Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Endocrinología: ginecomastia hacia los 12-13 años. Atrofia
testicular con desarrollo normal del pene. Antes de la pubertad
las excreciones hormonales no están modificadas. En la pubertad
se observa incremento de FSH. Infertilidad. Disminución de
la libido.
Neurología: el desarrrollo intelectual es normal. Un retraso
mental de grado variable puede estar en correspondencia con el
número de cromosomas X.
Exámenes paraclínicos
Cromatina sexual. Hay presencia de cuerpos de Barr.
Dermatoglifos. Aumento de frecuencia de arcos (A).
Cariotipo.
Sindromogénesis y etiología
Desbalance de cromosomas X por aneuploidía como consecuencia
de no disyunción meiótica o de mitosis del cigoto.
El 80 % de los cariotipos son 47,XXY, el 20 % mosaicismo
47,XXY/46,XY. El cariotipo 48,XXXY y mosaicos en relación
a este, se acompañan de hipogonadismo más severo y el retraso
mental es más frecuente.
Bibliografía
Boltshauser, E.; M. Meyer and T. Deonna: “Klinefelter syndrome
and neurological disease”. J. Neurol. 219:254-259,1978.
Ferrier, P.E.; S.A. Ferrier and G. Pescia: “The XXXY Klinefelter
syndrome in childhood”. Am. J. Dis. Child. 127:104-105,1974.
SÍNDROME DE SINFALANGISMO
Sinonimia
S.de sinfalangismo proximal. Ausencia hereditaria de articulaciones
interfalángicas proximales. Sinfalangismo de Cushing.
Sindromografía
Clínica
Estos pacientes presentan anquilosis de articulaciones
interfalángicas proximales. Fusión de huesos del carpo y del
tarso. En codos puede faltar la articulación o solo estar afectada
por sinostosis radiohumeral.
El defecto se acompaña de sordera de conducción debido a
sinostosis del estribo.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Se evidencian las alteraciones óseas descritas.
Audiometría. Para el estudio de la sordera.
Sindromogénesis y etiología
De etiología genética con herencia autosómica dominante y
variación en la expresividad del gen. Los defectos que se describen
parecen tener una explicación única aunque el defecto básico
no se conoce.
Bibliografía
Yesell. E.S.: “Symphalangism, strabismus and hearing loss in mother
and daughter”. New. Eng. J. Med., 263: 839-842, 1960.
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SÍNDROME DE SINOBRONQUITIS
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por sinusitis maxiloetmoidal,
bronquiectasias y dilatación de vías aéreas superiores.
Comienza entre los 3 y 7 años con infecciones respiratorias
bajas recidivantes. Broncorrea y ocasionalmente hemoptisis,
rinorrea purulenta en meato medio, hipertrofia del cornete medio
“bicolor” rojo por encima y edematoso-pálido por abajo, a veces
hay pólipos. Se acompaña de retraso pondoestatural y en ocasiones
cutis laxo y tapones auditivos epidérmicos.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Para estudio de la sinopatía y bronquiectasias,
que adoptan la forma quística en dedos de guante.
Broncoscopia con bronquioscopio fibroóptico.
Electrólitos en sudor. Normales.
Estudio cardiovascular. Normal.
Sindromogénesis y etiología
Es un defecto que parece ser congénito, de etiología no
precisada. La ausencia de tejido elástico en tráquea y bronquios
principales sugiere un origen común posiblemente monogénico.
Bibliografía
Legler, V. en Opitz-Schmid: Handbuch del Kinderheikunde. Berlin,
Springer, 1968, t. IX, p. 252.
Lemariey, A.: Oto-Rhino-laryngologie infantile. Ed. Masson, Paris,
1956, p.147.
Mounier-Kuhn, P.: “Le syndrome éthmoidoantrite et bronchiectasis’
clinique: Etiologie. Hypotheses pathogenetiques”. Ann.
d’Otolaryngologie, 12:106, 1945.
Van de Calsyde, P.F.: “L’interdependance de lállergie intectee du
nez et des bronches”. Fortschr. Hais und Ohrenheik, 8:217,
1961.
SÍNDROME DE SITUS INVERSUS
Sinonimia
Secuencia de lateralidad.
Sindromografía
Clínica
A menudo es sólo un hallazgo radiológico, pero en otros
casos la dextrocardia acompañada por malformaciones cardiacas
puede producir cianosis, disnea de esfuerzo, dedos hipocráticos
y soplos endocárdicos. En estos casos puede acompañarse de
desarrollo lento. El hígado se palpa a la izquierda, así como el
colon ascendente, el ciego y el apéndice. El estómago y el arco
duodenal a la derecha.
Exámenes paraclínicos
Radiología y ultrasonido
Laparoscopia. Permite observar las anomalías de posición
de las vísceras.
Sindromogénesis y etiología
El defecto primario es un fallo de la asimetría normal en la
morfogénesis, lo que da lugar tanto a secuencia bilateral izquier-