Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Bibliografía
Kosenow, W.; J. Mederce and A. Sinios: “Becken-Schuiter displasie”.
Fortsch. Röntgenstr, 113-139, 1970.
SÍNDROME DE DISPLASIA EPIFISARIA
MÚLTIPLE
Sinonimia
S. de displasia poliepifisaria. S. de distrofia osteocondral
poliepifisaria. Poliosteocondritis. S. de Fairbank.
Sindromografía
Clínica
Las manifestaciones clínicas se presentan a menudo en la
etapa tardía de la niñez o en la adolescencia, entonces es posible
hacer el diagnóstico. Hay cojera, dolor y rigidez en las caderas,
rodillas y tobillos y limitación de los movimientos de las articulaciones.
Con frecuencia existen coxa vara y genus valgum o varo.
Los pacientes presentan una estatura por debajo de los 152 cm.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Retraso en la aparición de los centros de osificación
secundarios de los huesos largos y de los centros de los
huesos planos de las manos y de las muñecas.
Las epífisis de los huesos largos pueden ser pequeñas, irregulares
y en algunos casos aplanadas, estas lesiones son más
pronunciadas en los miembros inferiores.
Por lo general no se afectan el cráneo, esternón, costillas y
clavículas.
Sindromogénesis y etiología
Existe una condrodistrofia de las epífisis cartilaginosas. Hay
múltiples centros de osificación desarrollándose en diferentes
períodos.
Este síndrome se trasmite por herencia autosómica dominante.
La etiología es genética.
Bibliografía
Barrington-Ward, L.E.: “Double coxa vara with other deformities
ocourring in brother and sister”. Lancet 1: 157, 1912.
Caffey, J.: “Achondroplasia of pelvis and lumbosacral spine”.
Am. J. Roentgenol., 80:449-457, 1958.
Fairbank, H.A.T.: “Generalized disease of skeleton”. Proc. R.
Soc. Méd. 28:1611, 1935.
Jacobs, P.: Multiple epiphyseal dysplasia in Kaufmann. H.J.
Progress in Pediatric Radiology, vol. 4 Basel-Karger 1973,
p. 309.
Murphy, M.C. et al.: “Multiple epiphyseal dysplasia”. J. Bone
Joint Surg. 55A:814, 1973.
Shapira, E.; E. Fischel; S. Moses et al.: “Syndrome of incomplete
regional achondroplasia (ilium and ribs) with abdominal
muscle dysplasia”. Arch. Dis. Child., 40:694-697, 1965.
SÍNDROME DE DISPLASIA EPIFISAL
HEMIMÉLICA
Sinonimia
S. de osteocondroma de la epífisis. Enfermedad de Trevor.
Enfermedad de Fairbank.
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Sindromografía
Clínica
Hay edema duro unilateral y asimétrico de la rodilla o tobillo
con o sin dolor, o restricción de la motilidad. Varo o valgus
de acuerdo con el sitio afectado.
Otras localizaciones: epífisis de la cabeza femoral, huesos
largos y de la muñeca.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Sobrecrecimiento de un lado de la epífisis,
con un contorno irregular y osificación distal del fémur, de la
tibia y el talón; también la porción proximal de la tibia.
Sindromogénesis y etiología
Es más frecuente en el sexo masculino. No parece tener un
patrón de herencia mendeliana.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Donaldson, J.S. et. al.: “Osteochondroma of the distal femoral
epiphysis”. J. Pediatr. 43, 212, 1953.
Fairbank, T.J.: “Dysplasia epiphysealis hemimelica”. J. Bone Joint.
Surgery. 38B:237, 1956.
Mouchet, A. et al.: “La Tarsomegalie”. J. Radiol. Electrol. 10:289,
1926.
Osman, M.Z. et al.: “Dysplasia apiphysealis hemimélica”. Semin.
Roentgenol., 8:174, 1973.
SÍNDROME DE DISPLASIA ESPONDILOEPIFISAL
DE KOZLOWSKI
Sinonimia
S. de disostosis espondilometafisal.
Sindromografía
Clínica
Las alteraciones se observan en la etapa preescolar. Hay
un enanismo moderado, más marcado en el tronco. Cuello corto.
Escoliosis o cifoscoliosis. Acortamiento de manos y pies. Normal
apariencia craneofacial. Limitación de los movimientos articulares
con trastornos de la marcha.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Ensanchamiento, esclerosis e irregularidades
en las metáfisis de huesos largos. Acortamiento de los huesos
iliacos. Retardo en la maduración del esqueleto. Cifosis y
cifoscoliosis.
Sindromogénesis y etiología
Hay algunos casos de trasmisión hereditaria de carácter
dominante. Se ha sugerido que el defecto genético afecta al
colágeno (COL 2A1).
La etiología es genética.
Bibliografía
Kozlowski, K; P. Maroteaux and J. Spranger: “La dysostose
spondylo-metaphisaire”. Presse Méd. 75: 2769, 1967.
Kozlowski, K.: Spondylo-metaphyseal dysplasia in Kaufmann, H. J.
Progress in Pediatrie. Radiology, vol. 4 Basel- Karger, 1973, p. 299.