Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Examen físico. El abdomen es blando, no irritación
peritoneal, hipertensión no constante, taquicardia durante las
crisis.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Durante la crisis hay leucocitosis, hiponatremia.
Orina. Excreción de porfobilinógeno.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a un incremento de la concentración de ácido
D-aminolevulínico (ALA) y de porfobilinógeno por bloqueo de
sus metabolismos.
Es un defecto metabólico que se trasmite por herencia
autosómica recesiva.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Gunther, H.: “Die Haematoporphyrie”. Deustch. Arch. Klin. Med.,
105:89-146, 1911.
Schmidt, R.: The porphyrias. In Stanbury, J.b.; J.B. Wyngaarden
and D.S. Frederickson,: The metabolic basis of inherited disease.
ed. 2, New York, McHgraw-Hill, 1966.
SÍNDROME DE PROTOPORFIRIA
ERITROPOYÉTICA
Sinonimia
S. de Magnus.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos. Aparece entre la niñez y la adolescencia.
Los síntomas son variables.
Breves minutos después o más tardíamente de la exposición
al sol, aparece intenso prurito, eritema y edema que
desaparece en 12-24 h sin dejar secuelas.
Excepto durante la fase aguda, los síntomas son negativos.
Se ha reportado esplenomegalia. Hay eritrodontia.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Solamente incremento de la concentración de
protoporfirinas en los eritrocitos circulantes.
Heces. Incremento de protoporfirinas.
Medulograma. Incremento de la fluorescencia limitada al
citoplasma de los eritrocitos.
Sindromogénesis y etiología
Se debe a una excesiva producción de protoporfirinas en
médula ósea y posiblemente en otros órganos.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Magnus, I.A.; A. Jarrett; T.A.J. Prankerd, et al.: “Erythropoietic
protporphyria: a new porphyria syndrome with solar urticaria
due to protoporphyrinaemia”. Lancet, 2:448-451, 1961.
Schmidt, R.: The Porhyrias. In J.B. Stanbury, J.B. Wyngaarden, and
D.S. Frederickson,: The metabolic basis of inherited disease. ed.
2, New York, McGraw-Hill, 1966.
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SÍNDROME DE DEAN-BARNES
Sinonimia
S. de porfiria jaspeada. S. de porfiria cutánea, tarda, hereditaria.
S. de porfiria hepática mixta. S. de porfiria sudafricana
genética.
Sindromografía
Clínica
Afecta ambos sexos. Las manifestaciones en mujeres son
moderadas y pueden acentuarse durante el embarazo. La incidencia
en blancos sudafricanos es de 3:1 000.
El comienzo clínico es difícil de precisar por la variabilidad
en la intensidad y tipo de lesión cutánea.
Generalmente aparecen las manifestaciones en la tercera
década de la vida:
1. Manifestaciones cutáneas como único hallazgo en la mitad de
los pacientes, sensibilidad aumentada a traumas mecánicos
ligeros, eritema, edema, ampollas que al sanar dejan cicatrices
moderadas, hiperpigmentación con zonas atróficas
despigmentadas.
2. Manifestaciones abdominales y neurológicas idénticas al tipo
sueco de porfiria (ver éste). Las crisis son, generalmente,
precipitadas por la ingestión de barbitúricos y otras drogas.
Exámenes paraclínicos
Orina y heces. Aumento en la excreción de protoporfirina
y coproporfirina en las heces de todos los pacientes (aun
asintomáticos o casi asintomáticos). Durante las crisis se eliminan
por la orina grandes cantidades de ácido aminolevulínico,
porfobilinógeno y porfirinas.
Sangre. Desequilibrio electrolítico (vómitos excesivos,
pérdida de líquidos).
Sindromogénesis y etiología
Hereditaria (heterocigótica), desorden metabólico de la
síntesis de porfirina, defecto muy probablemente limitado al
hígado.
Bibliografía
Barnes, H.D.: “Further South African cases of porphyrinuria”. South
African J. Clin., Sc., 1:117-169, 1951.
Dean, G.: “Porhyria”. Br. Med. J., 2:1291-1294, 1953.
SÍNDROME DE PSEUDOABDOMEN AGUDO
POR SUPRESIÓN DE CORTICOSTEROIDES
Sindromografía
Clínica
Después de suprimir los corticosteroides aparece fiebre
elevada, sudación y dolor abdominal.
Examen físico. Ausencia de signos habituales de insuficiencia
corticosuprarrenal. No hay rigidez de la pared abdominal
ni cambios importantes en los ruidos hidroaéreos intestinales.
Dolorimiento abdominal difuso o localizado.
Sindromogénesis y etiología
Es una complicación poco frecuente que se observa en pacientes
a quienes se les suprime un tratamiento corticosteroideo