Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Criscitiello, M.G. and W.P. Harvey: “Clinical recognition of
congenital pulmonary valve insufficiency”. Amer. J. Card.,
20:765-772, 1967.
SÍNDROME DE INSUFICIENCIA VASCULAR
POSRADIACIÓN
Sindromografía
Clínica
Aparece tardíamente como consecuencia de radioterapia,
especialmente de la hipófisis en el caso de la acromegalia.
Examen físico. Síntomas de obstrucción vascular con
hemiparesia y otros signos de disminución o interrupción de la
circulación en el área afectada.
Exámenes paraclínicos
Arteriografía.
Sindromogénesis y etiología
Cambios vasculares posradiación. (Ver también el síndrome
de necrosis cerebral posradiación.)
Bibliografía
Darmondy, W.R.; L.M. Thomas and E.S. Gurdjian: “Postirradiation
vascular insufficiency syndrome”. Neurology, 17:1190-1192, 1967.
SÍNDROME DE JERVELL-LANGE-NIELSEN
Sinonimia
S. cardioauditivo. S. sordocardiaco. S. de QT largo y sordera.
Sindromografía
Clínica
Afecta con sordera bilateral a niños de ambos sexos desde
la infancia y niñez. Se presentan ataques repetidos de síncope.
Los ataques pueden comenzar con un grito agudo seguido por
palidez y más tarde cianosis y pérdida del conocimiento de
corta duración y a continuación un sueño profundo. Los ataques
pueden resultar en muerte súbita por arritmias ventriculares
y pueden ser desencadenados por el ejercicio o por estados
emocionales.
Se caracteriza por sordomudez, disnea, trastornos
nutricionales, retardo del crecimiento.
Examen físico. Hipertelorismo, nariz de base ancha,
implantación baja de las orejas. Malformaciones esqueléticas
variables: acrocefalia, escoliosis, pectus excavatum, sindactilia,
polidactilia. Corazón: signos de estenosis pulmonar y/o insuficiencia
mitral.
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. QT prolongado. Durante los ataques
pueden encontrarse arritmias ventriculares.
Audiometría. Pérdida bilateral de la percepción auditiva.
Sangre. Anemia hipocrómica moderada.
Otros exámenes (electrocardiográficos, electroencefalográficos
y bioquímicos). No arrojan cambios en este
síndrome.
Radiología de tórax y esqueleto.
Estudio cromosómico. Negativo.
Cateterismo cardiaco.
18
Sindromogénesis y etiología
El mecanismo de la prolongación del QT, así como el de las
arritmias es desconocido. El retraso de la repolarización
ventricular aumenta el período vulnerable y, por tanto, la tendencia
a las arritmias ventriculares. El período refractario mecánico
parece predisponer a las arritmias.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.Es frecuente
la consanguinidad.
La etiología es genética.
Bibliografía
Forney, W.R; S.J. Robinson and D.J. Pascoe: “Congenital heart
disease, deafness and skeletal malformations, a new syndrome?”
J. Pediat., 68:14-26, 1966.
Jervell, A. and F. Lange-Nielsen: “Congenital deaf mutism,
functional heart disease with prolongation of Q-T interval and
sudden death”. Amer. Heart J., 54:59-68, 1957.
Lisker, S.A. and D. Finkelstein: “The cardioauditory syndrome of
Jervell and Lange-Nielsen: report of an additional case with
radioelectrocardiographic monitoring during exercise”. Amer.
J. Med. Sci., 252:458-464, 1966.
Meissner, F.: “Taubstummheit and Taubstummenbildung”. Leipzig
und Heidelberg, Wenter, 120, 1856.
SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
Sinonimia
S. de angiosteohipertrofia. S. de nevus verrugoso hipertrófico.
S. de hemangiectasia hipertrófica. S. de Parkes-Weber
Sindromografía
Clínica
Nevo localizado unilateralmente en un miembro. Venas
varicosas. Hipertrofia del tejido blando y huesos del miembro
afectado que lo hacen más alargado y caliente que el sano.
Las venas varicosas y la osteohipertrofia no siempre están
presentes al nacimiento, pero se desarrollan durante los primeros
meses o años de vida. Se asocia frecuentemente al
polidactilismo y sindactilismo.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Se observa engrosamiento de la corteza de los
huesos, pero eso no constituye un elemento diagnóstico de importancia.
Sindromogénesis y etiología
Posiblemente este síndrome es ocasionado por una debilidad
hereditaria del tejido mesenquimatoso de las paredes de los
vasos.
Ocurre esporádicamente por lo que su etiología no ha podido
ser bien precisada.
Bibliografía
Brooksaler, F.: “The angio-osteohypertrophy syndrome”. Amer.
J. Dis. Child., 112:161-164, 1966.
Klippel, M. and P. Trenaunay: “Naevus variqueux osteohypertrop
hique”. Arch. Gen. Med. (Paris), 3:641-642, 1900.
Weber, P.F.: “Angioformation in connection with hypertrophique
of limbs and hemihypertrophy”. Brit. J. Derm., 19:231-235, 1907.