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La sordoceguera - APSA

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1858*Von Grafe---primer reconocimiento de la aparición simultánea de RP y sordera.<br />

1914*Usher---estableció la naturaleza hereditaria de la enfermedad.<br />

1945*Lindenov---demostró que el síndrome de Usher lo causa un único par de genes<br />

autosómicos recesivos.<br />

1974*Merin---diferenció cuatro entidades clínicas distintas.<br />

1983*Fishman---aislados dos tipos de distintos de síndrome de Usher.<br />

1990*<strong>La</strong>s investigaciones actuales informan que el 90% de todos los pacientes con<br />

síndrome de Usher son de tipo I o de tipo II.<br />

3. Prevalencia<br />

- 1:20.000.<br />

- 3% - 6% entre los niños con pérdida auditiva congénita.<br />

- 3-4 por cada 100.000 personas en la población general.<br />

- 18% de personas con R.P. tienen síndrome de Usher.<br />

4. Sintomatología de la retinopatía pigmentaria (RP)<br />

*Síntomas comunes:<br />

- Mala adaptación a la oscuridad.<br />

- Visión lateral mala.<br />

- Visión central mala.<br />

- 880 -<br />

LA SORDOCEGUERA. Tesis Doctoral J. Inmaculada Sánchez Casado.<br />

*Síntomas adicionales:<br />

- Cataratas.<br />

- Ve luces destellantes.<br />

- Jaquecas.<br />

- Hormigueo o entumecimiento en manos o pies.<br />

- Visiones fluctuantes - parece estar influido por el estrés.<br />

5. Comparación en base a los criterios preestablecidos<br />

a. Caracterización del sindrome Usher-I versus síndrome<br />

Usher-II.<br />

Usher-I<br />

* Pérdida auditiva congénita de severa a profunda.<br />

* RP cuya aparición se advierte generalmente a los diez años de edad o antes.<br />

* Ataxia vestibular (disfunción del nervio vestibular, uno de los sistemas corporales para el<br />

equilibrio).<br />

Usher-II<br />

* Pérdida auditiva de suave a moderada, a veces progresiva.<br />

* RP cuya aparición se advierte después de los diez años de edad.<br />

* Funcionamiento vestibular normal.<br />

1. Heterogeneidad en la diferenciación en cuatro entidades<br />

clínicas distintas (Merin, 1974) .<br />

Tipo I - más común -.<br />

* sordera congénita profunda.<br />

* aparición de RP a los diez años de edad.<br />

* desarrollo normal, desarrollo mental normal.<br />

* sin déficit neurológico único.<br />

* no existe respuesta vestibular a la excitación calórica o<br />

giratoria (ataxia vestibular uno de los sistemas corporales para<br />

el equilibrio).<br />

Tipo II<br />

* sordera congénita -de progresión lenta, de moderada a<br />

severa-.<br />

- 881 -<br />

J. Inmaculada Sánchez Casado. Tesis Doctoral LA SORDOCEGUERA.

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