APPUNTI DI SEMEIOTICA - Istituto Comprensivo "G. Palatucci"

Giordano Perin; medicina di laboratorio 6: ematologia
Si ha una INSUFFICIENZA DEI LIVELLI DI EMOGLOBINA.
I due tipi di talassemia di distinguono tra loro per alcune caratteristiche fondamentali:
ALFA TALASSEMIA:
difetto di sintesi della catena alfa della emoglobina CHE RISULTA DALLA ATTIVITÀ
DI QUATTRO GENI DISTINTI, nello specifico possiamo dire che:
■ nel momento in cui siano alterati solo due di quattro geni, il paziente non presenta
grossi problemi:
una anemia lieve o addirittura non presente.
Nessuna necessità di ricorso ad aiuto di tipo medico: questi pazienti vengono
screnati in quanto i loro familiari possono essere effettivamente affetti dalla
patologia.
■ nel momento in cui tre delle quattro catene non siano funzionanti, si registrano
problemi MOLTO GRAVI:
anemia grave.
La anemia assume carattere EMOLITICO.
■ la assenza di catene alfa non è compatibile con la vita, si manifesta con:
IDROPE FETALE.
MORTE.
la causa è generalmente LEGATA AD UNA ALTERAZIONE GENICA
RICONOSCIBILE in quanto le sue dimensioni e localizzazioni sono NOTE: la diagnosi
è quindi relativamente facile.
BETA TALASSEMIA.
■ è una malattia caratterizzata da MUTAZIONI DI PICCOLE DIMENSIONI che
provocano UNA CARENZA DELLA PRODUZIONE DI CATENE BETA: i geni
coinvolti sono numerosi e diversi e di conseguenza il quadro patologico risulta molto
variabile.
■ Si manifesta spesso con l'aumento dei livelli di emoglobine differenti dalla
emoglobina HbA1 normalmente presente nel tentativo di compensarne il calo:
aumento delle concentrazioni di emoglobina HbA2 caratterizzata dalla presenza
di una catena delta.
aumento della emoglobina F: si tratta di una emoglobina prodotta dal fegato in
epoca unicamente fetale fisiologicamente; nell'adulto viene sintetizzata solo in
questi casi.
A livello diagnostico possono essere utili:
SOUTHERN BLOT.
ELETTROFORESI: con questa tecnica si possono identificare ALTERAZIONI DELLA
MIGRAZIONE DELLA PROTEINA NEL 60% DEI PAZIENTI, nel restante 40% le
modificazioni strutturali non sono visibili in quanto troppo piccole. Un caso tipico è una
mutazione che porta alla formazione di un codone di STOP fino alla formazione di una
catena più corta individuabile anche sulla base della sua specifica mutazione, si parla di
catena beta 32 stop.
DOT BLOT: si tratta di una tecnica di biologia molecolare utile ad identificare il grado
di mutazione delle catene beta o alfa. Nello specifico:
■ si fissa su un supporto solido l'oligonucleotide compatibile con la sequenza mutata.
■ si pone nel campione il DNA amplificato del paziente.
■ si valuta se questo si associa alla sequenza con tecniche colorimetriche: si utilizzano
fluorocromi che si associano unicamente a sequenze di tipo double strand.
sulla base della intensità del colore registrato, si possono eventualmente valutare le
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