Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE ACONDROPLASIA
REGIONAL INCOMPLETA CON DISPLASIA
MUSCULAR ABDOMINAL
Sindromografía
Clínica
Hay acondroplasia regional de las costillas y del ilium asociado
a debilidad de los músculos abdominales.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Survey óseo que pone de manifiesto las anomalías.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante con penetración
incompleta.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Shapira, E.; E. Fischel; S. Moses et al.: “Syndrome of incomplete
regional achondroplasia (ilumand ribs) with abdominal muscle
dysplasia”. Arch. Dis. Child., 40:694-697, 1965.
SÍNDROME DE ADINAMIA PERIÓDICA
HEREDITARIA
Sinonimia
S. de parálisis periódica hipercaliémica de Eulenburg. S. de
paramiotonía congénita. S. de adinamia episódica hereditaria.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se presenta en ambos sexos y es más severo
en varones. Se instala en los primeros diez años de vida.
Se caracteriza por ataques durante los cuales el paciente
refiere debilidad muscular, generalmente, localizada en un solo
grupo de músculos. Puede afectar los músculos de la cara.
Existen parestesias y calambres de una hora o más de duración,
hiporreflexia y miotonía localizada en la lengua o en los labios y
párpados.
Los ataques se presentan por el día. El paciente está libre
de síntomas entre los ataques. Hay factores precipitantes como
el ejercicio, el frío y el hambre.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Potasio sérico elevado durante las crisis. La
administración de 1 cc potasio induce la crisis.
SÍNDROMES MUSCULOESQUELÉTICOS
273
Sindromogénesis y etiología
Es una afección hereditaria autosómica dominante. El mecanismo
patogénico parece ser la reducción del potencial de la
membrana muscular debido a una alteración del gen de la proteína
(subunidad alfa), que forma los canales de sodio del músculo
esquelético. La localización del gen se ha asignado al cromosoma
17q23.1-q25.3.
Bibliografía
Eulenberg, A.: “Ueber eine familiare, durch 6 Generationen
Verfolgbare. Form Kongenitaler Paramyotonic”. Neurol.
Centralbl., 5:265-272, 1886.
Fontaine, J. et al.: “Hyperkalemic periodic paralysis and the
adult muscle sodium channel alpha-submit gene”. Science,
250:1000-1002, 1990.
George, A.L. et al.: “Assignment of a human skeletal muscle
sodium channel alpha-submit gene (SCN4A) to 17q23.1-q 25.3”.
Genomics, 9:555-556, 1991.
Streeten, D.H.P.: Periodic paralysis. In: Stanbury, J.B.,
Wyngaarden, J.B., Frederickson, D.S. (Eds.): The Metabolic Basis
of Inherited Disease. New York, McGraw-Hill, 1966.
SÍNDROME DE AORTITIS CON ESPONDILITIS
REUMATOIDEA
Sindromografía
Clínica
Hay manifestaciones de insuficiencia aórtica en pacientes
con espondilitis reumatoidea.
Exámenes paraclínicos
Ecocardiografía. Para demostrar las lesiones valvulares.
Sangre. Las investigaciones propias de la artritis
reumatoidea.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Sokoloff, L.: The pathology of rheumatoid arthritis and allied
disorders. In Hollander, J.L.(Ed.): Arthritis and allied conditions.
Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
SÍNDROME DEL APÉNDICE XIFOIDES
Sinonimia
S. de hipersensibilidad xifoidea. S. de xifoidalgia.