Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Puede acompañarse de luxación congénita de caderas, acortamiento
unilateral de miembros y de anomalías no óseas como
duplicación del colon, aplasia renal o pulmonar, imperforación
anal, alopecia con atrofia cutánea.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Hemivértebras, fusiones de cuerpos vertebrales
o arcos posteriores cervicales; costillas soldadas o ausentes;
raquisquisis, aplasia de apófisis transversas.
Ultrasonido abdominal. Buscando otras malformaciones
descritas.
Cariotipo. Para descartar anomalías cromosómicas asociadas.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética monogénica, de herencia autosómica
dominante. Existe otra forma de displasia espondilocostal (síndrome
de Jarcho-Levin) de herencia autosómica recesiva. El síndrome
se ha reportado en asociación con translocación de
cromosomas 14-15.
El defecto básico no se conoce.
Bibliografía
Lorenz, P. and E. Rupprecht: “Spondylocostal dysostosis: dominant
type”. Am. J. Med. Genet., 35: 219-221, 1990.
SÍNDROME DE POLIPNEA TRANSITORIA
DEL RECIÉN NACIDO
Sindromografía
Clínica
Generalmente se trata de un recién nacido a término que
presenta aumento de la frecuencia respiratoria en el primer día
de nacido, alguna retracción intercostal y quejido; cianosis ligera,
no se auscultan estertores roncos ni ruidos trasmitidos.
La frecuencia respiratoria se puede mantener elevada durante
2-5 días.
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. Normal.
Radiología de tórax. Sugestivo de congestión vascular.
Cardiomegalia ligera.
Gasometría. Dentro de límites normales.
Sindromogénesis y etiología
Se plantea que puede representar un fallo en la reabsorción
de líquido de los pulmones.
El pronóstico es favorable con desaparición de los hallazgos
radiológicos entre el primer y quinto días.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Avery, M.E.; O.B. Gatewood and G. Brumley: “Transient tachypnea
of newborn. Possible delayed resorption of fluid at birth”. Amer.
J. Dis. Child., 111:380-385, 1966.
SÍNDROME DE POMPE
Sinonimia
Enfermedad de Pompe. S. de rabdomioma congénito del
corazón. Enfermedad de Von Gierke. S. de glucogenosis tipo II.
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S. de déficit de maltosa ácida. S. de cardiomegalia glicogénica
difusa. S. de glucogenosis idiopática generalizada. S. de glucogenosis
generalizada a forma neuromuscular. S. de cardiomegalia
glucogénica difusa. S. de glucogenosis tipo Cori II. S. de depósito
de glucógeno. S. de glucogenosis hepatorrenal de Van Creveld.
S. de glucogenosis hepatonefromegálica.
Sindromografía
Clínica
Predomina en varones y afecta músculos, corazón y sistema
nervioso. Aparece a los 2 ó 3 meses del nacimiento.
Este trastorno suele manifestarse durante el primer año de
vida por una hipoglucemia sintomática o por hepatomegalia.
Entre los datos característicos están un aspecto facial redondeado
con mejillas llenas y abdomen prominente por la gran
hepatomegalia contrastando con la delgadez de los miembros. La
hiperlipidemia acompañante puede producir xantomas eruptivos
y cambios retinianos propios de la lipidemia.
El crecimiento suele ser normal en los primeros meses y
después se retrasa y la adolescencia se demora. El desarrollo
mental puede ser normal o retrasado en relación con las crisis de
hipoglucemia. Esta puede acompañarse de niveles glucémicos
menores de 15 mg/dL.
Se reconocen cuatro variantes clínicas de acuerdo al grado
de participación de los diferentes órganos, aunque puede ocurrir
superposición de síntomas y signos:
1. Variedad cardiomegálica.
2. Variedad generalizada.
3. Variedad neuromuscular.
4. Variedad infantil de deficiencia tardía de maltasa ácida.
Variedades 1, 2 y 3: aparecen en ambos sexos en el primer
mes de vida. Hay vómitos, anorexia, babeo, debilidad extrema,
dificultad para el desarrollo. Severo retardo mental puede
estar presente, infecciones respiratorias frecuentes, disnea tardía.
Variedad 4: el comienzo es más tardío que en las variedades
anteriores. Debilidad de los músculos de la cadera, signos de
Gower positivos. Contracción del tendón de Aquiles. Músculos
firmes y elásticos, el esfínter anal puede estar dilatado;
contracción vesical defectuosa. Retardo mental o desarrollo
normal.
Examen físico. Debilidad de succión y de movimientos,
llanto débil. Macroglosia y exoglosia que recuerda la facies del
cretinismo. Los músculos se palpan firmes como goma pero
hay hipotonía generalizada.
Cardiomegalia de grado variable, soplo sistólico en punta,
que evoluciona a insuficiencia cardiaca. No hepatosplenomegalia.
Retraso motor, arreflexia osteotendinosa, a veces parálisis
facial, ptosis palpebral y pérdida del control esfinteriano.
En la variedad generalizada hay trastornos neurológicos
variados y cianosis tardía.
Exámenes paraclínicos
Biopsia muscular. Acúmulo de glucógeno “en panal”, ausencia
de alfa 1,4 glucosidas.
Radiología de tórax. Cardiomegalia.
Estudio prenatal. Cultivo celular del líquido amniótico.
Sangre. Depósito masivo de glucógeno en los leucocitos,
ausencia de actividad de alfa 1,4-glucosidasa. Glucemia, prueba
de tolerancia a la glucosa y la galactosa, glucagón y epinefrina
normales.
Las enzimas hepáticas son prácticamente normales. Existe
hiperlipidemia que incluye colesterol y triglicéridos, que puede