorismo y hemangioma capilar, las órbitas son pequeñas
y los ojos prominentes, escleróticas azuladas y orejas
malformadas.
La focomelia o hipomelia son de grados variables pero casi
siempre simétricos.
En genitales se reporta criptorquidia y pene relativamente
grande con relación a la talla corporal.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Comprueba y precisa los huesos aplásicos o
hipoplásicos.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética, herencia autosómica recesiva. Se ha
sugerido recientemente implicaciones en el mecanismo mitótico
debido a una proteína estructural del quinetocoro.
Bibliografía
Freeman, M.V.R. et al.: “The Roberts’s syndrome”. Clin. Genet.,
5:1-16, 1974.
Jaks, E.W. et al.: “Studies of mitotic and centromeric abnormalities
in Roberts’s syndrome: implications for a defect in the mitotic
mechanism”. Chromosoma, 100: 251-261, 1991.
SÍNDROME DE PTERIGIÓN POPLÍTEO
Sinonimia
Flughaut. Síndrome faciogénito poplíteo.
Sindromografía
Clínica
La característica más llamativa de este síndrome es el
pterigión (membrana cutánea) que se extiende desde el talón
hasta la tuberosidad isquiática limitando la extensión, abducción
y rotación de la pierna.
Presenta también anormalidades orales determinadas por
hoyuelos en el labio inferior, sinequias bilaterales entre la mandí-
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bula superior y la inferior, labio leporino con o sin paladar
hendido.
En los pies existe una peculiaridad, la piel que recubre el
primer artejo del pie tiene forma de pirámide con el vértice extendiéndose
hacia la uña. Anomalías genitales en los varones que
pueden consistir en: criptorquidia, escroto ausente, bífido o
ectópico y hernia inguinal.
En las hembras se ha observado ausencia o desplazamiento
de los labios mayores, hipertrofia del clítoris e hipoplasia del
útero.
El tratamiento quirúrgico del pterigión debe realizarse con
extremo cuidado porque puede contener el nervio ciático y la
arteria poplítea.
Exámenes paraclínicos
El diagnóstico es eminentemente clínico.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es genética con herencia autosómica dominante,
con amplia variación en la severidad clínica.
Bibliografía
Hall, J.G. et al.: “Limb pterygium syndromes: A review and report
of eleven patients”. Am. J. Med. Genet., 12: 377-409, 1982.
SÍNDROME DE QUERUBISMO
Sinonimia
Fibrosis mandibular familiar. Tumor familiar celular gigante
benigno de la mandíbula. Enfermedad quística multilocular
de la mandíbula.
Sindromografía
Clínica
Los signos clínicos que caracterizan a este síndrome comienzan
por aumento de volumen de la mandíbula alrededor de
los 2 años de edad progresando hasta los 7 años y estabilizándose
luego hasta la purbertad, disminuyen o retroceden en la tercera
década de la vida.
Tiene diversos grados de deformidad: leve, cuando sólo
abulta la región del primer molar; severo, cuando engrosa toda la
mandíbula incluyendo encías y estrechando el paladar, en estos
casos hay abultamiento de las mejillas, empujando los ojos hacia
arriba como “mirando hacia el cielo”, lo que permite ver siempre
la parte inferior de la esclerótica.
Los dientes brotan temprano pero se apiñan y caen
precozmente.
Pueden aparecer ganglios submaxilares y cervicales superiores
engrosados y duros. Se han descrito casos con afectaciones
multiloculares en costillas.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Imagen poliquística de la mandíbula, como de
espuma, que excluye los cóndilos. Afecta también el maxilar
superior y a veces el extremo anterior de las costillas.
Sindromogénesis y etiología
Tiene etiología genética con herencia autosómica dominante,
con variación en la expresividad del gen.
El defecto básico no se conoce.