Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

ítmica de cabeza y manos. Este movimiento puede ser parado
voluntariamente y cesa durante el sueño y durante los
movimientos intencionales. Los movimientos imitan los de
un muñeco o títere, protrusión continua de la lengua. Presentan
un temblor fino generalizado, hipersensibilidad a los
estímulos cutáneos.
Facies peculiar con cierto prognatismo mandibular, el cráneo
es pequeño y braquicefálico. Es característica la crisis de risa
inmotivada sin componente emocional. Pueden tener epilepsia,
marcha atáxica y en algunos pacientes coroiditis pigmentaria.
Los niños tienen retardo mental importante con CI 50. El cuadro
clínico se acompaña de marcada hidrocefalia y obesidad.
Examen físico. Braquicefalia, microcefalia, aplanamiento
o depresión occipital, prognatismo, desarrollo incompleto de la
coroides.
Exámenes paraclínicos
Radiografía de cráneo. Inclinación vertical de la base.
Electroencefalograma. Patrón típico expresado por: 1,
ausencia de hipsarritmia. 2, presencia de actividad onda y punta
de 2 p/s simétricas y sincrónicas.
Neumoencefalograma.
Ecoencefalografía.
Estudio del líquido cefalorraquídeo.
Sindromogénesis y etiología
Forma muy rara de epilepsia infantil. Se ha reportado
deleción 15q 11q 13 en el cromosoma de origen materno, recibe
el material genético de esa región del cromosoma 15 solamente de
su padre, lo que hace suponer que en la etiología de este síndrome
está involucrado un fenómeno de impronta genómica por
disomía uniparental como en el Síndrome de Prader-Willi.
Bibliografía
Angelman, H.: “Puppet children, a report on three cases”. Develop.
Med. Child. Neurol., 7:681-88, 1965.
Benton, J.W.; G. Nelhaus; P.R. Huttenlocher et al.: “The bubblehead
syndrome: report of a unique truncal tremor associated
with third ventricular cyst and hydrocephalus in children”.
Neurology, 16:725-299, 1966.
Berg, J.M. et al.: “Angelman’s (‘happy puppet’) syndrome”. Am.
J. Dis.. Child., 123:72, 1972.
Bower, B.D. and P.M. Jeavons: “The ‘happy puppet’ syndrome”.
Arch. Dis. Child., 42:298-302, 1967.
Hall, J.G.: “Genomic impronting: review and relevance to human
diseases”. Am J. Hum. Genet., 46: 857-873, 1990.
Williams, C.A. and J.L. Frias: “The Angelman’s (‘happy puppet’)
Syndrome”. Am. J. Med. Genet., 11:453-455, 1982.
SÍNDROME DE ANOFTALMÍA
Sinonimia
S. de anoftalmos verdadero o primario.
Sindromografía
Es una malformación siempre bilateral, sin otras malformaciones.
Algunas veces es difícil diferenciar entre la microftalmía
extrema y el criptoftalmos.
Exámenes paraclínicos
Ultrasonido ocular. Para diferenciar de la microftalmía y
el criptoftalmos, donde se observan grados variables de desarrollo
de la cúpula óptica.
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Sindromogénesis y etiología
De etiología genética, los padres de los niños afectados son
consanguíneos, lo que confirma la herencia autosómica recesiva.
Esta anomalía es debida a un fallo de formación de la cúpula
óptica y solamente las estructuras ectodérmicas están ausentes.
SÍNDROME DE ASPIRACIÓN MASIVA
Sinonimia
S. de aspiración fetal. S. de atelectasia neonatal. S. de aspiración
de meconio.
Sindromografía
Clínica
La aspiración de líquido amniótico teñido de meconio
puede causar en el recién nacido trastornos respiratorios que van
desde taquipnea ligera hasta la insuficiencia respiratoria.
Generalmente se trata de un recién nacido a término con
peso superior a los 250 g. La gravedad de los síntomas depende
de la cantidad de meconio aspirada. Si la aspiración es mínima
presentará taquipnea y cianosis ligera con evolución favorable.
En la aspiración masiva el niño puede estar intensamente
deprimido al nacer con respiraciones irregulares, jadeo y cianosis
intensa con estertores dispersos en ambos campos pulmonares,
puede fallecer de hipoxemia e hipercapnia.
A veces hay rigidez y convulsiones en los casos más
severos.
Examen físico. Hay retracción intercostal, asfixia pálida,
daño cerebral en los casos severos, con disminución de la resonancia
a la percusión del tórax, pueden o no auscultarse estertores
y la temperatura es normal si no se desarrolla sobreinfección.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Se puede observar:
1. Incremento del diámetro anteroposteior del tórax.
2. Aplanamiento de los diafragmas.
3. Placas irregulares de infiltrado que se irradia desde los hilios
hacia las campos pulmonares periféricos que se acompañan
de áreas de atelectasia.
4. Neumotórax y neumomediastino.
5. Derrame pleural.
Patología. Se observa pulmones con aumento de su consistencia
pobremente aireados, bronquios llenos de moco o líquido,
alvéolos colapsados y otros expandidos. Se reconocen elementos
del líquido amniótico. Edema y zonas de hemorragia.
Puede haber dilatación del corazón derecho en algunos casos y
puede coexistir hemorragia y edema cerebral.
Sindromogénesis y etiología
Se plantea que la hipoxia intestinal, la defecación fisiológica
o una estimulación vagal a consecuencia de la compresión del
cordón umbilical pueden producir eliminación de meconio en la
vida fetal. Por otra parte en un feto que sufre asfixia intrauterina
puede presentarse inspiración brusca o en el jadeo posnatal que
produciría la aspiración de líquido meconial.
Bibliografía
Farber, S. And J.L. Wilson: “Atelectasis of the newborn: a study
and critical review”. Amer. J. Dis. Child., 46:572-89, 1933.