Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME TRICO-RINO-FALÁNGICO
Sinonimia
S. de Giedion. TRPS I.
Sindromografía
Clínica
Los pacientes presentan deficiencia del crecimiento entre
el 3ro. y 10mo. percentiles.
La facies es característica como la referida en el síndrome
de Langer-Giedion. Lo más destacado es la nariz en forma de
pera, el filtro es largo y prominente, paladar estrecho,
micrognatia, orejas grandes y prominentes. Dientes pequeños
con maloclusión y alta frecuencia de caries. Pelo fino esparcido y
algo hipopigmentado. Uñas finas, dedos fusiformes. Son frecuentes
las infecciones del tracto respiratorio superior. Los adultos
jóvenes pueden desarrollar enfermedad degenerativa de la
cadera.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo. Alta relación en busca de microdeleción 8q24.
Radiología. Coxa plana con aplanamiento de la cabeza del
fémur en forma ocasional. Cambios óseos en forma de conos en
las epífisis en la infancia temprana.
Sindromogénesis y etiología
Existen tres tipos de síndrome trico-rino-falange: una forma
con herencia autosómica recesiva y dos formas autosómicas
dominantes que son: el tipo I y el tipo II (S. de Lauger-Giedion).
En el tipo II se ha encontrado deleción 8q 24.11-q 24.13. y
en el tipo I, deleción 8q 24.12, lo que ha permitido sugerir que la
banda 8q 24.13 está involucrada en la exostosis.
El retardo mental que se ha visto se correlaciona con el
defecto cromosómico.
Bibliografía
Hamers, A. et al.: “Severe mental retardation in a patient with
tricho-rhino-phalangeal syndrome type I and 8q deletion”. Europ.
J. Pediat., 149:618-620, 1990.
SÍNDROME DE TRICORREXIS NODOSA
CON RETARDO MENTAL
Sinonimia
S. de Pollitt. S. de tricotiodistrofia-neuro-cutánea.
Sindromografía
Clínica
Los pacientes descritos presentan retardo psicomotor aparente
a los 6 meses, talla y circunferencia cefálica inferior al 3er.
percentil. En la cara presentan retrognatia y orejas prominentes.
El pelo es rizado, quebradizo, con roturas nodosas. Las cejas
son espesas, pero las pestañas son normales. Las uñas hipoplásicas
en forma de cucharas. Las manifestaciones neurológicas
incluyen sacudidas oculares con movimientos de la cabeza,
diplejía espástica, ausencia de reflejos tendinosos profundos. En
ocasiones hay fotosensibilidad, cambios ictiosiformes con eccema
severo en pliegues de flexión.
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Exámenes paraclínicos
Pruebas metabólicas en orina. Determinar argininosuccínico
en orina (la argininosuccínico aciduria presenta
tricorrexis nodosa; deficiencia de biotina).
Ultrasonido cerebral o tomografía axial computadorizada.
Anormalidad cortical.
Determinación de azufre en el pelo. Reducción de su
contenido (tricotiodistrofia).
Observación microscópica del pelo. Pérdida de pigmentación.
Determinación sanguínea de cobre y ceruloplasmina.
Esta prueba se practica en varones. Permite diferenciarlo del
síndrome de Men Res.
Sindromogénesis y etiología
Se ha sugerido etiología genética autosómica recesiva y su
defecto básico pudiera estar en relación con la reducción del
contenido de azufre proteico del pelo.
Bibliografía
Pollit, R.J. and P.D. Stoiner: “Proteins of normal hair and of cystinedeficient
hair from mentally retarded siblings”. Biochem. J.,
122:433-444, 1971.
SÍNDROME DE TRISOMÍA 13
Sinonimia.
S. de Patau.
Sindromografía
Clínica
La incidencia es de 1 en 10 000 nacidos vivos. Relación de
sexos: M:F, algo más frecuente el femenino.
Dismorfología: cráneo pequeño, fontanela y suturas amplias.
Microftalmía bilateral, nariz ancha y plana. Orejas de implantación
baja. Hemangiomas en cara, frente o nuca, dedos de
las manos flexionados. Pies con protrusión del calcáneo.
Otras malformaciones: labio leporino, generalmente, bilateral
con paladar hendido. Polidactilia posaxial de manos y pies.
Anoftalmía. Arrinencefalia. Haloprosencefalia. Cardiopatías congénitas.
Riñones poliquísticos, islotes heterotópicos de páncreas
y bazo.
Neurología: convulsiones, hipotonía. No sobreviven más
de 130 días.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo.
Radiología de columna. Anomalías vertebrales,
hiperplasia del sacro y retardo de la edad ósea.
Sangre. Electroforesis de hemoglobina: hemoglobina
embrionaria Gower-2.
Sindromogénesis y etiología
Existe un desbalance cromosómico. El 80 % por trisomía
libre del cromosoma 13 por no disyunción, 20 % mosaicismos,
o por traslocación casi siempre t(13q14q), generalmente de novo.
Bibliografía
Patau, K. et al: “Multiple congenital anomaly caused by an extra
chromosome”. Lancet, I:790,1960.