La sordoceguera - APSA

la vida adulta temprana. La debilidad afecta particularmente a las piernas y después a los brazos. El
desgaste muscular y la parálisis son lentamente progresivas, más marcadas distalmente en las
extremidades. La pérdida progresiva de la sensación de la piel, sensación de dolor, sensación de
vibración y de posición.
- Anosmia (35%).
- Enfermedad cardíaca en grados variables (35%).
- El síndrome está causado por un defecto enzimático que da por resultado la
acumulación de ácido fitánico.
- Herencia autosómica recesiva.
Como tratamiento podemos sugerir: Restricciones dietéticas: dieta libre de clorofila, fitol
o ácido fitánico (mantequilla, margarina, grasa animal, tomates, chocolates, etc.). Cuidado
oftálmico asiduo. Tratamiento quirúrgico de la catarata, cuando esté indicado. Ayudas auditivas.
Fisioterapia. Revisión cardíaca, tratamiento médico y asesoramiento genético.
Finalmente se pueden mencionar otros síndromes descubiertos recientemente. Probablemente
son mucho más frecuentes de lo que antes se pensaba. Se trata de los siguientes:
- Asociación CHARGE.
- Síndrome de Zellweger.
8. C.H.A.R.G.E.
Acrónimo formado por las iniciales de palabras inglesas, éstas subrayadas y seguidas de su
traducción castellana. Representa:
- C Coloboma= Coloboma.
- H Heart= Corazón.
- A Atresia choanze= Atresia de coanas.
- R Retarded growth= Crecimiento retrasado.
- G Genital hypoplasia= Hipoplasia genital.
- E Ear Anomalies/Deafness= Anomalías del oído/Sordera.
Otros síntomas son:
- Retraso mental.
- Micrognatia.
- Paladar hendido.
- Fístula traqueo-esofágica.
Los rasgos más peligrosos de esta asociación son la atresia coanal y los defectos cardíacos
congénitos. La atresia coanal es un cierre entre la cavidad nasal y la nasofaringe. Si es bilateral, el
neonato presenta distrés respiratorio severo. La intubación y/o la cirugía es/son necesaria/s. Los
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J. Inmaculada Sánchez Casado. Tesis Doctoral LA SORDOCEGUERA.
defectos cardíacos congénitos pueden variar desde malformaciones menores hasta graves que no son
compatibles con la vida. La cirugía no siempre es posible.
Las manifestaciones oculares oscilan desde coloboma del iris sin deterioro visual, coloboma
coroidal y/o del disco óptico hasta el anoftalmos clínico. La pérdida auditiva oscila entre leve y
profunda. Casi todos los pacientes tienen anormalidades auditivas externas. El paladar hendido y la
fístula traqueo-esofágica pueden corregirse quirúrgicamente.
9. Síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger
Es un trastorno heredado autosómico recesivo. Está caracterizado por la ausencia de una
estructura celular específica en el cerebro, hígado y riñón, causado por una deficiencia enzimática.
Los síntomas de este síndrome son:
a.Neurológicos:
Hipotonía.
Epilepsia.
Ausencia de reflejos.
Retraso psicomotor.
b.Oculares:
Nistagmo.
Córnea nublada.
Cataratas.
Glaucoma.