Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Exámenes paraclínicos
Sangre. Leucopenia y neutropenia (5 %). Test de epinefrina,
cortisona y endotoxina, negativos. Quimiotactismo (quimiotaxis)
negativo en tubos de microhematócrito verticales.
Test de la ventana de Rebuck. Muestra ausencia de exudado
inflamatorio en el portaobjetos aplicado sobre la piel
escarificada, lo que expresa la alteración de la movilidad
leucocitaria.
Sindromogénesis y etiología
Los leucocitos reaccionan con dificultad a los estímulos
quimiotácticos. Los pacientes con este síndrome tienen
neutrófilos normales en la médula ósea, pero presentan una
migración anormal al azar y una quimiotaxis anormal.
El defecto parece estar en la capacidad para la locomoción
desde la médula ósea a la circulación.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
La etiología es genética.
Bibliografía
Miller, M.E.; F.A. Oski and M.B. Harris: “Lazy leucocyte syndrome:
A new disorder, of neutrophil function”. Lancet, 1:665, 1971.
Constantinopoulos, A.P. Nicolaidou; P. Mounis et al.: “Lazy
leucocyte syndrome”. J. Pediat., 87:945, 1975.
SÍNDROME DE LIGHTWOOD
Sinonimia
S. de acidosis tubular renal. S. de acidosis hiperclorémica
congénita. S. de nefrocalcinosis. S. de Albright III. S. de Butler.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome comienza en la infancia con anorexia, vómitos,
constipación, apatía, irritabilidad, polidipsia y poliuria. Se
mantiene en el adulto y con frecuencia se asocia a osteopatías,
con dolores osteócopos y articulares, alteraciones de la marcha y
eventualmente deformaciones.
Examen físico. Se encuentra retraso del crecimiento en el
niño, crisis de deshidratación, hipotonía y presión arterial elevada.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipercloremia, hipocaliemia, hipofosfatemia, urea
ligeramente elevada, disminución del pH. Calcemia y natremia
normales o bajas. Bicarbonato plasmático descendido. Frecuentemente
hiperglobulinemia.
Orina. Alcalina, hipercalciuria, amoniaco disminuido o
ausente, hiperfosfaturia, cilindros leucocitarios.
Pielografía descendente. Calcificaciones finas (nefrocalcinosis)
en el riñón y nefrolitiasis.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es variable. Se han reportado más de 72 casos
familiares, y se han diferenciado dos tipos: uno parece corresponder
con la herencia autosómica dominante, de expresividad
variable. El otro se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Este síndrome está asociado a variadas condiciones tales
como los síndromes de: Besnier-Boeck-Schaumann, Epstein,
Kahler-Bozzolo, Fanconi de Toni, Sjögren, Lowe, además con
trasplante úretero-sigmoide, hiperglobulinemia idiopática y
síndromes miopáticos.
484
Cualquiera que sea el tipo o la etiología, el mecanismo
patogénico esencial reside en la alteración de los factores que
intervienen en la reabsorción del bicarbonato y en la acidificación
de la orina y es causada fundamentalmente por el déficit de
la anhidrasa carbónica. Otros criterios sostienen que la
amoniogénesis deficiente con la mayor eliminación de cationes
(sodio, potasio y calcio) sería el mecanismo esencial. Se consideran
ambas hipótesis que podrían explicar las dos variedades principales
y su frecuente asociación.
Bibliografía
Bennett, W.M.; K.H. Hempel; J.E. Berland et al.: “Renal tubular
acidosis”. Arch. Int. Med., 121:81-86, 1968.
Lightwood, R.: “Calcific infarction of the kidneys in infants”
Communication, Proc. Brit. Paediat. Soc. Dis. Child., 10:205-
-206, 1935.
Nash, M.A.; A.D. Torrado; I. Greifer et al.: “Renal tubular acidosis
in infants and children”. J. Pediatr., 80:738, 1972.
SÍNDROME DE LINFANGIECTASIA QUÍSTICA
PULMONAR CONGÉNITA
Sindromografía
Clínica
Se presenta en recién nacidos (algunos nacidos muertos) a
veces en el primer día de vida. Hay cianosis y distress respiratorio.
Examen físico. Numerosos estertores en ambos pulmones
y derrame pleural asociado en ocasiones. Con frecuencia puede
asociarse linfoedema de otros órganos. A veces se encuentra
asociado al cretinismo o enfermedades congénitas cardiovasculares.
Exámenes paraclínicos
Radiología de tórax. Opacidad difusa en ambos campos
pulmonares. Derrame pleural asociado.
Sindromogénesis y etiología
Trastorno congénito primario del desarrollo.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Fronstin, M.H.; G.S. Hooper; B.E. Besse et al.: “Congenital
pulmonary cystic lymphangiectasis”. Amer. J. Dis. Child.,
114:330-35, 1967.
Virkow, R.: Gesammelte Abhandlungen zur Wissenschaflichen
Medicin. Frankfurt, 1851.
SÍNDROME DE LISENCEFALIA
Sinonimia
S. de lisencefalia tipo I. S. de Miller-Dieker.
Sindromografía
Clínica
En este síndrome hay historia prenatal de polihidramnios
en el 30 % de los casos, disminución de los movimientos fetales
y son recién nacidos pequeños para la edad gestacional.
En el período perinatal presentan hipotonía, pero 6 semanas
después son niños hipertónicos con opistótono evidente. A