Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Radiología. Epífisis cónicas.
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome de etiología mitocondrial. Se produce por
ausencia tubular de la enzima citocromo-C-oxidasa de la cadena
respiratoria, que es codificada por el ADN mitocondrial. La
deleción de este gen mitocondrial se acompaña además de
encefalomiopatía.
En el examen anatomopatológico del riñón se observa atrofia
tubular y fibrosis intersticial.
Las mitocondrias son dismórficas con variación de su tamaño.
El estudio molecular ha demostrado defectos del ADN
mitocondrial en las células renales y en los leucocitos.
Bibliografía
Bois, E. et P. Royer: “Assotiation the nephrophatie tubuloinstersticiells
chronique et de degenerscense tapeto-retinienne:
etude genetique”. Arch. Fr. Pediat., 27:471, 1970.
Senior, B.; A.J. Friedman and J.L. Braudo: “Juvenile familial
nephropathy with tapetoretinal degeneration”. Amer. J. Ophthal.,
52:625, 1961.
SÍNDROME 13 q
Sinonimia
S. de monosomías parciales del cromosoma 13.
Sindromografía
Clínica
Incidencia no determinada. Proporción de sexo 1M:1F.
Dismorfología microcefalia severa, perfil griego, raíz nasal
ancha y prominente, hipertelorismo, epicanto y ptosis palpebral.
Distancia nasolabial corta, dientes de conejo. Mentón pequeño.
Orejas grandes con canal de hélix profundo. Hipoplasia de pulgares,
implantación anómala de dedos de los pies. Escroto bífido.
Otras malformaciones: microftalmía, colobomas de iris o de
retina, catarata. La anomalía ocular más grave es el retinoblastoma.
Ausencia del pulgar, agenesia del primer metacarpiano y
fusión del cuarto y quinto, sindactilia. Cardiopatías, arrinencefalia,
aplasia de la hoz del cerebro, agenesia del cuerpo calloso, atrofia
periventricular, costillas supernumerarias.
Neurología: presentan severa encefalopatía e hipotrofia de
talla y peso. El retraso mental es muy severo con CI inferior
a 50.
Pronóstico: la supervivencia es difícil de valorar. La severidad
de las manifestaciones clínicas parece estar en correspondencia
con la deleción cromosómica. Niebusr y Ottossen han
definido tres grupos que en síntesis se destacan por:
1. Dismorfología craneofacial solamente.
2. Dismorfología craneofacial y aplasia o hipoplasia del pulgar
y malformaciones oculares.
3. Retinoblastoma en relación con la deleción 13q21 y rareza
relativa de los signos propios de los grupos I y II.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo.
Ecografía renal.
Tomografía axial computadorizada.
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Survey óseo.
Examen oftalmológico.
Dermatoglifos. Anomalías relacionadas con defectos de
las manos.
Sindromogénesis y etiología
Desbalance cromosómico por deleción de segmentos del
brazo largo del cromosoma 13. Es frecuente el anillo del
cromosoma 13.
En general, son defectos con carácter de novo.
Bibliografía
Niebuhr, E. and J.Ottosen.: “Ring chromosome D(13) associated
with multiple congenital malformations”. Ann. Génét.,16:157-
-166,1973.
SÍNDROME 18 q-
Sinonimia
S. de monosomía 18q2.
Sindromografía
Clínica
No se ha determinado la incidencia; más de 50 casos han
sido reportados. Relación sexual 2M:3F.
Dismorfología: microcefalia moderada, depresión del tercio
medio de la cara con protrusión relativa de la mandíbula. Boca en
forma de carpa. Distancia nasolabial corta, filtro poco definido,
labio inferior evertido. El pabellón auricular presenta gran desarrollo
del hélix y el antihélix, antitrago saliente, conducto auditivo
externo atrésico. Puede haber mal implantación de los dedos
de los pies, manos largas con puntas de los dedos protuberantes.
Hipoplasia del escroto, pene pequeño, atrofia de labios
menores.
Otras malformaciones: muy frecuentes las oculares,
ambliopía, atrofia óptica, colobomas, anomalías costales, espina
bífida oculta. Criptorquidia.
Neurología: retraso mental variable CI inferior 30, pueden
presentarse estados negativos. Un cuarto de los pacientes tienen
CI alrededor de 70. Presentan conducta psicótica y dificultades
del lenguaje. Se han reportado convulsiones.
Pronóstico: el 10 % de los pacientes fallecen en la infancia,
pocos llegan a la edad adulta.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo.
Electroencefalograma.
Ecografía cerebral.
Survey óseo.
Exámenes oculares.
Dermatoglifos. Exceso de vorticiles.
Estudios inmunológicos. Un tercio de los pacientes tienen
deficiencia de IgA.
Audiometría.
Sindromogénesis y etiología
Desbalance cromosómico por deleción 18q con punto de
ruptura 21.2. El 80 % es una deleción de novo. El 10 % por
inversión pericéntrica o translocación en los padres. El 10 % son
mosaicismos.