Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

síndromes con craneosinostosis como el de Apert, Pfiffer,
Crouzon, o a bajas tallas de comienzo prenatal como la displasia
tanatofórica.
La anormalidad en la osificación traduce una sinostosis de
las suturas del cráneo en la etapa intrauterina, que trae como
consecuencia una hidrocefalia precoz.
Este tipo de cráneo se observa en muchos síndromes con
craneosinostosis.
Bibliografía
Angle, C.R.; M.S. Mcintire and R.C. Moore: “Cloverleaf skull:
Kleeblattschadel deformity syndrome”. Amer. J. Dis. Child.,
114:198-202, 1967.
Cohen, M.M. Jr: “An etiology and nosology overview of
craniosynostosis syndrome”. Birth Defects: Orig. Art. Ser. XI
(2): 137-189, 1973.
Iannaccone, G. and G. Gerlini: “The so-called “cloverleaf of skull
syndrome””. Pediatr. Radiol., 2:175-183, 1974.
Holtermüeller, K. and H.R. Wiedemann: “Kleeblattschadel
syndrome”. Med. Wschr., 14:439-46, 1960.
SÍNDROME DE HUNTER
Sinonimia
S. de mucopolisacaridosis tipo II.
Sindromografía
Clínica
Este trastorno degenerativo, con frecuencia mortal, afecta a
uno de cada 100 000 nacimientos.
Las características clínicas de este síndrome se instalan progresivamente.
La deficiencia del crecimiento se hace aparente
entre el primero y cuarto años de vida. La facies es tosca y no se
diferencia mucho del síndrome de Hurler, también presenta
articulaciones gruesas y en semiflexión. Hepatosplenomegalia,
piel engrosada, hipertricosis, hernias, sordera progresiva, voz
ronca, retraso en la erupción de los dientes.
Se diferencia del Hurler en que:
1. Las córneas son claras.
2. La giba es menos marcada.
3. La instalación del cuadro clínico es más gradual.
4. No afecta al sexo femenino.
Examen físico. Enanismo, facies grotesca, rigidez articular.
Lesiones nodulares en piel de espalda y brazos, hepatosplenomegalia.
Ausencia de giba, ausencia de opacidad de la córnea.
En algunos casos hay retinitis pigmentaria atípica.
Exámenes paraclínicos
Radiología (survey óseo). Se comprueban signos de
disostosis ósea parecidos al síndrome de Hurler.
Pruebas metabólicas en orina. Azul de tolouidina positivo.
Cromatografía de mucopolisacáridos excreción de dermatansulfato
y heparansulfato.
Estudios de actividad enzimática en suero, leucocitos
y fibroblastos. Disminución o ausencia de iduronato-sulfatasa.
Sindromogénesis y etiología
Es una enfermedad de etiología genética determinada por
una mutación en el cromosoma X en la región Xq25-q27 que
afecta la función normal de la enzima iduronato-sulfatasa,
esencial para la fragmentación de dos mucopolisacáridos:
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dermatansulfato y heparansulfato, que provoca la acumulación
citoplasmática de mucopolisacáridos, lo que explica los síntomas
clínicos de la enfermedad. Pertenece al grupo de las afecciones
lisosómicas.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva ligada al sexo
y se observa en varones.
La etiología es genética.
Bibliografía
Hunter, C.: “A rare disease in two brothers”. Proc. Roy. Soc.
Med., 10:104-16, 1917.
Leray, J.G. and A.C. Crocker: “Clinical definition of the Hurler-
-Hunter phenotypes. A review of 50 patientes”. Am. J. Dis.
Child., 112:518-530, 1966.
Sjoberg, I. et al.: “Hunter’s syndrome: A deficiency of L-iduronosulfate
sulfatase”. Biochem. Biophys. Res. Commun., 54:1125,
1973.
Upadhyaya, M. et al.: “Localization of the gene for Hunter
syndrome on the long arm of X chromosome”. Hum. Genet.,
74:391-398, 1986.
Williams, H.E.: “Heritable disorders of mucopolysaccharide
metabolism”. Calif. Med., 106:306-11, 1967.
SÍNDROME DE HURLER
Sinonimia
S. de mucopolisacaridosis tipo I. S. de lipocondrodistrofia
(impropio). S. de Pfaundler-Hurler. S. de disostosis múltiple. S.
de gargolismo.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos. El comienzo clínico es en la infancia.
Pasados algunos meses de crecimiento normal las facultades físicas
y mentales muestran deterioro progresivo.
Se caracteriza por retraso mental severo con anomalías
esqueléticas: enanismo, facies gargólica (agrandamiento del cráneo
con sinostosis de la sutura sagital, raíz nasal ancha y deprimida,
mandíbula prominente). Mano ancha con dedos cortos,
contractura en flexión de laos rodillas y codos.
En ocasiones sordera, opacidad de la córnea, hepatosplenomegalia,
abdomen prominente, hernia. Puede estar asociado
con gran variedad de valvulopatías cardiacas y de las grandes
arterias, de las coronarias, así como cardiomiopatías.
Examen físico. Hidrocefalia, facies grotesca, nariz y
orejas prominentes, labios gruesos, hipertelorismo. Macroglosia,
cifosis dorsolumbar, rigidez articular, deformidad torácica, enanismo,
opacidad de la córnea y degeneración de la retina, hepatosplenomegalia,
piel gruesa con nódulos en región escapular,
hirsutismo. Cuello corto, dedos cortos y gruesos, coxa valga,
genu valgum, pie equino.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Cuerpo de Reilley-Alder (inclusión metacromática)
en los polinucleares. Médula ósea: cuerpos de Reilley en
histiocitos y linfocitos.
Radiología. Agrandamiento del eje de huesos largos, convexidad
vertebral, esplazamiento posterior de uno o dos de los
primeros cuerpos vertebrales, coxa valga. Engrosamiento de la
bóveda craneal; puede haber ausencia de senos frontales.
Lateralización de mandíbulas y dientes, quistes dentales.
Aumento de tamaño de la silla turca que presenta forma
característica “de zapato”. Ensanchamiento y acortamiento de