Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Sindromografía
Clínica
Es un síndrome polimalformativo esporádico, compuesto
por anomalías de: vértebras, ano, tráquea, esófago y radio cuyas
siglas dan el nombre VATER.
Vértebras: malformadas (70 %), con aumento de su número,
fusiones, hemivértebras generalmente las presacras.
Ano: atrésico (80 %), o con malformaciones de la región.
Fístula tráqueo-esofágica (70 %) y, ocasionalmente atresia de
esófago.
Radio: displásico (65 %) con polidactilia y/o falta o
hipoplasia del pulgar; rara vez se afecta un miembro inferior.
Corazón: cardiopatía congénita (53 %), a menudo por defecto
interventricular. Ombligo: arteria umbilical única (35 %).
Otras anomalías: defectos costales y/o de orejas; fontanela
grande; retraso del desarrollo prenatal.
Exámenes paraclínicos
Radiología. En busca de anomalías óseas vertebrales, del
eje radial y costales.
Ultrasonido abdominal.
Ecocardiograma.
Sindromogénesis y etiología
Sería causado por un daño mesodérmico antes del día 35 de
gestación.
La etiología es genética, esporádica sin causa conocida,
posiblemente ambiental. Para Smith no constituye un síndrome
sino una “asociación”; en cambio Temtamy sí le llama síndrome
y piensa que puede ser genético. Su frecuencia es de un caso por
75 000 neonatos vivos. Se han publicado alrededor de 35 casos.
Bibliografía
Quan, L. and D.W. Smith: “The Vater association vertebral defect.
Anal atresia. Radial and Renal dysplasia. A spectrum of associated
defects”. J. Pediat., 82:104, 1973.
Say, B. and P.S. Gerald: “A new polydactyly, imperforate anus,
vertebral anomalies syndrome”. Lancet, 2:686, 1968.
Say, D. S. Balci; T. Pirnar et al.: “A new syndrome of
dysmorphogenesis imperforated anus associated with
polyoligodactyly and skeletal (mainly vertebral anomalies).”
Acta Paediat. Scand., 60;197, 1971.
Temtamy, S.A.; J.D. Miller: Extending the scope of the Vater
association: Definition of a Vater syndrome”. J. Pediat., 85:345,
1974.
SÍNDROME DE WAARDENBURG
Sinonimia
S. de Waardenburg-Klein. S. de Mende. S. del primer arco.
Sindromografía
Clínica
Comienza en la infancia y se caracteriza por trastornos
pigmentarios que incluyen: guedejas blancas, albinismo parcial,
poliosis. En los ojos heterocromía parcial o total del iris, que en
ocasiones muestra un iris de color azul y otro pardo; desplazamiento
hacia fuera del canto interno, cejas confluentes. Raíz
nasal ensanchada. Sordera unilateral o bilateral por ausencia del
órgano de Corti.
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Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante. Se considera
una anormalidad genética en la arteria estapedia. Forma
parte de un grupo de enfermedades que son el resultado de anomalías
de los vasos sanguíneos que irrigan el primer arco
visceral en el embrión.
El gen se ha localizado en los brazos largos del cromosoma
2 (2q35). Se reconocen tres tipos clínicos denomiandos I, II y III
y siete variantes alélicos. El defecto básico se relaciona con aspectos
moleculares de la embriogénesis temprana.
Bibliografía
De Hass, E.R.H. and K.E.W.P. Tank: “Waardenburg
syndrome”.Docum. Ophthal. (Den Haag) 21:239, 1966.
Waardenburg, P.: ”Embryonic Fixation syndrome”. A.J. Human
Gen., 3:195, 1951.
SÍNDROME DE WAGNER
Sinonimia
Degeneración hialoidea retiniana con palatosquisis.
Sindromografía
Clínica
Los niños afectados presentan dismorfia facial: epicanto,
nariz en silla de montar, micrognatia y malformaciones como
aparente fisura palatina o submucosa; defectos de las caderas y
articulaciones mayores hiperextensibles. Los defectos oculares
se evidencian alrededor de los 15 años: miopía, degeneración
hialoidea retiniana, degeneración vítrea y opacidades de la membrana
hialoidea posterior.
Exámenes paraclínicos
Los propios para el diagnóstico oftalmológico del síndrome.
Radiología. Para el diagnóstico de los defectos articulares.
Sindromogénesis y etiología
El síndrome de Wagner no parece ser causado por una
mutación del COL2A1 y se ha planteado la existencia de heterogeneidad
genética entre este síndrome y el de Stickler.
Es de etiología genética con herencia autosómica dominante.
Bibliografía
Frandsen, E.: “Hereditary hyaloideo-retinal degeneration (Wagner)
in a Danish family”. Acta Ophthalmol., 44:223-232, 1966.
SÍNDROME DE WEAVER
Sindromografía
Clínica
Los niños afectados por este síndrome son grandes al nacimiento
y muestran un crecimiento acelerado que en una minoría
de pacientes se evidencia a los pocos meses de edad. Muestran
ligera hipertonía con espasticidad progresiva, llanto enronquecido
y un dismorfismo en el que se destacan un diámetro bifrontal