Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Poor, M.A. et al.: “Nonskeletal malformations in one of three
siblings with Jarcho-Levin syndrome of vertebral anomalies”.
J. Pediatr., 103:270-272, 1983.
SÍNDROME DE JOHANSON-BLIZZARD
Sinonimia
S. de aplasia de alas nasales.
Sindromografía
Clínica
En los afectados por este síndrome encontramos un crecimiento
deficiente desde la etapa prenatal. El desarrollo mental va
desde retardo mental severo hasta una inteligencia normal. Desde
el punto de vista neurológico existe sordera sensorial e
hipotonía.
Se describe un patrón dismórfico craneofacial caracterizado
por microcefalia que va de ligera a moderada. Defectos del cuero
cabelludo en la línea media posterior. Hipoplasia o aplasia de las
alas nasales. Cabello escaso y esparcido en la región frontal.
Fístulas del conducto lacrimonasal. Falta de algunos dientes
permanentes e hipoplasia de los transitorios.
Ocasionalmente podemos observar estrabismo y aplasia
del punto lagrimal.
En la región urorrectal presentan ano imperforado, vagina
doble o septada. Criptorquidia. Orificio urogenital único.
Micropene. Caliectasias hasta hidronefrosis. Fístula rectovaginal.
En la esfera endocrina se reporta hipotiroidismo primario
en la tercera parte de los casos y una evolución por grados. Por
otra parte existe insuficiencia pancreática con malabsorción intestinal
y anemia.
Entre otras anomalías ocasionales tenemos, pezones pequeños
y ausencia de la aréola, defectos radiotransparentes del
cráneo y situs inversus abdominal y torácico.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hemograma. Deficiencia de hierro y hemoglobina
baja.
Potenciales evocados auditivos.
PBI. Disminuido. Proteínas totales bajas. Calcio sérico:
hipocalcemia.
Colesterolemia. Normal
Electroencefalograma. Anormal.
Estudios enzimáticos. Ausencia de tripsina, quimotripsina,
amilasa, carboxipeptidasa y lipasa.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética con herencia autosómica recesiva y
defecto básico no establecido. Estudios patológicos han mostrado
cambios pancreáticos en los que se observa reemplazamiento
graso con insuficientes acinis sin hipoglucemia concomitante y
en el cerebro desorganización neuronal cortical y formación giral
anormal.
Bibliografía
Day D.W. and J.N. Israel: “Johanson-Blizzard´s syndrome”. Birth
Defects, 14 (6B): 275-287, 1978.
Moeschler, J.B. and M.S. Lubinsky: “Brief clinical report:Johanson-
-Blizzard´s syndrome with normal intelligence”. Amer. J. Med.
Genet., 22:69-73, 1985.
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SÍNDROME DE JULIEN-MARIE-SEE
Sinonimia
S. de hidrocefalia-hipervitaminosis.
Sindromografía
Clínica
Aparece en niños 24 h después de la administración de una
dosis única y masiva de vitaminas A y D (300 000 UI o más de
vitamina A).
Se caracteriza por la presencia de vómitos y somnolencia.
También puede producirse diplopía, edema papilar y otros síntomas
que hacen sospechar un tumor cerebral (pseudotumor del
cerebro).
Examen físico. Hay abombamiento brusco e intenso de la
fontanela y el resto del examen es negativo.
Exámenes paraclínicos
Punción lumbar. Es normal. En 24 h todos los signos y
síntomas desaparecen espontáneamente.
Sindromogénesis y etiología
Toxicidad aguda por vitamina A.
Es el equivalente de la cefalea reportada en adultos que
reciben dosis masiva de vitamina A.
Bibliografía
Marie J. and G. See: “Hydrocéphalie aigue benigne du nourrisson
apres ingestion d’une dose massive et unique de vitamines A et
D”. Arch. Franc. Pédiat., 8:563-65, 1951.
SÍNDROME DE KLOEPFER
Sindromografía
Clínica
Aparece en ambos sexos y comienza sobre los 2 meses de
edad. Se caracteriza por brotes de flictenas o ampollas graves
después de la exposición al sol. Se acompaña de ceguera completa,
imbecilidad con demencia progresiva. Hay detención del crecimiento
entre los 5-6 años en coincidencia con disminución del
eritema. Generalmente los pacientes fallecen en la segunda década
de la vida.
Sindromogénesis y etiología
Herencia autosómica recesiva.
La etiología no ha sido precisada.
Bibliografía
Kloepfer, J.W. Quoted by V.A. McKusick: Medical genetics,
1958-1960. St. Louis, Mosby, 1961, p. 24.
SÍNDROME DE KOSTMANN
Sinonimia
S. de agranulocitosis infantil genética. S. de neutropenia
congénita. S. de agranulocitosis letal infantil.