Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

También hay sordera progresiva y parálisis facial. Los dientes
se desarrollan mal y tienden a caer. Hepatosplenomegalia y aumento
de tamaño de los ganglios linfáticos. Los pacientes presentan
baja talla.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Esclerosis ósea generalizada de todo el esqueleto.
Bandas transversales en las regiones metafisarias y estrías
longitudinales en las diáfisis. Las vértebras muestran las
escotaduras vasculares anteriores prominentes. En estadios
avanzados la parte proximal del húmero y distal del fémur adoptan
la configuración de un frasco.
Determinaciones bioquímicas. Hipofosfatemia e hipocalcemia.
Estudios hematológicos. Anemia hipocrómica o pancitopenia.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es gen ética de herencia autosómica recesiva
con consanguinidad en muchas familias.
El defecto básico se desconoce aunque se han propuesto
varias teorías: hipersecreción de tirocalcitonina, formación ósea
defectuosa pobre en fibrillas. La afección es rara pero su frecuencia
es mayor en Costa Rica. Hay una forma con herencia
autosómica dominante que tiene un carácter más benigno.
Bibliografía
Albers-Schönberg, H.: “Roentgenbilder einer seltenen
Knochenerkranskung”. Munchen. Med. Wschr., 51:365, 1904.
Bollerslev, J.: “Autosomal dominant osteoporosis: bone metabolism
and epidemiological, clinical and hormonal aspects”. Endocr.
Rev., 10:45-67, 1989.
Loria-Cortés, R.; E. Quesada-Calvo and C. Cordero-Chaverri:
“Osteopetrosis in children: a report of 26 cases”. J. Pediatr., 91:
43-47, 1977.
Marks, S.C. Jr.: “Osteoporosis-múltiple pathways for the
interception of osteoclast function”. Appl. Pathol., 5:172-183,
1987.
SÍNDROME DE ALCALOSIS CONGÉNITA
DE ORIGEN RENAL
Sindromografía
Clínica
Pobre aumento de peso, vómitos, constipación, debilidad.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Alcalosis hipoclorémica con hipopotasemia severa.
Orina. Alcalina. Excreción aumentada de cloro y potasio.
La aldosterona puede estar aumentada.
Heces. Excreción normal de cloro y potasio.
Sindromogénesis y etiología
Se considera una afección congénita.
Bibliografía
Fashena, G.J. and R.J. Martin: “Congenital alkalosis of renal
origin”. Amer. J. Dis. Child., 79:1127-8, 1950.
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SÍNDROME DE ALERGIA GASTROINTESTINAL
A LA LECHE
Sinonimia
S. de alergia a la leche de vaca.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome comienza en el recién nacido desde los 2 días
hasta los 4-5 meses si se está alimentando con leche de vaca. Se
caracteriza por vómitos, diarreas con moco y sangre oculta positiva
en las heces. Varía en su intensidad, desde mínima hasta
fulminante con hemorragia digestiva y colapso. Durante meses
se presentan cólicos que preceden a la diarrea.
Examen físico. Crecimiento retardado. Se acompaña de
palidez, deshidratación. Hipotensión y taquicardia y a veces
choque después de ingerir leche de vaca. Con el tratamiento
adecuado los enfermos permanecen asintomáticos. Y con frecuencia
la alergia disminuye o desaparece después de los 2 años.
Exámenes paraclínicos
Sigmoidoscopia. Muestra la mucosa del recto y colon enrojecida
y con ulceraciones surperficiales.
Biopsia. Muestra infiltrado linfocitario, células plasmáticas
y granulocitos en la zonas ulceradas de la mucosa y formación
de abscesos a ese nivel.
Prueba de ingestión de leche de vaca. Debe realizarse
con cuidado.
Tolerancia a la lactosa. Normal.
Heces. Contienen anticuerpos que precipitan a la leche de
vaca. Deben descartarse otras intolerancias a los azúcares para
establecer el diagnóstico diferencial.
Sindromogénesis y etiología
Alergia a la leche de vaca. Historia de alergia o padecimientos
digestivos en la familia.
Bibliografía
Gryboski, J.D.: “Gastrointestinal milk allergy in infants”. Pediatrics,
40:354-362, 1967.
Schols, O.M. and T.W. Whorthen : “The permeability of the
gastroenteric tract of infants to indigest protein”. Amer. J. Dis.
Child, 11:342, 1916.
SÍNDROME DE ALLAN
Sinonimia
S. arginino-succínico-aciduria.
Sindromografía
Clínica
Existen dos formas clínicas:
1. Forma tardía, la más frecuente (78 %), que comienza en el
segundo año de vida. Se caracteriza por retraso psicomotor y
convulsiones (40 %), irritabilidad y crisis de ataxia pasajeras,
de tipo coreiforme y nistagmo que duran pocos días.