La sordoceguera - APSA

- Degeneración retiniana atípica: En contraste con la renitis pigmentosa, en la cual hay
una pérdida progresiva de la visión periférica, en el síndrome de Alstrom hay una pérdida progresiva
de la visión central y alrededor de una edad muy joven sólo permanece una visión insignificante.
- Pérdida auditiva: Hay una pérdida auditiva progresiva que comienza en la niñez precoz y
progresa lentamente a sordera severa en la segunda y tercera década de la vida.
- Obesidad.
- Diabetes Mellitus.
- Enfermedad renal.
- Inteligencia normal.
- Herencia autosómica recesiva.
En cuanto al tratamiento, podemos señalar un cuidado oftálmico asiduo. Ayudas para la
audición. Dieta. Terapia médica de la Diabetes Mellitus. Y por último asesoramiento genético.
2. Síndrome de Bardet-Biedl
Está caracterizado por los siguientes síntomas:
- Retinitis pigmentaria (70-90%): La mayoría de los pacientes tienen retinitis pigmentaria
típica, y la progresión es más rápida a deterioro visual severo.
- Hipogenitalismo (55-65%): Más frecuente en hombres que en mujeres. Los hombres en
extremo afectos rara vez tienen hijos.
- Polisindactilia (75%).
- Retraso Mental (70-85%): Mayoritariamente leve.
- Obesidad (75-90%): Más marcada en el tronco, abdomen y muslos. A menudo más
pronunciada después de la pubertad, y no suele ser causada por apetito excesivo.
- Pérdida auditiva (5-15%): Variando desde leve deterioro auditivo a sordera severa. A veces
progresiva.
- Infecciones del tracto urinario.
- Trastornos cardíacos.
- Herencia autosómica recesiva.
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LA SORDOCEGUERA. Tesis Doctoral J. Inmaculada Sánchez Casado.
En cuanto al tratamiento, destacamos: Cuidado oftálmico asiduo. Ayudas para la
hipovisión. Entrenamiento de la movilidad. Ayudas para la audición. Tratamiento médico de las
infecciones del tracto urinario. Diagnóstico de los trastornos cardíacos y asesoramiento genético.
3. Síndrome de Cockayne
Está caracterizado por los siguientes síntomas:
- Oculares: Degeneración pigmentaria de la retina con atrofia óptica secundaria. La
degeneración retiniana es progresiva, conduciendo a la pérdida visual. Generalmente la ceguera
ocurre durante la segunda década de la vida.
- Pérdida auditiva: Hay una pérdida auditiva progresiva, desarrollándose durante la niñez,
haciéndose moderada a severa en intensidad.
- Enanismo.
- Apariencia facial senil prematura .
- Retraso mental.
- Trastornos neurológicos progresivos.
- Cambios en la piel.
- Herencia autosómica recesiva.
En referencia al tratamiento, podemos señalar: Un cuidado oftálmico asiduo. Tratamiento
quirúrgico de la catarata, cuando esté indicado. Ayudas para la audición. Fisioterapia y evitación de
la radiación ultravioleta.
4. Síndrome de Flynn-Aird
Está caracterizado por los siguientes síntomas:
- Oculares: En la mayoría de los pacientes hay miopía severa (90%). Se desarrollan
cataratas bilaterales en el 50%. Retinitis pigmentaria en el 20%. Ceguera total en el 5%.
- Pérdida auditiva: Hay una pérdida auditiva progresiva, que comienza en la niñez precoz.
La tasa de progresión puede ser bastante variable y puede dar como resultado sordera severa.
- Atrofia de la piel.