Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE ABDERHALDEN-KAUFMANN-
-LIGNAC
Sinonimia
S. de cistinosis. S. o enfermedad por depósito de cistina. S.
de Lignac. S. de Fanconi. S. de osteomalacia y raquitismo con
diabetes renal glucoaminofosfatúrica. S. de Lignac-Fanconi.
De acuerdo con Bickel es el mismo síndrome de Fanconi
(ver éste), pero DeToni considera dos condiciones clínicamente
separadas y reconoce dos síndromes diferentes:
1. Síndrome de Abderhalden-Kaufman-Lignac o enfermedad
por depósito de cistina.
2. Síndrome de DeToni-Debré-Fanconi o diabetes renal
glucoaminofosfatúrica con osteomalacia y raquitismo (ver
síndrome de Fanconi-DeToni).
El criterio más generalizado es que ambos síndromes son
idénticos o muy similares.
Sindromografía
Clínica
El paciente presenta un marcado enanismo, aunque proporcionado
(síntoma precoz), especialmente de las metáfisis,
con fracturas y pseudofracturas. Síntomas renales sin aumento
de la tensión arterial ni del fondo de ojo. Labilidad térmica, con
fiebre muy elevada especialmente en las mañanas (tipo febril
invertido). Adinamia en la musculatura esquelética (debida a la
hipocaliemia). Fotofobia. Constipación marcada (se palpan
escíbalos en el colon).
Inteligencia normal. Hipoplasia tímica.
Si bien el niño nace aparentemente normal, en los meses
siguientes su estado general se va deteriorando: anorexia, pérdida
de peso, vómitos, fiebre sin causa aparente y estado tóxico.
En los primeros años su estado se agrava y sobrevienen los
síntomas de uremia aguda y trastornos electrolíticos que lo
llevan a la muerte casi siempre antes de los ocho años.
Algunos casos son menos agudos y pasan a la cronicidad y
la edad adulta.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Discreta anemia. En los períodos más avanzados:
hipercloremia, hipofosfatemia, reserva alcalina disminuida,
proteínas totales aumentadas. Hipocaliemia.
Medulograma. Se observan cristales típicos de cisteína,
tetragonales o exagonales birrefringentes.
Orina. Alcalina, densidad disminuida, aminoaciduria. Ocasionalmente
glucosuria con acetonuria. Se pueden demostrar los
cristales de cisteína con la reacción de Abderhalden II.
Sindromogénesis y etiología
Es una afección hereditaria autosómica recesiva. El mecanismo
causal no ha sido bien esclarecido y las alteraciones
SÍNDROMES ENDOCRINOMETABÓLICOS
148
metabólicas afectan no sólo a la cisteína sino a otros aminoácidos
con producción de p-hidroxifenilpiruvato y ácido homogentísico.
Ciertas proteínas no completamente metabolizadas se comportan
como una proteína heteróloga que lesiona los glomérulos y
especialmente la membrana glomerular produciendo
glomerulonefrosis acompañada de nefrosis tubular, lo que ocasiona
nefropatía, hipertensión arterial y uremia.
Los depósitos de cisteína son constantes en la médula ósea,
el bazo y los ganglios linfáticos y en general en el sistema
reticuloendotelial.
Bibliografía
DeToni, G.: “Renal rickets with phosphoglucoamino renal diabetes
(DeToni-Debré-Fanconi syndrome)”. Ann. Paediat., 187:42-
80, 1956.
Fanconi, G.: “Die nicht diabetischen Glycosurien und
Hyperglykamien des lateren Kindes”. Jahrb. f. Kinderh., 133:257-
300, 1931.
Lignac, G.O.E.: “Ueber Storung des Cystinstoffwechsel bei Kinder”.
Deutsch. Arch. f. klin. Med., 145:139-150, 1924.
SÍNDROME DE ACHARD-THIERS
Sinonimia
S. de diabetes de la mujer barbuda.
Sindromografía
Clínica
Cambio de voz, oligomenorrea o amenorrea.
Examen físico. Hirsutismo facial y acné, hipertrofia del
clítoris, atrofia de las mamas, obesidad, estrías abdominales,
hipertensión arterial.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Glucemia elevada, tolerancia a la glucosa disminuida.
Orina. Aumento en la excreción urinaria de esteroides después
de la estimulación con ACTH.
Sindromogénesis y etiología
Hiperplasia o adenoma de la corteza suprarrenal con producción
aumentada de andrógenos y 11-oxiesteroides.
Bibliografía
Achard, C. and J. Thiers: “Le virilisme pilaire et son association a
l’insuffisance glycolytique (diabete des femmes a barbe)”. Bull.
Acad. Nat. Med. Paris, 86:51-66, 1921.
SÍNDROME DE ACIDURIA XANTURÉNICA
Ver síndromes dependientes de la piridoxina.