Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Se caracteriza por la presencia de lesiones esponjosas en
forma de pliegues gruesos de color blanco que se localizan en la
mucosa oral y labial, ocasionalmente en la mucosa de la región
anal y vaginal.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Demuestra acantosis, paraqueratosis,
hiperqueratosis y células vacuoladas.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se trasmite por herencia autosómica dominante.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Cannon, A.B.: “White sponge nevus of mucosa (naevus spongiosus
albus mucosae)”. Arch. Derm. Syph., 31:365-370, 1935.
Witkop, C.J.; C.H. Shankle; J.B. Graham et al.: “Hereditary benign
intraepithelial dyskeratosis II. Oral manifestations and hereditary
transmission”. Arch. Path., 70:696-711, 1960.
SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por defectos congénitos del corazón,
facies característica, anormalidades ectodérmicas y baja talla.
Las cardiopatías más comunes son: estenosis pulmonar y
defecto septal atrial. La facies se caracteriza por estrechamiento
bitemporal, hipoplasia del borde supraorbitario, desviación
antimongoloide de las hendiduras palpebrales, depresión del puente
nasal y orejas rotadas con hélix prominente. El pelo es ralo y
frágil, las alteraciones de la piel varían desde zonas
hiperqueratósicas hasta una alteración generalizada parecida a la
ictiosis.
Exámenes paraclínicos
Ecocardiograma. Se constatan las malformaciones
cardiovasculares citadas.
Biopsia de piel. Se demuestra hiperqueratosis y alteraciones
ictiosiformes.
Sindromogénesis y etiología
Existe un solapamiento clínico entre esta entidad y el
síndrome de Noonan, pero se han catalogados como entidades
diferentes.
Aunque no hay una etiología genética definida, todo parece
indicar que se trata de un efecto monogénico por mutaciones “de
novo” en relación con la edad paterna avanzada.
Bibliografía
Bottani, A.; I. Hammerer and A. Schmzel: “The cardio-faciocutaneus
syndrome: report of a patient and review of the
literature”. Europ. J. Pediat., 150:486-488, 1991.
Neri, G.M.; R. Zollino and J.F. Reynolds: "The Noonan-CFC
controversy (Editorial) Am. J. Med. Genet., 39:367-370,
1991.
SÍNDROME DE CATARATA DERMATÓGENA
Sinonimia
S. de Andogsky. Neurodermatitis. S. de placas de eccema.
S. de dermatitis liquenoide pruriginosa.
43
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por lesiones eccematosas crónicas
de la piel desde la niñez, que al llegar a la tercera década de
la vida desarrollan cataratas bilaterales.
Las lesiones de la piel producen liquenificación en la piel
del cuello y superficies flexoras de los miembros, especialmente
codos y rodillas.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Andogsky, N.: “Cataract dermatogenes”. Klin. Msbl. Auge-nheilk.,
52:824-831, 1914.
Thannhauser, S.J.: “Werner’s syndrome (progeria of adult) and
Tothmund’s syndrome: two types of closely related heredofamilial
atrophic dermatosis with juvenile cataract and endocrine features:
a critical study with five new cases”. Ann. Int. Med., 23:559-
626, 1945.
SÍNDROME DE CENICIENTA
Sinonimia
S. de dermatosis cenicienta. S. de eritema crónico. S.
figuratum. S. melanodérmico. S. de dermatosis ceniza. S. de eritema
discrómico persistente.
Sindromografía
Clínica
Comienza en cualquier edad y en ambos sexos. Las lesiones
pueden presentarse en la cara, tronco y miembros, en forma de
placas pigmentadas de color gris cenizo con algún matiz violáceo y
con un borde fino eritematoso infiltrado.
Algunas adoptan formas orbiculares o en bandas, pero siempre
bien delimitadas. Crecen excéntricamente, y adoptan patrones
policlínicos peculiares. A veces hay hipopigmentación en
las placas. En este síndrome no se presentan manifestaciones
sistémicas.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Muestra hiperqueratosis folicular ligera y
una degeneración hidrópica de la capa de células basales. En la
capa superior de la dermis hay un infiltrado perivascular de
linfocitos, histiocitos y macrófagos con gránulos de melanina.
En la fase inactiva de la lesión, nos recuerda el síndrome de
incontinencia pigmenti.
Examen serológico. Para excluir la pinta.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Knox, J.M.; B.G. Dodge and R.G. Freeman: “Erythema dyschromi
cumperstans”. Arch. Derm. (Chicago), 97:262-272, 1968.
Ramírez, C.O.: Los cenicientos: problema clínico. Proc. I Cent.
Amer. Cong. Derm., San Salvadore, Dec. 5-8, pp. 122-130,
1952.