Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

manifiesto. Vómitos, irritabilidad, convulsiones, dificultad para
progresar, retardo mental.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hiperamoniemia posprandial, urea normal;
citrulina elevada en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo.
Electrocardiograma.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a un defecto bioquímico.
Bibliografía
McMurray, W.C.; J.C. Rathbun; Mohyuddin, et al.: “Citrullinuria”.
Pediatrics, 32:347-357, 1963.
Morrow, G.; L.A. Barness and M.L. Efron: “Citrullinemia with
defective urea production”. Pediatrics, 40:565-574, 1967.
SÍNDROME DE CLIMATERIO MASCULINO
Sinonimia
Andropausia.
Sindromografía
Clínica
Generalmente se presenta en muchos hombres después
de los 50-60 años, o más tardíamente, y no es tan frecuente como
el climaterio femenino. Se caracteriza por: depresión, insomnio,
fatigabilidad, disminución y enlentecimiento de la actividad mental.
Ansiedad, miedo, aprensión, temblor. Síntomas vasomotores,
aparición alternante de sofocación y sudación. Disminución
de la libido y potencia sexual.
Exámenes paraclínicos
Orina. 17-cetosteroides y gonadotropinas habitualmente
normales; en raros casos su positividad confirma la condición
climatérica.
Sindromogénesis y etiología
Las opiniones sobre la existencia de esta entidad son
contradictorias. Se cree que, generalmente, se debe a trastornos
emocionales más que a verdaderos problemas hormonales.
Bibliografía
Landau, R.: “The concept of the male climateric”. Med. Clin. N.
Amer., 35:279-288, 1951.
Ryan, R.J.: “Uncertain and hypothetic disorders; unclassifiable
syndromes”. D.M., 27-36 (March), 1961.
SÍNDROME DE COCHRANE
Sinonimia
S. de hipoglucemia familiar leucinosensitiva. S. de
hipoglucemia leucinosensitiva.
Sindromografía
Clínica
En el niño aparecen crisis hipoglucémicas (ver síndromes
hipoglucémicos en el recién nacido) después de la ingestión
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de proteínas. En adultos, generalmente, es asintomático; la
ingestión de una dosis de prueba de leucina o el ayuno prolongado
inducen crisis hipoglucémica.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipoglucemia en ayunas (muy frecuente),
hipoglucemia posprandial. Test de tolerancia a la leucina.
Sindromogénesis y etiología
En el adulto: idiopática, familiar, asociada a adenoma de las
células de los islotes del páncreas. También puede ser posterior
al tratamiento con clorpropamida.
La etiología en el niño es desconocida.
Bibliografía
Cochrane, W.A.; W.W. Payne; M.J. Simpkiss, et al.: “Familial
hypoglycemia precipitated by amino acids”. J. Clin. Invest.,
35:411-422, 1956.
SÍNDROME DE COMA MIXEDEMATOSO
Sindromografía
Clínica
Predomina en hembras. En pacientes hipotiroideos, su causa
precipitante es generalmente una infección, otras veces anestesia
o drogas.
Examen físico. Hipotermia, hipotensión, insuficiencia
cardiaca con progresión al choque y coma.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Sodio y cloro bajos.
Orina. 17-cetosteroides bajos.
Generalmente no hay tiempo para investigaciones por la
emergencia de poner tratamiento.
Sindromogénesis y etiología
Incapacidad para enfrentarse al stress en pacientes con un
déficit importante de hormona tiroidea. Insuficiencia suprarrenal.
Bibliografía
Catz, B. and S. Russell: “Myxoedema shock and coma”. Arch. Int.
Med., 108:407-417, 1961.
LeMarquand, H.S.; W. Hausmann and E.H. Hemsted: “Myxoedema
as a and cause of death: report of two cases”. Br. Med. J.,
1:704-706, 1953.
SÍNDROME DE CONDORELLI
Sinonimia
S. venoso de la obesidad.
Sindromografía
Clínica
Pacientes obesos, cianosis facial ligera que aumenta al inclinarse,
episodios de contracciones musculares tónico-clónicas,
alteración del ritmo del sueño, alteración del ritmo y frecuencia
respiratorios en el decúbito.
Examen físico. Obesidad difusa, no edema, cianosis facial,
turgencia sin pulsación en venas yugulares externas, espasmo
de vasos retinianos.