Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Se trasmite por herencia autosómica recesiva. El gen (GALT)
se encuentra en 9p13 y hay variantes alélicas.
Bibliografía
Von Reuss, A.: “Zuckerausscheidung im Sauglingsalter”. Wien. Med.
Wschr., 58:799-803, 1908.
Isselbacher, K.J.: Galactosemia. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden,
and D.S. Frederickson: Metabolic basis of inherited diseases, ed.
2, McGraw-Hill, New York, 1966.
Reichardt, J.K.V and S.L.C. Woo: “Molecular basis of galactosemia:
mulations and polymorphism in the gene encording human
galactose-1-phosphate uridytransferase”, Proc. Nat. Acad. Sci,
88:2633-2637, 1989.
SÍNDROME DE GARROD
Sinonimia
S. de alcaptonuria. S. de ocronosis.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos. Las manifestaciones son más severas
en el varón. Comienza a los pocos días del nacimiento. Hay:
1. Episodios de orina de color negro al ponerse de pie o si se
alcaliniza la orina (los pañales al lavarlos se ponen negros).
También se excreta con el sudor pigmento negro.
2. Artropatía, dolor en la espalda, rigidez, que aparecen en la
cuarta década, progresivamente se ven afectadas varias articulaciones
hasta la inhabilitación total en 15 ó 20 años.
Dolor severo en la sínfisis pubiana. Hernia discal frecuente.
3. Litiasis renal y prostática alrededor de la quinta década.
4. Lesión cardiovascular, ronquera, sordera ocasional.
Examen físico. Pigmentación negroazulosa de la esclerótica
y cartílago de la oreja (que también se endurece, signo que
aparece en la segunda década), ocasionalmente de la punta de la
nariz y los tendones. Signos de artropatía.
Exámenes paraclínicos
Orina. Determinación de ácido homogentisínico.
Radiología. Estrechamiento de los espacios intervertebrales,
colapso y calcificación de los discos intervertebrales, cambios
degenerativos en las grandes articulaciones.
Cromatografía.
Sindromogénesis y etiología
Deficiencia de la enzima ácido homogentisínico-oxidasa.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Garrod, A.E.: “About alkaptonuria”. Lancet, 2:1484-86, 1901.
McKusick, V.A.: Heritable disorders of connective tissue. ed. 3, St.
Louis, Mosby, 1966.
SÍNDROME DE GORLIN-CHAUDRY-MOSS
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por craneosinostosis,
hipoplasia del tercio medio facial, hipertricosis y anomalías oculares,
de dientes, corazón y genitales externos.
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Los pacientes presentan baja talla, ligera anteflexión de la
cabeza al caminar, la hipertricosis se nota en brazos, piernas y
espalda, la línea de implantación del cabello está descendida.
Tienen dificultad para abrir o cerrar los ojos completamente,
pueden tener coloboma de párpados superiores, microftalmía e
hiperopía del cono, fisuras palpebrales oblicuas, nistagmos a la
mirada lateral, mirada hacia arriba limitada. Astigmatismo, escaras
corneales. En ocasiones hipoacusia conductiva. Los defectos
dentales se caracterizan por maloclusión, paladar alto y estrecho,
hipodontia, microdontia y anormalidades de la forma de los
dientes.
Hay persistencia del arterioso, hipertricosis, hipoplasia de
los labios mayores.
Exámenes paraclínicos
Radiología del cráneo. Sinostosis de la sutura coronal,
braquicefalia, hipoplasia maxilar y de los huesos nasales,
hipertelorismo ocular, lordosis del anillo petroso, hipoplasia clival
y elevación de las alas menores del esfenoides.
Examen ocular.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida aunque McKusick la codifica
como probable herencia autosómica recesiva por haber sido descrita
en dos hermanos. Desde 1960 hasta 1962 no había otros
casos en la literatura médica.
Bibliografía
Gorlin, R.J. et al.: “Craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus,
hypertrichosis, hipoplasia of labia majora, dental and eye
anomalies”. J. Pediatr., 56: 778-785, 1960.
Gorlin, R.J. et al.: “Hypoplastic hypocalcified enamel, onycholysis
and functional hypohidrosis”. Modern Medicine, Nov. 27, 1972;
104.
SÍNDROME DE GORLIN-COHEN
Sinonimia
S. de displasia frontometafisal.
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza clínicamente por facies tosca con puente nasal
amplio y crestas supraorbitarias prominentes, desarrollo incompleto
de senos. Defectos de la dentición: anodontia, erupción
tardía y dientes deciduos retenidos.
Paladar alto, mandíbula pequeña con ángulo disminuido.
Defecto de flexión de los dedos, muñecas, codos, rodillas y caderas.
Aracnodactilia con largas falanges, deformidad torácica,
escápulas aladas. Pérdida auditiva conductiva y sensorineural
que tiende a progresar. Debilidad de músculos de los brazos y
piernas, especialmente hipotenar e interóseos de las manos. Los
pacientes pueden presentar algún grado de retardo mental.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Cara: engrosamiento del reborde orbitario,
ausencia de senos frontales, maxilar corto, aumento de la base del
cráneo, marcada hipoplasia del ángulo, cóndilo de la mandíbula y
escotadura antigonial prominente.
Cráneo: aumento del foramen magnum.
Columna vertebral: anormalidades del proceso odontoide
del axis y del atlas, vértebras lumbares aplanadas, fusión de