Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

de la memoria, alucinaciones, delirio y signos físicos relacionados
con la lesión medular.
En algunos pacientes aparecen trastornos circulatorios y
depués trastornos respiratorios. Existe ligera cianosis.
Exámenes paraclínicos
Radiografía de columna cervical
Punción lumbar.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a una interrupción de las vías motoras y sensoriales,
generalmente como resultado de una contusión cerebral.
Se presenta en fracturas traumáticas de las vértebras, pero
también puede observarse en hematomielias, sarcomas y otras
enfermedades de la médula espinal.
Bibliografía
Putnam, T.: “The progressive confusional syndrome following injuries
to cervical portion of the spinal cord.” Science, 86:542-
-543,1937.
SÍNDROME DE LEUCODISTROFIA
METACROMÁTICA DE LA INFANCIA
Sinonimia
S. de Von-Bogaert-Nijssen.
Sindromografía
Clínica
Forma infantil tardía. Se presenta en ambos sexos entre el
primero y cuarto años de la vida. Se caracteriza por un desarrollo
de la locomoción y del lenguaje normal, apareciendo entonces
debilidad progresiva e hipotonía de los miembros inferiores,
ataxia y parálisis espástica, convulsiones, atrofia óptica (30 %
de los casos), menos marcada en las formas juvenil y adulta. En
etapas tempranas hay disminución del tono muscular, ausencia,
disminución o incremento de los reflejos. En etapas tardías se
incrementa el tono muscular, y está presente el signo de Babinski.
En los estadios finales se presenta una postura de descerebración,
pérdida de la reacción ante los estímulos visuales y auditivos.
Forma juvenil. Aparece entre los 4 y 14 años. Los primeros
síntomas son los trastornos en el rendimiento escolar, emocionales
y visuales.
Forma adulta. Se inicia con manifestaciones de carácter
psicológico. El paciente comienza a presentar pérdida del interés
por el trabajo y las actividades, megalomanía, alucinaciones,
reacciones violentas y demencia, acompañadas de trastornos
motores que se instalan después de meses o años del comienzo de
la enfermedad.
En los estadios tardíos de la enfermedad, cuando los enfermos
están postrados, se ha observado genu recurvatum.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Descenso marcado o ausencia de arilsulfatasa A,
en suero y glóbulos blancos de la sangre y en fibroblastos cultivados.
Biopsia de nervio periférico. El material almacenado son
los sulfátidos, que se tiñen con los colorantes anilínicos de marrón
naranja y no de púrpura.
Líquido cefalorraquídeo. Proteínas por encima de 100 mg%.
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Sindromogénesis y etiología
El síndrome es producido por una deficiencia enzimática,
con almacenamiento de esfingolípidos. El trastorno básico es la
ausencia de la enzima arilsulfatasa A, que impide la conversión
de sulfátidos en el cerebrósido correspondiente y condiciona,
por tanto, la acumulación de los esfingolípidos.
Se trasmite con carácter autosómico recesivo. El gen de la
arilsulfatasa A humana se ha localizado en 22q13 y ha sido
secuenciado completamente. Esto ha permitido identificar varias
mutaciones para cada tipo clínico incluyendo las mutaciones
de la pseudodeficiencia de esta enzima.
Bibliografía
Austin, J.; D. Armstrong; S. Fouch et al.: “Metachromatic
leukodystrophy (MLD).” Arch. Neurol., 18:225-240, 1968.
Greene, H.; G. Hug and W. K. Schubert: “Arylsulfatase A in urine
and metachromatic leukodystrophy”. J. Pediat., 71:709-711,
1967.
Stein, C. et al.: “Cloning and expression of human arylsulfatase
A.” J. Biol. Chem., 264:1252-1259, 1989.
SÍNDROME DE LICHTHEIM
Sinonimia
S. neuroanémico. S. neurohemático. S. de mielosis funicular.
S. de medulosis anémica. Degeneración combinada subaguda
de la médula. Enfermedad espinal funicular. Pseudotabes anémica.
Sindromografía
Clínica
Degeneración desmielinizante de la médula casi siempre
combinada (toma de varios cordones medulares), que aparece
vinculada a la anemia perniciosa de Biermer y a la aclorhidria
gástrica. Se presenta generalmente después de los 40 años y en
el 70 % de los pacientes, asociada a la anemia perniciosa .
El primer síntoma es la parestesia (hormigueo en las manos),
constituye a veces el único síntoma independientemente
del grado de anemia, puede acompañarse de trastornos de la
sensibilidad táctil de algunos dedos. Se manifiesta como una
sensación de ardor, urencia o quemazón de boca y lengua con
glositis. Más tarde se presenta astenia, cansancio fácil a los esfuerzos
ligeros y vértigos. Al final de este período, se instala el
trastorno motor que predomina sobre el sensitivo.
Examen físico. El paciente adopta una marcha paretospástica o
ataxospástica (incoordinación) que da la apariencia de un tabético,
por lo que se le ha llamado pseudotabes anémica.
El signo de Romberg puede estar ausente, dudoso o positivo,
pero al examen pupilar no se encuentra el signo de Argill-
Robertson propio de la tabes. A medida que progresa la enfermedad,
el cuadro neurológico se agrava cada vez más, la parálisis
y la incoordinación motriz obligan al paciente a permanecer
en cama. Este estado se acompaña de neuralgias en los miembros
inferiores, o dolores en forma de cinturón, lo que recuerda los
dolores fulgurantes del tabético. Existen alteraciones de la sensibilidad
profunda, de las cuales la más afectada es la palestesia.
No es raro la presencia de hipermetría, temblor u otros síntomas
cerebelosos. En ocasiones hay paraplejía espástica o fláccida.
Los reflejos tendinosos, principalmente rotuliano y aquíleo,
están aumentados y a veces existe clonus (cuando hay toma de
cordones laterales).
Los trastornos digestivos rara vez están ausentes, principalmente
la aclorhidria. En períodos más avanzados aparecen