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Desarrollo del sistema nervioso 69
Separación parcial
de los hemisferios -
------Hemisferio-------
Espacio ventricular
Tálamo
Mesencelalo
Tercer ventrículo
Acueducto cerebral
—- Cerebelo -—
y puente
Cuarto ventrículo
Holoprosencetalia alo bar
A
Hotoprosencefalia semilobar
B
Figura 5-8. Holoprosencefalia alobar (A) y semilobar
(B-D). En la forma alobar (A), la vesícula encefálica única
tiene un ventrículo en forma de herradura, y muchas de
las estructuras cerebrales principales están ausentes. Aunque
los ventrículos están presentes en la forma semilobar
(B y C, imagen axial de resonancia magnética potenciada
en T2; D, imagen coronal de resonancia magnética potenciada
en TI), están dilatados y las estructuras de la línea media,
como el septum y el fórnix, están ausentes. Obsérvese la
continuidad de los ventrículos laterales (C), la continuidad
de los ventrículos tercero y laterales, así como el aumento
de tamaño de las astas temporales de los ventrículos laterales
(D).
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hipotálamo-hipofisarios y de la línea media, en especial la ausencia
del septum pellucidum y la agenesia del cuerpo calloso. Los lactantes
tienen ceguera congénita y pueden tener hipotiroidismo, diabetes
insípida e hipoadrenocorticismo. A las 10 semanas de desarrollo las
principales estructuras del SNC son claramente reconocibles por
sus características morfológicas, y al final del primer trimestre están
presentes las versiones inmaduras de todas las estructuras encefálicas.
Defectos de la prosencefalización
La secuencia de procesos por los que el prosencéfalo primitivo se
diferencia en las vesículas diencefálica y telencefálicas se denomina
prosencefalización. Cuando el prosencéfalo no se segmenta se produce
una malformación denominada holoprosencefalia (fig. 5-8/1). En su
forma más grave (holoprosencefalia alobar) no se desarrollan lóbulos
distinguibles. Hay un gran ventrículo prosencefálico único, el tálamo
está poco desarrollado y muchas estructuras (cuerpo calloso, fisura
longitudinal cerebral y hoz del cerebro, estructuras olfatorias) están
ausentes. En la holoprosencefalia semilobar (fig. 5-8B-D) hay una
cierta separación del prosencéfalo en dos lóbulos discernibles (más
prominente en las áreas occipitales) y un desarrollo parcial de la hoz
del cerebro. Los hemisferios tienen algunos lóbulos y giros visibles
y los ventrículos laterales y tercero son rudimentarios, pero están
dilatados. Estos ventrículos se continúan entre sí y las estructuras de
la línea media, como el septum pellucidum, que normalmente separan
los ventrículos laterales, están ausentes (fig. 5-8C, D). La mayoría
de los lactantes con holoprosencefalia también tiene malformaciones
faciales, que pueden ser tan sutiles como un hipotelorismo leve (ojos
inusualmente juntos) o tan obvias como la presencia de un solo ojo
en la línea media (ciclopía), acompañado por una estructura nasal
rudimentaria (probóscide). En general, cuanto más marcada es la
malformación encefálica, más grave es el defecto facial.
La holoprosencefalia se asocia con varias exposiciones ambientales,
como el alcohol, el ácido retinoico y la diabetes materna. También se
asocia con diversos trastornos sindrómicos y con las trisomías 13 y
18. Varios defectos génicos se han implicado como causa de la holoprosencefalia.
Uno de los genes cuya alteración ha causado defectos
congénitos similares en modelos animales es el gen SHH (7q36).
Enfermedades Infecciosas que causan
defectos congénitos del sistema nervioso
La exposición fetal a varias enfermedades infecciosas frecuentes puede
causar defectos congénitos del sistema nervioso. El acrónimo TORCH
se usa a menudo para englobar a los agentes etiológicos más comunes:
toxoplasmosis, otros agentes (sífilis), mbéola, citomegalovirus y
virus herpes simple. La infección por el virus de la inmunodeficiencia
humana (VIH) también se ha asociado con defectos congénitos del
sistema nervioso central.
Los defectos del sistema nervioso consisten en cataratas, retinitis y
ceguera, sordera, calcificaciones cerebrales, atrofia cerebral y microcefalia.
Los lactantes infectados activamente en el nacimiento también
pueden tener erupciones cutáneas, fiebre, anemia, hemorragias y otras
enfermedades orgánicas.
Sistema ventricular
El sistema ventricular se origina a partir de la luz de las porciones
cefálicas del tubo neural y su desarrollo es paralelo al del cerebro
(figs. 5-7 y 5-9A-D). Este proceso, que también se describe en el
capítulo 6, se expone de forma resumida aquí. Las cavidades de las