Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sirope de arce (mapple syrup).
Tirosinemia hereditaria-tirosinuria.
Tirosinemia neonatal.
Tirosinemia-tirosinuria.
Wilson.
Síndromes con enanismo hipofisario
Anosmia-eunucoidismo.
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento.
Deficiencia hormonal múltiple de la hipófisis.
Enanismo (tipo Seabright-Bantam).
Larin-Levi.
Síndromes por deficiencia de enzimas
Alactasia hereditaria.
Dormandy.
Intolerancia a la sacarosa.
Intolerancia hereditaria a la lactosa.
Malabsorción glucosa-galactosa.
Síndromes con disgenesia gonadal
I. Disgenesia gonadal XO
Turner (tipo XO).
Swyer (tipo XO).
Rössle (tipo XO).
Gordan-Overstreet (tipo XO?).
II. Disgenesia gonadal XX
Turner (tipo XX/XO).
Swyer (tipo XX y XX/XO).
Rössle (tipo XX disgenesia ovárica familiar).
Stein-Leventhal (tipo XX y XXX).
Hipogenesia ovárica.
Menopausia prepuberal.
III. Disgenesia gonadal XY
Swyer (tipo XY).
Agenesia gonadal XY.
Turner (tipo XY/XO masculino).
Klinefelter-Reinfenstein-Albright (tipo XXY o XXXY).
Stein-Leventhal (tipo XXY).
Mujer sin pelo (tipo XY).
Otros
Heller-Nelson.
Pseudo Klinefelter.
Noonan.
Kallmann.
Olfato-genital.
Del Castillo.
Hipogonadismo de Leydig.
Síndromes que rompen los enlaces de los glúcidos
Alactasia hereditaria.
Intolerancia hereditaria a la lactosa.
Intolerancia a la sacarosa.
Dormandy.
Malabsorción glucosa-galactosa.
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Síndromes con depósitode glucógeno
Andersen.
Forhes.
Hers.
Mc Ardle-Schmid-Pearson.
Pompe:
Variante cardiomegálica.
Variante deficiencia de acidomaltosa.
Variante generalizada.
Variante muscular.
Von Gierke.
Síndromes con hiposmolalidad
Addisoniano.
Diabetes aguda.
Hiponatremia.
Hiponatremia en período posoperatorio.
Hiposmolalidad celular crónica.
Secreción de hormona antidiurética inapropiada.
Síndromes con hipoparatiroidismo
HIPOPARATIROIDISMO PRIMARIO
Familiar:
Hipoparatiroidismo-juvenil-asociado al Addison
(autosómico).
Hipotiroidismo-juvenil-aislado-ligado al sexo (recesivo).
Di George.
Hipoparatiroidismo:
Adulto adquirido.
Juvenil adquirido.
Juvenil-aislado-autosómico recesivo.
Síndromes hidroelectrolíticos-acidobásicos
PÉRDIDA DE AGUA
Depleción de agua.
Diabetes insípida.
Diabetes insípida ADH resistente (véase)
Hipertonicidad por sobrecarga de solutos.
EXCESO DE AGUA
Intoxicación por agua.
PÉRDIDA DE SODIO
Addisoniano.
Diabetes aguda.
Hiponatremia.
Hiponatremia crónica dilucional.
Hiponatremia en período posoperatorio.
Hormona antidiurética inapropiada.
Intoxicación acuosa.
Mucoviscidosis.
Schroeder I.
Thorn.
ACIDOSIS METABÓLICA
Bicarbonato deficitario.
Bywater.
Lightwood.
Diabetes aguda.