Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

los neutrófilos baja, trombocitopenia moderada. Hierro sérico
bajo.
Medulograma. Hiperplasia eritrocitaria.
Orina. Urobilinuria, hemosiderinuria y hemoglobina libre
en orina.
Sindromogénesis y etiología
El síndrome es producido por un defecto intracorpuscular
del eritrocito de etiología desconocida. Diferentes infecciones
pueden desencadenar las crisis.
Es un trastorno adquirido raro, resultante de una susceptibilidad
inusual del eritrocito a la acción lítica del complemento,
debida probablemente a defectos de proteínas específicas de la
membrana del eritrocito (glicosil-fosfatidil-inositol) por mutaciones
de ese gen, por lo cual se plantea una herencia autosómica
recesiva.
Bibliografía
Low, M.G. and A.R. Saltiel: Structural and functional roles of
glycosylphosphatidylinositol in membranes. Science, 239:268-275, 1988.
Marchiafava, E. and A. Nazari: “Nuovo contributo allo degli itteri
cronici emolitici”. Policlinico (Sez. Prat.), 18:241-254, 1911.
Micheli, F.: "Un caso di anemia emolitica con emosideriuria perpetua".
Accad. di Med. Torino, 7:148, 1928.
Mengel, C.E.; H.E. Kann and W.D. Meriwether: “Studies of
paroxismal nocturnal hemoglobinuria erythrocytes: increased
lysis an lipid peroxide formation by hydrogen peroxide”. J. Clin.
Invest., 46:1715-1723, 1967.
SÍNDROME DE METAHEMOGLOBINEMIA
HEREDITARIA
Sinonimia
S. de Hörlein-Weber
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos desde la infancia. Algunas veces
descubierto en edad más tardía. Se describe cianosis (no hay
dedos en palillo de tambor ni soplos). El ejercicio puede producir
disnea, palpitaciones, cefalea. Las venas conjuntivales y
retinianas pueden estar congestivas. En algunas familias se puede
asociar con deficiencias mentales en otros parientes.
Exámenes paraclínicos
Electroforesis de hemoglobina y determinaciones
espectroquímicas.
Determinación de difosfopiridín nucleótido.
Sindromogénesis y etiología
Es un defecto de etiología genética por mutación en las
cadenas alfa o beta de la hemoglobina que cambian aminoácidos
importantes en la formación química en que está ubicado el grupo
hem. Las alteraciones en este sitio dificultan el transporte de
oxígeno por el eritrocito. Hay diferentes variantes tanto por
sustituciones a este nivel de las cadenas alfa como beta.
Bibliografía
Colombo, B.; E. Svarch y G. Martínez: Introducción al estudio de
las hemoglobinopatías. Editorial Científico Técnica, Ciudad de
La Habana, pp. 216-221, 1981.
232
Gerald, P.S. and E.M. Scott: The Hereditary Methemoglobinemias.
In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The
Metabolic Disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966.
Himans van den Bergh, A. A. and A. Grutterink: “Enterogene
cyanose”. Berl. Klin. Wschr., 43:7-10, 1906.
SÍNDROME DE MIELOFIBROSIS
Sinonimia
S. de Harrison-Vaughan. S. de Vaughan. S. de metaplasia
mieloide agnogénica. S. de mielosis crónica no leucémica.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos. Se instala insidiosamente por lo general
después de la quinta década. Raro en niños. Se caracteriza por
debilidad, fatiga, pérdida de peso, anorexia. Manifestaciones
hemorrágicas moderadas. Molestias en hipocondrio izquierdo.
Examen físico. Palidez, esplenomegalia. Frecuente
hepatomegalia. Rara vez linfadenopatía moderada.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia normocítica, de grado variable. La
policitemia es rara, reticulocitosis. Ocasionalmente hay células
nucleadas. Leucocitos normales en un 40 %, elevado en un 40 %,
disminuido en un 20 %. Incremento de basófilos. En ocasiones
células nucleadas. Fosfatasa alcalina de los leucocitos elevada.
Ácido úrico elevado. Hiperbilirrubinemia moderada. Plaquetas
normales o disminuidas. Plaquetas gigantes.
Medulograma. Incremento de la consistencia ósea.
Mielofibrosis. Hipoplasia marcada de los sistemas celulares.
Punción esplénica. Hiperplasia mieloide.
Radiología ósea. Se observan cambios típicos.
Sindromogénesis y etiología
Hay hiperplasia del bazo por una metaplasia mieloide.
También puede apreciarse en hígado y ganglios.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Stephens, D.J. and J.F. Bredek: “A leukemic myelosis with osteosclerosis”.
Ann. Int. Med., 6:1087-1096, 1933.
SÍNDROME DE MOSCHCOWITZ
Sinonimia
S. de púrpura trombocitopénica trombótica. S. de púrpura
trombohemolítica trombótica. S. de angiotrombosis trombocítica.
S. de anemia hemolítica microangiopática. S. de Baehr-Schriffrin.
Sindromografía
Clínica
Se presenta entre los 10 y 40 años de edad, con predominio
en mujeres. Son fluctuantes los síntomas neurológicos: cefalea,
paresia, síncope, afasia, disartria, cambios visuales, coma.
Son constantes las manifestaciones hemorrágicas (púrpura,
hemorragias retinianas, melena, hematemesis, hematuria).
Examen físico. Se detecta palidez, petequias, equimosis,
ictericia (no constante). Adenopatía moderada, hepatosplenomegalia.