Raimundo Llanio Navarro - biblioteca biomedica

Hay angioma del hueso con osteólisis y reposición del
hueso por fibrosis.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Ver al final de osteólisis tipo IV.
SÍNDROME DE OSTEÓLISIS TIPO II (SCHINZ)
Sinonimia
S. de osteólisis nefropática. S. de osteólisis esencial.
Sindromografía
Clínica
Se inicia entre 8-12 años y se caracteriza por aspecto
cuadrado del extremo digital de las falangetas. Piel: úlceras recurrentes
en dedos y plantas de los pies, eliminando secuestros.
Esqueleto: osteólisis progresiva de las falanges con acortamiento
de los dedos y, por último, deformaciones de manos y pies.
Hipertensión arterial y síntomas de nefropatía.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Osteólisis progresiva de las falangetas, hasta
su total desaparición, afectando luego otras falanges y metacarpianos,
que se erosionan lateralmente, achicándose y terminando
por desaparecer un extremo, con diáfisis coniformes;
también se pueden afectar los huesos del carpo y el tarso.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante.
La etiología es genética.
Bibliografía
Ver al final de osteólisis tipo IV.
SÍNDROME DE OSTEÓLISIS TIPO III
Sinonimia
S. de osteólisis dominante.
Sindromografía
Clínica
Se inicia entre 2-4 años con artritis de muñecas y rodillas,
que evolucionan durante la niñez. En el adulto, osteólisis
multifocal que afecta carpo y tarso, bilateralmente, con excesiva
reabsorción y empequeñecimiento de los huesos afectados.
Sindromogénesis y etiología
Se trasmite por herencia autosómica dominante.
La etiología es genética.
Bibliografía
Ver al final de osteólisis Tipo IV.
497
SÍNDROME DE OSTEÓLISIS TIPO IV
Sinonimia
S. de acrosteólisis.
Sindromografía
Clínica
Se inicia entre 8-12 años, con úlceras recurrentes de manos
y pies. Esqueleto: dedos chatos y uñas ovaladas, con progresivo
acortamiento digital y deformidades en manos y pies. Contracturas
en flexión de rodillas, caderas y codos.
Sindromogénesis y etiología
En unos casos se trasmite por herencia autosómica recesiva
y en otros dominante.
La etiología es genética.
Bibliografía
Brown, D.M.; D.S. Bradford; R.J. Gorlin et al.: “The acro-osteolysis
syndromee: Morphologic and biochemical studies”. J. Pediatr.,
88:573, 1976.
Gorham, L.W.; A.W. Wright; H.H. Shulta et al.: “Disappearing
bones: A rare form of massive osteolysis. Report of two cases
one with autopsy findings”. Am. J. Med., 17:674, 1954.
Hajdu, M. and R. Kauntze: “Cranio-skeletal dysplasia”. Br. J. Radiol.,
21:42, 1948.
Jackson, J.B.S.: “Boneless arm”. Boston Med. Surg. J., 18:368-
-369, 1838.
Lamy, M. et P. Maroteaux: “Acro-osteolyse dominante”. Arch.
Franc. Pediatr., 18:693, 1961.
Thieffry, S.: J. Sorrel-Dejerine: “Forme speciale d´osteolyse
hereditaire et familiale stabilisation spontanee, survenant dans
lénfance”. Presse Med., 66:1858, 1958.
Wallis, L.A.; T. Asch and B.W. Maisel: “Diffuse skeletal
hemangiomatosis; report of two cases and review of literature”.
Am. J. Med., 37:545-563, 1964.
SÍNDROME DE PARÁLISIS PERIÓDICA
POTASIO-DEPENDIENTE
Existen dos variedades en este síndrome:
1. Con deseos de comer sal.
2. Sin deseos de comer sal.
Con deseos de comer sal
Sinonimia
S. de miopatía pleoconial.
Sindromografía
Clínica
Se instala en los primeros meses de nacido o en la infancia
temprana. Se caracteriza por falta de fuerzas en la región proximal
y simétrica de los miembros (floppy babies), con episodios de
cuadriparesia de 2-3 semanas de duración.
Puede haber ataxia del tronco y temblor. La característica de
estos pacientes es su deseo de ingerir sal, acompañado de sed