Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Examen físico. Los genitales son normales en la hembra,
en el varón hay hipospadia y criptorquidia. La pubertad es
inaparente al llegar a esa edad, ausencia de menarquía y de caracteres
sexuales secundarios. Hipertensión moderada desde la pubertad.
En la edad adulta hay alcalosis hipocaliémica.
Exámenes paraclínicos
Orina. Falta de 17-cetosteroides.
Sindromogénesis y etiología
Se produce por un déficit de 17-hidroxilasa, que reduce la
formación de cortisol y esto provoca aumento de ACTH, que a
su vez induce hiperproducción de DOCA con hipertensión consecutiva;
en cambio es mínima la formación de andrógenos y
estrógenos (causantes de la ausencia de pubertad). La hiperproducción
de aldosterona que se presenta en la edad adulta
origina alcalosis hipocaliémica.
Bibliografía
Biglieri, E.G.; M.A. Herrow and N. Brosto: “17 Hydroxilation
deficiency in man”. J. Clin. Invest., 45:1946, 1966.
New, M.: “Male pseudohermaphrodytism due to 17 hydroxilation
deficiency” J. Clin. Invest., 49:1930, 1970.
SÍNDROME DE HIPERPLASIA GINGIVAL-
-HIRSUTISMO-CONVULSIONES
Sinonimia
S. de fibromatosis gingival-epilepsia-hipertricosis-retardo
mental. S. de fibromatosis gingival-hipertricosis.
Sindromografía
Clínica
A veces el neonato presenta ya hirsutismo, otras ocurre en
la pubertad. Facies: tosca, con hirsutismo y bozo labial, en ocasiones
acromegaloide. Hipertricosis: generalizada, afecta el cabello
que es negro y abundante: las cejas son espesas y negras. La
hipertricosis se extiende a la espalda, región sacra, genitales,
brazos y piernas. Encías: engrosadas, pueden cubrir los dientes.
Epilepsia, tipo centrocefálico. Retardo mental, demora en
caminar y hablar, el cociente intelectual puede ser bajo (59 %).
Otras anomalías ocasionales: segunda vértebra cervical estrecha
con proceso odontoideo largo, primera costilla anómala; a veces
se asocian alteraciones auriculares, nasales y dentales que constituyen
el denominado síndrome de Zimmerman-Laband.
Exámenes paraclínicos.
Biopsia gingival. Hiperplasia conectiva de encías y de
fibras del colágeno.
Sindromogénesis y etiología
Muchos casos se deben a la ingestión de hidantoína por la
madre durante el embarazo, pero otro gran grupo no tiene este
antecedente.
La hipertrofia de las encías, que es firme y de superficie
lisa, se debe a tejido colágeno cubierto por epitelio estratificado.
Se trasmite en forma autosómica dominante; heterogeneidad
genética (a veces recesiva).
La etiología es genética.
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Bibliografía
Goodman, R.M. and R.J. Gorlin: The face in genetic disorders. Ed.
Mosby, St. Louis, 2 ed., 1977. p. 329.
Snyder, C.H.: “Syndrome of gingival hyperplasia hirsutism and
convulsions”. J. Pediat., 67:499, 1965.
SÍNDROME DE HIPERTELORISMO-HIPOSPADIA
Sinonimia
S. de telecanto con malformaciones asociadas.
Sindromografía
Clínica
Los pacientes que padecen este síndrome aparentan
hipertelorismo, pero las órbitas no están distanciadas sino tan
sólo el canto interno de los ojos (telecanto o distopia cantorum).
En los varones se manifiesta hipospadia. Retardo mental medio
o mínimo. Otras anomalías probables: criptorquidia,
braquicefalia, cardiopatía congénita, anomalías dentarias y
diastasis de los rectos abdominales.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite en forma autosómica dominante, con mayor
penetrancia en los varones. Las hembras de la familia sólo muestran
telecanto.
La etiología es genética.
Bibliografía
Christian, J.C.; D. Bixler; D.C. Blythe et al.: “Familial telecanthus
with associated congenital anomalies”. Birth defects: orig.
Series, vol. II:82, 1969.
Michael, E. and W. Mortier: “Association of hypertelorism and
hypospadias”. Helv. Paediat. Acta, 27:575, 1972.
Opitz, J.M.; R.L. Sumit and D.W. Smith: “The 888 syndrome
familial telecanthus with associated congenital anomalies”. Birth
defects: orig. Series. vol. II,:86, 1969.
SÍNDROME DE HIPOCONDROPLASIA
Sinonimia
S. de condrohipoplasia.
Sindromografía
Clínica
Esta displasia ósea no es detectable al nacimiento, los defectos
de talla comienzan alrededor de los 3 años, la talla final es
de 46,5-60 pulg. Con el peso se produce arqueamiento de las
piernas y genus varum. Los pacientes presentan lordosis lumbar,
no hay dismorfismo facial. Puede ocasionalmente presentarse
abombamiento frontal o braquicefalia. Manos y pies
regordetes. Limitación de la extensión y supinación del codo. La
deficiencia mental es rara.
Exámenes paraclínicos
Radiología (survey óseo). Huesos tubulares cortos con
metáfisis ligeramente irregulares, peroné más largo. Acortamiento
de los pedículos lumbares, estrechamiento del canal espinal.
Pelvis cuadrada, alas iliacas cortas.