Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Andersen, D.H.: “Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to
celiac disease”. Amer. J. Child., 56:344-99, 1938.
SÍNDROME DE ANDERSEN II
Sinonimia
S. de amilopectinosis. S. de glucogenosis IV tipo Cori. S. de
cirrosis hepática familiar con depósito anormal de glucógeno. S.
de déficit de 1,4-glucan-6-glucosiltransferasa.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome es muy raro o difícil de diagnosticar. Se han
reportado solamente 3 casos, todos en el sexo masculino.
Comienza en la infancia y todas las manifestaciones se desarrollan
entre los 7 y 12 meses de nacido. Hay infecciones
respiratorias a repetición. Los primeros síntomas están dados
por: anorexia, vómitos, hipotonía. El desarrollo es pobre. El
abdomen se hace prominente con hepatomegalia progresiva y
circulación colateral, los riñones también aumentan su volumen.
Poco después comienza la ictericia y progresivamente síntomas
de cirrosis hepática (hematemesis, ascitis, hipertensión portal).
Examen físico. Marcada hepatosplenomegalia, aumento
de volumen del abdomen, ascitis, íctero, circulación colateral,
hematemesis por várices esofágicas; a veces riñones grandes.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia moderada. Disminución de la respuesta
hiperglucémica a la adrenalina y al glucagón. Al comienzo las
pruebas de función hepática están poco alteradas pero se deterioran
en el curso de los meses y además se presenta hiperbilirrubinemia,
hipoprotrombinemia e hipoproteinemia.
El estímulo con glucagón da curva aplanada. El diagnóstico
se establece demostrando la deficiencia de la actividad de la
enzima 1,4-glucan-6-glucosiltransferasa en leucocitos o en cultivo
de fibroblastos. Todos los casos mueren antes de los 32 meses
con diarrea, hematemesis e hiperpirexia.
Biopsia hepática. Cirrosis hepática avanzada. Células
vacuoladas que contienen un glucógeno atípico que se tiñe de
azul por el yodo. Valores bajos o ausencia de 1,4-glucan-6-
-glucosiltransferasa. También se encuentran en bazo, ganglios,
pulmón, corazón y músculos.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se debe a una acumulación en el hígado y
otros órganos de un glucógeno atípico similar a la amilopectina
de las plantas originado por un defecto de la enzima
desramificante, amilo (1,4 a 1,6), transglucosidasa. Como consecuencia
se acumula glucógeno provocando cirrosis hepática que
lleva al niño a la muerte.
El diagnóstico prenatal se basa en los niveles de enzima
desramificante en cultivo de células del líquido amniótico o de
células del corion. El trastorno principal es un defecto de la
enzima desramificadora (amilo 1,4 a 1,6) transglucosidasa.
La etiología es genética monogénica. Se trasmite como una
herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Andersen, D.H.: “Studies on glycogen disease with report of a case
in which the glycogen was abnormal”. In Najjar, V.A.:
437
Carbohydrate metabolism. Baltimore, Johns Hopkins, 1952. pp.
28-42.
Benson, P.T. and A.H. Fenson: Genetic biochemical disorders.
1th. ed. Oxford Med. Pub., New York, 1985. pp.349-351.
Brown, B.I. and H.D. Brown : “Branching enzyme activity of
cultured aminocytes and chorionic villi: prenatan testing for
type IV glycogen storage disease”. Am. J. Hum. Genet., 44:378-
381, 1989.
Howell, R.R.: In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The
metabolic basis of inherited disease. 3 ed., McGraw-Hill, New
York, 1972, p. 149.
Mosses, S.W. and A. Gutman: “Inborn errors of glycogen
metabolism”. Adv. Pediat., 19:95, 1972.
Pearson, C.M.: “Glycogen metabolism and storage diseases of type
III, IV and V”. Amer. J. Clin. Path., 50:29-43, 1968.
SÍNDROME DE ANENCEFALIA
Sinonimia
S. de acrania. S. de encefalorrafia. S. de exencefalia. S. de
secuencia anencefalia.
Sindromografía
Clínica
El defecto es congénito, se observa falta de la bóveda craneana
y casi todo el cerebro, una membrana translúcida sustituye al
cuero cabelludo. La cara luce grande, grotesca, hay exoftalmía,
nariz grande, orejas mal formadas. El reflejo de Maro es parcial,
no tienen llanto, ni estornudan; presentan crisis periódicas en
flexión o extensión.
Exámenes paraclínicos
Ultrasonido fetal. Esta prueba tiene interés para el diagnóstico
prenatal, así como el análisis en suero materno y líquido
amniótico de alfa feto proteína cuyas concentraciones a partir de
la semana 16 son anormalmente elevadas.
Sindromogénesis y etiología
Su etiología es multifactorial, el defecto se produce en el
cierre normal de la región anterior del tubo neural que debe
concluir a los 28 días. Este defecto de cierre da lugar a una secuencia
de eventos: desarrollo incompleto del cerebro, con degeneración,
desarrollo incompleto del cráneo y alteraciones faciales
y auriculares.
Bibliografía
Giroud, A.: Causes and morphogenesis of anencephaly. Ciba
Foundation. Symposium on Congenital Malformations, pp.
199-218, 1960.
SÍNDROME DE ANGELMAN
Sinonimia
S. de muñeca feliz. S. de happy puppet. S. de los niños
muñecos.
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se presenta en la infancia y se caracteriza
por continuos movimientos de cabeza, con extensión y flexión