Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Lux, S.E. et al.: “Chronic neutropenia and abnormal cellular
immunity in cartilago-hair hypoplasia”. New. Engl. J. Med.,
282:231-234, 1970.
SÍNDROME DE DISPLASIA TORÁCICA
ASFIXIANTE
Sinonimia
S. de distrofia torácica de Jeune.
Sindromografía
Clínica
Baja talla de comienzo prenatal, caja torácica pequeña con
hipoplasia pulmonar posiblemente secundaria a lo pequeño del
tórax, lo que ocasiona la muerte en edades tempranas. Alteraciones
renales del tipo de la esclerosis tubular y/o displasia quística
tubular. Alteraciones hepáticas con proliferación variable de
conductillos.
Exámenes paraclínicos
Radiología (survey óseo). Arcos costales cortos con irregularidad
en la articulación costocondral. Huesos largos relativamente
cortos con irregularidad en metáfisis y epífisis especialmente
en manos. Ulna y fíbula cortos. Epífisis en forma de cono
y fusión precoz entre epífisis y metáfisis de las falanges distales
y medias. Osificación precoz de la cabeza del fémur. Pelvis con
hipoplasia de las alas iliacas, acetábulo horizontal con proyecciones
hacia las márgenes inferiores de la escotadura sacrociática.
Ultrasonido renal.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética, se trasmite con patrón de herencia
autosómica recesiva. El defecto básico es desconocido, en autopsias
se han comprobado alteraciones desordenadas del crecimiento
costocondral con cartílago proliferativo hiperplásico y
pobre progreso de la mineralización endocondral. El ultrasonido
fetal en la semana 18 de gestación permite el diagnóstico prenatal.
Bibliografía
Elejalde, B.R. et al.: “Prenatal diagnosis of Jeune’s syndrome”.
Ame. J. Med. Genet., 21:433-435, 1985.
Okerklaid, F. et al.: “Asphyxiating thoracic dystrophy”. Arch. Dis.
Child., 52:758-760, 1977.
Shah, K.J.: “Renal lesions in Jeune’s syndrome”. Br. J. Radiol.,
53:432-434, 1980.
SÍNDROME DE DISTRESS RESPIRATORIO
QUE SIMULA ENFERMEDAD CARDIACA
CONGÉNITA
Sindromografía
Clínica
Recién nacido a término con peso normal. Presenta
taquipnea extrema sin gran retracción y quejido respiratorio.
El sonido pulmonar es áspero y ruidoso. Hay aumento
considerable del corazón; hepatomegalia progresiva, edema
y cianosis. El tratamiento es a base de oxígeno, digitalización y
diuréticos. El pronóstico es bueno con alta supervivencia
y buen desarrollo contrario a otras formas de distress respiratorio.
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Exámenes paraclínicos
Sangre. O 2 arterial bajo, sólo hay ligeras anomalías, en los
valores de pH y PCO 2 .
Electrocardiograma y ecocardiograma. Para excluir cardiopatía
congénita mayor.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Roberton, N.R.C.: ”Severe respiratory distress syndrome mimicking
cyanotic heart-disease in term babies”. Lancet, 2:1108-1110,
1967.
SÍNDROME DE DOWN
Sinonimia
S. de trisomía 21. “Idiocia mongoliana” y “mongolismo”
son términos criticados y no usados particularmente por sus
implicaciones raciales.
Sindromografía
Clínica
Incidencia: 1 por 1 000 , incrementa exponencialmente con
la edad materna, 1 por 300 a los 35 años, 1 por 45 a los 40 años,
1 por 15 a los 45 años, 1 por 12,5 después de los 45 años.
Relación de sexo 3M:2F.
Dismorfología. Los pacientes presentan un fenotipo bien
delineado, cráneo pequeño de occipucio plano, cara redonda de
perfil plano, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, ángulo
interno del ojo cubierto por epicanto, falso hipertelorismo,
pestañas cortas y escasas, estrabismo, blefaritis; en los iris se
observan manchas Brushfield cuando estos son azules. El puente
nasal es plano, la nariz pequeña con fosas nasales antevertidas.
Boca pequeña, labios gruesos, fisurados, lengua gruesa,
protruyendo, boca entreabierta, puede haber glositis exfoliativa,
orejas pequeñas, redondas con raíz del hélix prominente, canales
auditivos pequeños, las otitis son frecuentes. Cuello corto, ancho
con exceso de piel en la nuca. Abdomen globuloso con
diastasis de los rectos anteriores y hernia umbilical.
Manos y pies cortos y anchos. En las manos hay braquimesofalangia
especialmente del pulgar y el quinto dedo, un pliegue
transverso palmar único es característico. En los pies hay
separación entre primer y segundo dedos con un surco profundo
entre ambos. Presentan hiperlaxitud ligamentosa e hipotonía
muscular. La pelvis es pequeña con disminución del ángulo
acetabular.
Otras malformaciones: más del 45 % de los pacientes presentan
cardiopatía congénita, las más frecuentes son canal
atrioventricular, comunicación interventricular y comunicación
interauricular, persistencia del ductus arteriosus. Hay malformaciones
digestivas como estenosis duodenal, páncreas anular,
megacolon, atresia anal y prolapso rectal. La talla media en el
adulto varón es de 154 cm y 144 en la hembra.
Las características faciales se modifican con la edad. El
comienzo de la pubertad es normal en ambos sexos. El retraso
mental es constante y varía en función de la edad (CI 50-70).
Sindromogénesis y etiología
Aberración cromosómica no balanceada que involucra al
cromosoma 21. El 92,5 % son trisomías libres por no disyunción,
posiblemente más frecuente en las meiosis maternas y en
función de la edad.