Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromogénesis y etiología
Se considera una forma de displasia ectodérmica. No
existe historia familiar.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Cant, J.S.: “Ectodermal dysplasia”. J. Pediat. Ophthal., 4:13-17,
1967.
Oliver, G.L. and D.C. McFarlane: “Congenital trichomegaly with
associated pigmentary degeneration of the retina, dwarfism, and
mental retardation”. Arch. Ophthal., 74:169-171, 1965.
SÍNDROME DE UÑAS AMARILLAS
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por coloración amarillenta de las uñas, que
además son de crecimiento lento y presentan pérdida de la lúnula
y cutícula. Este síndrome se acompaña de paroniquia, onicólisis
y edema maleolar.
A veces puede existir edema de la cara y manos, derrame
pleural e hipoalbuminemia. En ocasiones las uñas amarillas pueden
asociarse a la sífilis.
Sindromogénesis y etiología
La exposición externa a resorcina, antralina o crisarrobina
puede inducir la aparición de uñas amarillas.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Heller, J. in Jadassohn: Handbuck der Hautund Geschlechtskranhheiten
XIII, Berlin, Springer, 1927.
Parks, R. and J.P. Ellis: “Yellow Nails”. Arch Derm., 102:619-623, 1970.
Samman, P.D. and W.F. White: “The ´yellow nails´ syndrome”. Brit. J.
Derm., 76:153-157, 1964.
SÍNDROME DE UÑAS EN TENAZAS
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por dolores intensos en los dedos afectados.
Al examen se observa una curvatura transversal excesiva en las
uñas de esos dedos con pérdida del tejido blando de ellos.
Exámenes paraclínicos
Radiología. El examen de los dedos, muestra una reabsorción
del hueso en las falanges afectadas.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Cornelius, C.E. and W.B. Shelley: “Pincer nails syndrome”. Arch.
Surg., 96:321-322, 1968.
Samman, P.D.: The Nails in Disease. London, Heiremann, 1965,
p. 79.
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SÍNDROME DE URBACH-WIETHE
Sinonimia
S. de hialinosis cutis et mucosae. S. de proteinosis lipoidea.
S. de lipoglucoproteinosis. S. de Rössle-Urbach-Wiethe.
Sindromografía
Clínica
Puede ser congénito, pero en general se inicia alrededor de
los 6 años; sin embargo, la mayoría de los casos ocurre en la
tercera edad. Se caracteriza por pequeñas pápulas blanco-amarillentas,
céreas, en forma de nodulitos y/o placas que pueden
infectarse y ulcerarse, y dejan cicatrices variceliformes. Se
localizan en cara, cuello, axilas, manos, rebordes palpebrales,
escroto. Se acompañan de queratosis en codos y rodillas.
Pueden existir manchas de color marfil como “morfeas”,
alopecia y canicie.
También afectan las mucosas, especialmente la boca
(labio inferior), laringe (cuerdas vocales), esófago y vagina.
Pueden producir disfonía y disfagia. Cuando los nódulos
ocluyen el conducto de Stenon se producen tumefacciones
dolorosas de las parótideas. Después de varios años pueden
producirse calcificaciones cerebrales que ocasionan crisis
epilépticas.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Se observa hialinosis de las capas superiores
de la dermis que se inician perivascularmente.
Sangre. Hipercolesterolemia y aumento de betalipoproteínas.
Radiología. Calcificaciones craneales (25 %) bilaterales en
hipocampo, hoz del cerebro y lóbulos temporales.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Se considera
que se debe a una degeneración del colágeno y de las fibras elásticas
que se infiltran de lípidos o galactolípidos.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Burnett, J.W. and S.M. Marcy: “Lipoid proteinosis”. Am. J. Dis.
Child., 105:81, 1963.
Gordon, H. et al.: “Lipoid proteinosis”. Birth Defects, 7(8):164,
1972.
McCusker, J.J. and R.M. Caplan: “Lipoid proteinosis (lipoglycoproteinosis):
a histochemical study of two cases”. Amer. J.
Path., 40:599-613, 1962.
Urbach, E. and C. Wiethe: “Lipoidosis cutis et mucosae”. Virchows
Arch. Path. Anat., 273:285-319, 1929.
SÍNDROME DE URTICARIA PIGMENTOSA
Sinonimia
S. de mastocitosis. S. de Nettleship.
Sindromografía
Clínica
En la mitad de los casos, en general comienza desde los
primeros meses de nacido; un 25 % antes de la pubertad.
Se caracteriza por lesiones cutáneas que pueden consistir en:
máculas, pápulas, nódulos, verrugas y vesículas.