JAHRESBERICHT 2000/2001 - Fritz Thyssen Stiftung

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MEDIZIN UND NATURWISSENSCHAFTEN
Winter, Johan P. de, et al.: The Fanconi anaemia gene FANCE encodes
a novel nuclear protein. – In: American Journal of Human
Genetics. 67. 2000. S. 1306–1308.
Im Berichtszeitraum förderte die Stiftung ein Forschungsprojekt von
Dr. J. Gromoll, Institut für Reproduktionsmedizin, Universität Münster,
zur Rolle des DAZ-Gens in der molekularen Pathogenese der
männlichen Infertilität.
Etwa 5–10 Prozent aller Männer weisen Störungen der Zeugungsfähigkeit
auf. In vielen Fällen wird eine genetische Prädisposition als
Ursache der Infertilität angenommen. Für die Entwicklung und Aufrechterhaltung
einer normalen Spermatogenese ist das Y-Chromosom
von essentieller Bedeutung. Kleinste Veränderungen im Y-
Chromosom, wie z. B. Mikrodeletionen, können zu einem Verlust
von Spermatogenese-spezifischen Genen führen und damit Ursache
der Infertilität sein. Im distalen Bereich des Y-Chromosoms befindet
sich eine für die Spermatogenese essentielle Region, der Azoospermie-Faktor
(AZF). Dieser enthält für die Spermatogenese wichtige
Gene, wie z. B. DAZ, CDY und RMB. Bei allen bisher untersuchten
infertilen Patienten führen Deletionen des DAZ-Gens zu einer Oligozoospermie
(