Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

SÍNDROME DE AMILOIDOSIS
HEREDO FAMILIAR
Sindromografía
Clínica
Algunos autores destacan la importancia de la lesión de un
órgano predominantemente para identificar la entidad como
amiloidosis neuropática, nefropática o cardiopática. Otros destacan
los aspectos genéticos.
Neuropática:
Tipo I. Neuropatía de miembros inferiores (por amiloide
de tipo familiar).
Se acompaña de neuropatía progresivamente grave.
Se han encontrado pacientes con pupilas festoneadas o irregulares,
bilateralmente.
Tipo II. Encontrado en familias de origen suizo y alemán.
Es menos grave y se acompaña del síndrome del túnel
carpiano y opacidades del vítreo.
Tipo III.Variedad grave, generalizada y acompañada de
amiloidosis renal.
Tipo IV. Con neuropatía de pares craneales y distrofia de la
trama corneal. Amiloidosis cerebral hereditaria con hemorragia.
Nefropática:
Fiebre mediterránea familiar con fiebre, dolores abdominales.
Dolor torácico o de articulaciones que antecede o acompaña
a la amiloidosis renal.
La amiloidosis es la primera manifestación o la única.
Cardiopática:
Cardiopatía grave de tipo familiar por amiloide.
Exámenes paraclínicos
El diagnóstico específico se establece por medio de una
muestra de tejido obtenido por biopsia y las tinciones apropiadas
(rojo congo) y estudio con microscopio polarizado.
Sindromogénesis y etiología
La amiloidosis heredofamiliar tiene un mecanismo hereditario
autosómico dominante, excepto en la fiebre mediterránea
familiar en la que existe un trastorno recesivo autosómico y el
amiloide es del tipo AA.
Los órganos afectados se encuentran infiltrados por una
sustancia amorfa eosinófila, hialina (amiloide).
Bibliografía
Harrison: “Principios de Medicina Interna”. Ed. Interamericana,
McGraw Hill (undécima edición), 1988.
Kyle, R.A. “Amyloidosis (A1). Clínical and Laboratory Features in
229 cases”. Mayo Clinic Proc., 58: 665, 1983.
SÍNDROMES ANALBUMINÉMICOS
Se reconocen tres alteraciones congénitas de la seroalbúmina:
1. Analbuminemia.
2. Bisalbuminemia.
3. Albuminemia anómala.
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SÍNDROME DE ANALBUMINEMIA
Sindromografía
Clínica
Edemas moderados.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Serina baja, eritrosedimentación acelerada,
colesterol alto, calcio bajo.
Pruebas de función hepática. Normales.
Sindromogénesis y etiología
La analbuminemia es un desorden raro de herencia
autosómica recesiva, en la cual los individuos homocigóticos
muestran ausencia de albúmina en suero.
Existe gran heterogeneidad genética, generada fundamentalmente
por cambios de bases y sustitución de aminoácidos.
Bibliografía
Takahashi, N. et al.:“Aminoacid substitutions in inherited albumin
variants from Amerinchan and Japanese populations”. Proc.
Nat. Acad. Sci., 84:8001-8005, 1987.
SÍNDROME DE BISALBUMINEMIA
Sindromografía
Clínica
Asintomático.
Exámenes paraclínicos
Sangre. La electroforesis de proteínas muestra la albúmina
normal y una fracción anormal adicional.
Sindromogénesis y etiología
Aunque es desconocida tiene características de herencia
autosómica dominante con genes normales y anormales completamente
expresados.
SÍNDROME DE ALBUMINEMIA ANÓMALA
Anormalidad congénita posiblemente inespecífica asociada
al síndrome de bocio y sordera que se caracteriza por presentar
en la sangre una albúmina anómala.
Bibliografía
Bennhold, H.; H. Peters and E. Roth: “Uber einen Fall bon
kompletter Analbuminaemie ohne wesentliche klinische
Krankheitszeichen”. Verh. Deutsch. Ges. Inn. Med., Kong,
60:630-634, 1954.
Scheurlen, P.G.: “Uber Serumeiwessveranderungen beim Diabetes
mellitus”. Klin. Wcschr., 33:198-205, 1955.
SÍNDROME DE ANOVULACIÓN POSTERIOR
AL USO DE CONTRACEPTIVOS ORALES
Sinonimia
S. de sobresupresión.