La sordoceguera - APSA

5. La probabilidad de que una persona con RP y un portador tengan un hijo con RP es de
uno cada 2.
6. La probabilidad de que dos portadores generen nuevos portadores es de uno cada 2.
7. La probabilidad de que dos padres con RP tengan un hijo con RP es de 100%.
8. La probabilidad de que un nieto tenga RP cuando sólo uno de los abuelos tiene RP y
NINGUNO de los padres la tiene es de uno cada 25.600.
9. Si usted tiene RP y al menos uno de sus hijos la tiene, la probabilidad de que uno de sus
hijos sin RP tengan un hijo con RP es de uno cada 320.
10. Todos los niños de un padre con RP serán portadores.
Por tanto, el síndrome de Usher se define como la unión de una sordera congénita -en
ocasiones, aparece también más tarde- con retinitis pigmentaria, cuyos síntomas, se presentan
siempre a partir de la pubertad, con dificultades para ver de noche o en sitios oscuros, tropiezos con
personas y objetos a causa de la limitación progresiva de campo.
Dicho síndrome se subdivide en cuatro entidades independientes:
-Tipo I:
Sordera congénita profunda con síntomas de retinitis pigmentaria que se manifiestan antes de
la adolescencia (alrededor del 90%).
-Tipo II:
Pérdida moderada a severa de audición congénita con síntomas de retinitis pigmentaria que se
manifiestan después de la adolescencia (alrededor del 10%).
-Tipo III:
Pérdida progresiva de la audición perceptiva con síntomas de retinitis pigmentaria que se
manifiestan antes de la adolescencia (en muy raros casos).
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J. Inmaculada Sánchez Casado. Tesis Doctoral LA SORDOCEGUERA.
-Tipo IV:
Pérdida congénita de moderada a severa de la audición con síntomas de retinitis pigmentaria
que se manifiestan después de la adolescencia (como el Tipo II) pero con una herencia ligada al
sexo, afectando así sólo a varones (en muy raros casos).
Tratamiento: Con los años el síndrome de Usher puede conducir a la ceguera total, aunque
no es frecuente. Por eso es necesario tomar medidas pedagógicas y formativas realistas de cara al
futuro próximo de la persona afectada. Como no se conoce la etiología exactamente, no hay cura
causal para el síndrome, a no ser medidas sintomatológicas del tipo siguiente:
- Cuidado oftalmológico asiduo.
- Pruebas de los campos visuales.
- Pruebas de agudeza visual - gafas.
- Presión intraocular - colirios.
- Cirugía de cataratas.
- Ayudas para la hipovisión.
- Entrenamiento de la movilidad.
- Ayudas para la audición.
- Asesoramiento genético.
- Desarrollo de actitudes positivas.
*Síndromes genéticos raros asociados con deterioros visuales y auditivos:
Aunque la incidencia, por tanto, de esta enfermedad es muy elevada: aproximadamente el
50% de los sordociegos lo son debido al síndrome de Usher. Existe un estudio del Instituto “Sint
Michielsgestel” (Holanda), que escolariza población eminentemente sorda (hipoacusia profunda o
anacusia: +90 Dbs), donde atendiendo a la causa de su sordera, obtuvieron datos que corroboran
otros informes estadounidenses:
-prenatal 20%
-perinatal 10%
-postnatal 15%
-hereditaria 40%
-desconocida 15%
Estas cifras se correlacionan bastante bien con las que conocemos al revisar lo publicado en
este campo. No obstante, si profundizamos en los grupos etiológicos mencionados, podemos