JAHRESBERICHT 2000/2001 - Fritz Thyssen Stiftung

Transposition
MEDIZIN UND NATURWISSENSCHAFTEN 250
werden. Ein Vergleich von cynCDY und der menschlichen CDY-
Genfamilie erlaubt nun Rückschlüsse auf die konservierten Bereiche,
die für die Funktion des Proteins von Bedeutung sein können. In
zukünftigen Arbeiten sollen die Expressionsmuster beider Gene
während der Hodenentwicklung untersucht werden, um so Einblicke
in deren Funktion zu bekommen.
Im Berichtszeitraum wurden publiziert:
Rocchietti-March, M., et al.: Dazl protein expression in adult rat
tests is up-regulated at meiosis and not hormonally regulated. – In:
International Journal of Andrology. 23. 2000. S. 51–56.
Sun, C., et al.: Deletion of AZFa (Azoospermia Factor a) region of
human Y chromosome caused by recombination between HERV15
proviruses. – In: Hum. Mol. Genet. 15. 2000. S. 2291–2296.
Quintana-Murci, L., et al.: The relationship between Y chromosome
DNA haplotypes and Y chromosome deletions leading to
male infertility. – In: Hum. Gen. 10. 2001. S. 1–6.
Maurer, B., et al.: Prevalence of Y chromosome microdeletions in
infertile men who consulted a tertiary care medical centre: the
Münster experience. – In: Andrologia. 33. 2001. S. 27–33.
Kostova, E.; J. Gromoll: The DAZ gene family and its role in spermatogenesis.
– In: Andrologia. (Im Druck)
Kostova, E., et al.: The cynomolgus monkey chromodomain gene
located on the Y chromosome (cynCDY) displays features reminiscent
to a predecessor form of the human Y chromosomal chromodomain(CDY)
gene family. (Zur Veröffentlichung eingereicht)
Dr. G. Schumann, Heinrich-Pette-Institut für Experimentelle Virologie
und Immunologie, Universität Hamburg, erhält Fördermittel zur
Untersuchung der Regulation von Transkription und Retrotransposition
des menschlichen poly(A)-Retrotransposons LINE1.
Die DNA des Menschen ist in ihrer Struktur nicht völlig unveränderlich.
Sie enthält so genannte mobile genetische Elemente, Abschnitte,
die in der DNA von einer Stelle zur anderen „springen“
können. Diesen Vorgang bezeichnet man als Transposition. „Landet“
ein mobiles Element dabei in einem Gen, wird dieses in seiner
Funktion beeinträchtigt. Die Folge sind dann – je nachdem, welches
Gen betroffen ist – unterschiedliche genetisch bedingte Erkrankungen
wie Hämophilie oder Neurofibromatose. Ein wichtiges bewegliches
genetisches Element trägt die Bezeichnung LINE1. Es liegt in
der DNA in zahlreichen Kopien vor, von denen aber nur wenige zur
Transposition in der Lage sind. Dabei wird LINE1 zunächst in RNA
umgeschrieben, und mit dieser RNA als Matrize wird eine neue Kopie
von LINE1 gebildet, die dann an anderer Stelle in der DNA eingebaut
wird. Die Gene, welche die für diesen Ablauf erforderlichen
Enzyme codieren, liegen zum grössten Teil auf LINE1 selbst. Über
die Regulation ihrer Aktivität ist bisher nur wenig bekannt. Die Aus-