Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

las 9 semanas desarrollan convulsiones y la muerte tiene lugar
alrededor de los 6 meses en la mitad de los pacientes. El
dismorfismo craneofacial se reconoce por microcefalia con occipucio
prominente, gran fontanela anterior y depresión
bitemporal. La piel en la región de la glabela está arrugada.
El labio superior es fino, la nariz pequeña y con las fosas
nasales en anteversión, las orejas son de baja implantación con
rotación posterior y hélix anormal. Se han reportado cardiopatías
congénitas en el 65 % de los casos. Malformación urogenital,
opacidad corneal, polidactilia y camptodactilia. La lisencefalia
ha sido descrita en las autopsias de estos casos.
Exámenes paraclínicos
Ultrasonido, tomografía axial computadorizada o resonancia
magnética. Dilatación de los ventrículos con corteza
engrosada y disminución de sustancia blanca, cuerpo calloso
fino o ausente, calcificaciones moderadas.
Cariotipo. Deleción 17p 13.3 en más del 50 % de los casos.
Sindromogénesis y etiología
La lisencefalia puede ocurrir sola como una secuencia
malformativa, como parte de un síndrome malformativo complejo
o puede estar asociada con otros defectos estructurales del
cerebro y región craneofacial no explicable por un defecto de
migración. La lisencefalia ha sido definida como un grado
completo (grado 1), casi completo (grado 2) o como una mezcla
de agiria/paquigiria (grado 3). Su etiología ha sido referida como
un síndrome con microdeleción, pequeña deleción y como síndrome
de genes continuos.
Bibliografía
Dobyns, W.B.: “Developmental aspects of lissencephaly and the
lissencephaly syndrome”. Birth Defects, 23 (1): 225-241, 1987.
SÍNDROME DEL LLANTO ASIMÉTRICO
Sinonimia
S. cardiofacial.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por facies asimétrica al llanto,
cardiopatía congénita, malformaciones genitourinarias y del sistema
respiratorio. Su frecuencia es de 1/120 a 1/160 de los recién
nacidos. La asimetría es más común del lado izquierdo.
Las cardiopatías más frecuentes son comunicación
interventricular, y tetralogía de Fallot, doble arco aórtico, estenosis
pulmonar, coartación de la aorta, comunicación
interauricular, atrioventricular común, atresia tricuspídea,
ventrículo simple, ventrículo derecho hipoplásico, arterias
pulmonares hipoplásicas y válvula aórtica bicúspide.
Han sido reportadas también anomalías vertebrales, atresia
o fístula traqueoesofágica, laringomalacia y otros defectos del
sistema respiratorio.
Las malformaciones genitourinarias incluyen agenesia o
hipoplasia renal, riñón ectópico, poliquístico e hipogonadismo
entre los más frecuentes.
El 10 % de los casos tienen labio leporino y paladar hendido
o paladar hendido aislado.
Exámenes paraclínicos
Ultrasonido abdominal. Para buscar las malformaciones
renales descritas.
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Radiología de tórax y columna cervical. Las anomalías
vertebrales incluyen hemivértebra, vértebras fusionadas, anomalías
del esternón y costales.
Ecocardiograma. Para el diagnóstico y caracterización de
las cardiopatías descritas.
Sindromogénesis y etiología
Se ha sugerido etiología genética monogénica y el espectro
de anomalías se ha considerado como un sobrelapamiento del
espectro oculoauriculovertebral con mínima expresión.
Bibliografía
Borlin, R.J.; M.M. Cohen and L.S. Levin: Syndromes of Head and
Neck. Oxford Monographs on Medical Genetics No.19 Oxford,
1990, p. 613.
SÍNDROME DE LOWE
Sinonimia
Síndrome óculo-cerebro-renal.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por hipotonía, cataratas y
disfunción tubular renal.
La hipotonía se acompaña de hipermovilidad articular que
progresa hacia contracturas articulares; las cataratas con o sin
glaucoma y la disfunción tubular renal, con producción limitada
de amonio y acidosis hiperclorémica, fosfaturia, tendencia a la
hipofosfatemia y aminoaciduria generalizada, así como
albuminuria y aciduria orgánica.
Signos de raquitismo. Aumento de volumen de las articulaciones,
engrosamiento sinovial.
Ocasionalmente puede haber convulsiones, craneosinostosis.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Signos óseos de raquitismo, osteoporosis.
Orina. Pruebas metabólicas (aminoaciduria); fósforo
(fosfaturia).
Estudios de función tubular renal. Acidosis renal.
Electroencefalograma. Anormal.
Sindromogénesis y etiología
Etiología genética y herencia autosómica recesiva ligada al
cromosoma X. Aunque existe una acidosis renal hay evidencias
de que el defecto básico puede involucrar una alteración del tejido
conectivo.
Bibliografía
Tripathi, R. et al.: “Lowe’s syndrome”. Birth Defects Orig. Art.
Ser., 18:629-644, 1982.
SÍNDROME DE LUDER-SHELDON
Sinonimia
S. de defecto familiar de absorción tubular de glucosa y
aminoácidos.