Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Se ha encontrado ligamiento en el cromosoma 12q y 17q
cercano a la región del gen de la queratina.
Bibliografía
Bonifas, J. M.; A.L. Rothmann; E. Epstein: “Linkage of epidermolysis
bullosa simplex to probes in the region of eratin gen
cluster on chromosomes 12q and 17q”. (Abstract). Clin. Res.,
39: 503A, 1991.
Johnson, S. and A. Test: “Epidermolysis bullosa simplex of the
hands and the feet. A genetic study of the Hereditary type”. Arch.
Dermat. & Syph., 53:610, 1946.
SÍNDROME DE WEIR-MITCHEL I
Sinonimia
S. de Gerhardi II. S. de eritromelalgia. S. de eritelmalgia.
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por sensación de quemadura en los miembros,
con enrojecimiento y aumento de la temperatura, a menudo
coincidente con aumento de la temperatura ambiente, especialmente
en el verano. Es más frecuente en la noche cuando el
paciente está acostado. Desaparece con enfriamiento. Se presentan
cambios tróficos.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Es necesario realizar los exámenes para descartar
o confirmar los síndromes mieloproliferativos.
Prueba del calor. Se reproducen los síntomas clínicos.
Sindromogénesis y etiología
Frecuentemente este síndrome precede en años el comienzo
de un síndrome mieloproliferativo.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Alarcón-Segovia, D.; R.R. Babb; J.F. Fairbairn II et al.:
“Erythermalgia. A clue to the early diagnosis of myeloproliferative
disorders”. Arch. Int. Med., 117:511-515, 1966.
Mitchell, S.W.: “Clinical lecture on certain painful affections of
the feet”. Philadelphia, M. Times, 3:81-82, 1872.
SÍNDROME DE WHITFIELD
Sindromografía
Clínica
Predomina en el sexo femenino y comienza en la edad
media. Se caracteriza por una sensación de desasosiego o
incomodidad en las piernas, después de haber estado de pie
durante un tiempo prolongado, acompañada de malestar general.
Examen físico. Muestra edema de los tobillos, nódulos
sensibles con punzadas dolorosas después de la exposición al
frío, traumas o infecciones generales. No se observan eritrocianosis
ni ulceraciones.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Muestra diferentes grados de vasculitis
con toma de las vénulas; edema y cambios fibrosos.
86
Sindromogénesis y etiología
Se supone que la estasis venosa puede tener un papel; también
se han considerado los factores alérgicos. (Véase los síndromes
de: Bazín y Vilanova-Aguadé.)
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
Whitfield, A.: “On the nature of the disease known as erythema
induratum seroful osorum”. Amer. J. Med. Sci. n.s., 122:828-834, 1901.
SÍNDROME DE WILLIAM -PLUMBE
Sinonimia
S. psoriásico.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en ambos sexos y a cualquier edad. Es raro
antes de los 3 años, aumenta en la pubertad. Las lesiones típicas
aparecen después de una infección o trauma en cualquier zona de
la piel, generalmente en la cara.
Examen físico. Lesiones uniformes, gruesas, rojas, de
diferente morfología, exfoliativas, pustulares, elevadas.
Pueden afectar las uñas o regiones subungueales y a veces
se asocian con artritis.
Se han reconocido dos síndromes clínicos:
1. Síndrome psoriásico eritrodérmico, la fase exfoliativa aparece
repentinamente, o evoluciona de una forma crónica.
2. Síndrome psoriásico eritrodérmico inestable, aparece después
de una infección.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipocalcemia y/o hiperuricemia en algunos casos.
Biopsia de piel. Micropústulas, acantosis, hiperqueratosis,
invasión de polimorfonucleares.
Sindromogénesis y etiología
Predisposición familiar, herencia autosómica recesiva.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Plumbe, S.: Practical Treatise of the Skin. London, Underwood,
1824.
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Dermatology.
Philadelphia, Davis, 1968.
William, R.: Description and treatment of cutaneous diseases.
London, 1:132-188, 1808.
SÍNDROME DE WITKOP -VON SALLMANN
Sinonimia
S. de disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria.
Sindromografía
Clínica
Se inicia en el lactante por lesiones oculares en forma de
placas gelatinosas y esponjosas en la conjuntiva ocular, que