Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE VOHWINKEL
Sinonimia
S. de queratodermia mutilante.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en ambos sexos y se caracteriza por hiperhidrosis,
queratosis pilar, uñas en vidrio de reloj, asociado al
desarrollo de tilosis y fisuras con constricciones que recuerdan el
síndrome de Ainhum (véase este síndrome), que conducen a la
amputación espontánea de los dedos. Existen también síntomas
y signos de hipogonadismo. Años después del comienzo de la
tilosis se desarrollan síntomas y signos de siringomielia. Pérdida
de la audición de origen coclear.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante. El defecto
básico no se conoce. El examen histológico de la biopsia
de piel ha mostrado marcada ortohiperqueratosis con engrosamiento
de las láminas basal y granular.
La etiología es genética.
Bibliografía
Sensi, A.; V. Bettoh et al.: “Vohwinkel syndrome (Mutilating
Keratoderma) associated with craniofacial anomalies”. Am. J.
Med. Genet., 50:201-203, 1994.
Tatz, K.: “Pityriasis rubra pilaris with ainhum and syringomyelia”.
Br. J. Dermat., 58:123-126, 1946.
Vohwinkel, K.H.: “Keratoma hereditarium mutilans”. Arch. Derm.
u Syph., 158:354-364, 1929.
SÍNDROME DE WEBER -CHRISTIAN
Sinonimia
S. de Pfeifer-Weber-Christian. S. de paniculitis nodular
febril no supurativa recidivante. Enfermedad de Weber-
-Christian.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en ambos sexos y puede aparecer en cualquier
edad. Está precedido de síntomas prodrómicos: malestar general,
febrícula. Además hay infección orofaríngea, artralgias ligeras
o artritis.
El cuadro clínico típico está dado por crisis recurrentes de
fiebre y malestar general acompañado de nódulos subcutáneos
de naturaleza inflamatoria, móviles y dolorosos, principalmente
distribuidos en miembros y tronco. Se observa, además, atrofia
subcutánea en los sitios de los nódulos cuando cede el cuadro
agudo.
Examen físico. Se aprecian nódulos subcutáneos de diferentes
diámetros (entre 1-12 cm) en cualquier parte del cuerpo
más frecuentes en los muslos, manos, cara y pies. Por lo general
están aislados. Son sensibles pero no dolorosos. La piel en los
nódulos adquiere un color rojizo. Después de la fase aguda, la
piel se muestra pigmentada y se atrofia. Los nódulos raramente
se rompen y sueltan un líquido grasoso amarillo. En
algunos casos existe esplenomegalia. Las lesiones recidivan
con frecuencia.
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Puede afectar simultáneamente los ligamentos, el mesenterio
y la grasa perivisceral, y se asocia con pancreatitis, carcinoma
pancreático y otras enfermedades de este u otros órganos.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Al comienzo muestra macrófagos con inclusiones
grasas. Más tarde pequeñas áreas de necrosis central o necrosis
grasa rodeada por linfocitos, polimorfonucleares circundados por
macrófagos. Con el tiempo disminuye el material necrótico y
aparecen cambios fibróticos.
Sindromogénesis y etiología
La etiología de este síndrome es desconocida. Se han planteado
las posibilidades siguientes:
− Alergia a drogas.
− Respuesta reticuloendotelial a bacterias o sus toxinas.
− Infecciones virales.
− Alteraciones vasculares.
− Alteración del colágeno.
− Traumatismos.
− Hipersensibilidad al yodo y bromuros.
− Focos sépticos.
− Procesos autoinmunes.
Bibliografía
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panniculitis”. Arch. Int. Med., 42:338-351, 1928.
Leonhardt, T.: “A case of Weber-Christian disease roentgenographically
demonstrable mammary calcifications”. Amer. J.
Med.,44:140-146, 1968.
Pfeifer, V.: “Uber einen Fall von herweiser Atrophie des subkutanen
Fettgewebes”. Deutsch. Arch. Klin. Med., 50:438-449, 1892.
Popoff, N. and M. Wheelock: "Relapsing febrile nodular
nonsuppurative panniculitis; Pfeifer-Weber-Christian disease;
report of 3 cases". A.M.A. Arch. Int. Med., 97:39, 1956.
Weber, F.P.: “A case of relapsing nonsuppurative nodular
panniculitis showing phagocytosis of subcutaneous fatcells by
macrophages”. Br. J. Derm., 37:301-311, 1925.
SÍNDROME DE WEBER-COCKAINE
Sinonimia
S. de epidermólisis ampollar localizada.
Sindromografía
Clínica
Las erupciones ampollares en este síndrome son
recidivantes, se localizan en manos y pies. Casi siempre son de
tipo familiar y aparecen en forma crónica, en la lactancia y más
tarde. Por lo general, se registran en la familia casos similares. Las
lesiones se exacerban con el clima caluroso y cuando el paciente
está sometido a marchas prolongadas, como ocurre en el servicio
militar. Es importante señalar que las lesiones no dejan cicatrices.
Ocasionalmente se asocia con hiperhidrosis. Las lesiones pueden
prevenirse aplicando hielo sobre las zonas de fricción.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome de etiología genética constituye un ejemplo
en el hombre de una mutación termosensible, con trasmisión
autosómica dominante.