Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

oídos, senos paranasales y pulmones. Puede encontrarse
esplenomegalia moderada.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Severa neutropenia, ocasionalmente anemia moderada
y trombocitopenia.
Medulograma. Hipoplasia del sistema granulopoyético.
Sindromogénesis y etiología
La médula ósea presenta una hipoplasia neutrófila selectiva.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Hattersley, P.G.: “Chronic neutropenia. Report of case not cured
by splenectomy”. Blood, 2:227-232, 1947.
Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology, Philadelphia, Lea & Febiger,
1967.
SÍNDROME DE LINFOMA AFRICANO
Sinonimia
S. de linfoma de Burkitt. S. de linfoma no leucémico.
Sindromografía
Clínica
El linfoma africano se ha detectado en pacientes de la región
central del África ecuatorial. Se ha observado desde la infancia
hasta la adolescencia.
Examen físico. Se constata masa tumoral indolora de
crecimiento rápido en la mandíbula o glándulas salivales, ganglios
linfáticos cervicales o abdomen. No invade la piel.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de la tumoración. Proliferación de células redondas
uniformes, entrelazadas con infiltración de células reticulares
reactivas que dan el aspecto de un cielo estrellado.
Sangre. No hay evidencia de leucemia. En un alto porcentaje
de casos se detectan anticuerpos contra el virus de Epstein-
-Barr.
Sindromogénesis y etiología
Se ha considerado una etiología viral desde el punto de vista
hipotético. El mecanismo patogenético no está claro. Hay una
translocación ruptura en 8q24. Se discute la interacción de los
loci o genes; el oncogen MYC en el cromosoma 8 está bajo el
control del promotor de las inmunoglobulinas y se produce la
sobreproducción de MYC que inmortaliza al linfocito y un segundo
evento mutacional de otro oncogen tipo RAS desencadena
la enfermedad.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Burkitt, D.: “A sarcoma involving the jaws in African children”.
Brit. J. Surg., 46:218-223, 1958.
Sacks, R.L.: “Burkitt’s tumor (African lymphoma syndrome) in
California”. Oral Surg., 22:621-627, 1966.
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SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINAL
HEREDITARIA DE VITAMINA B12
Sinonimia
Anemia megaloblástica hereditaria con proteinuria.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos y se instala en el segundo año de vida.
Hay fatiga y debilidad, palidez de piel y mucosas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia megaloblástica. Déficit de vitamina B12.
Medulograma. Típicos cambios megaloblásticos.
Gastroquimograma. Normoacidez y normalidad del factor
intrínseco.
Orina. Proteinuria y en algunos casos aminoaciduria.
Sindromogénesis y etiología
Es una deficiencia de metilcobalamina de etiología genética
que presenta heterogeneidad en los pacientes afectados. Como
presumiblemente es un error congénito del metabolismo de la
cobalamina se plantea una herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Grasbek, R.; R. Gordin; I. Kantero et al.: “Selectmalabsorption and
proteinuria in young people: a syndrome”. Acta Med. Scand.,
167:289-296, 1960.
Grasbeck, R. and G. Kvist: “Kongenitale spezifische Vitamin-B12
Malabsorption mit Proteinurie”. Munchen. Med. Wschr.
109:1936-1944, 1967.
Watkins, D. and D.S. Rosenblat: “Genetics heterogeneity among
patients with methylcobalamin deficiency”. J. Clin. Invest.,
81:1690-1694, 1988.
SÍNDROME DE MARCHIAFAVA-MICHELI
Sinonimia
S. de hemoglobinuria paroxística nocturna. S. de
hemoglobinuria paroxística nocturna de Strübing-Marchiafava.
Sindromografía
Clínica
Se presenta entre la tercera y cuarta décadas. Afecta ambos
sexos. Frecuentemente es asintomático o se manifiesta por crisis
de dolor lumbar, subesternal, malestar y fiebre.
Examen físico. Palidez, coloración amarilla de piel y
mucosas, algunas veces coloración bronceada.
Hay soplos funcionales, esplenomegalia y ocasionalmente
hepatomegalia.
Hemosiderosis renal y nefrosis hemoglobinúrica aparecen
como complicaciones tardías.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia, reticulocitosis, hiperbilirrubinemia, hemoglobina
libre en el plasma. Leucopenia, fosfatasa alcalina de