APPUNTI DI SEMEIOTICA - Istituto Comprensivo "G. Palatucci"

Giordano Perin; medicina di laboratorio 6: ematologia
quantità di DNA presenti nel campione.
Nella valutazione si utilizzano due serie di pozzetti:
■ nella prima serie si ibridizza il DNA del paziente con una SONDA NORMALE.
■ nella seconda serie si ibridizza il DNA del paziente con una SONDA MUTATA.
è possibile quindi valutare se un paziente presenta un genotipo SANO o MALATO e se
malato se OMOZIGOTE o ETEROZIGOTE confrontando il comportamento dei due
campioni sotto analisi.
ANEMIE MACROCITICHE che possono essere definite come NORMO O
IPERCROMICHE: in questo caso sono le dimensioni dei globuli rossi ad aumentare. Nel
complesso le cause possono essere varie, tra le più comuni ricordiamo:
carenza di FOLATI.
carenza di VITAMINA B 12.
si tratta di due molecole essenziali nella sintesi del DNA e la cui azione si evidenzia CON
UNA EMATOPOIESI MEGALOBLASTICA:
la cellula si prepara alla REPLICAZIONE incrementano le quantità di componenti
cellulari e la sua DIMENSIONE.
Il DNA viene duplicato POCO O MALE per la mancanza dei fattori sopra descritti.
LA CELLULA CRESCE MA NON SI DUPLICA MAI in quanto i meccanismi di blocco
ne fermano la replicazione.
I FOLATI:
si tratta di composti fondamentali per la sintesi delle PURINE e della TIMIDINA, in loro
assenza il DNA viene scarsamente sintetizzato. L'acido folico, assunto con la dieta, viene
trasformato nel corso di questa via metabolica in tetraidrofolato, essenziale anche per la
sintesi degli amminoacidi.
VITAMINA B12:
è utile alla conversione del folato in tetraidrofolato e la sua assenza blocca quindi la sintesi
del DNA.
EZIOLOGIE POSSIBILI:
eziologia possibili per questo tipo di avitaminosi possono essere:
malattie infettive.
iponutrizione.
terapie farmacologiche.
malattie da malassorbimento: sono SICURAMENTE LE CAUSE PIÙ COMUNI NEL
NOSTRO PAESE. Nello specifico ricordiamo:
■ malattie di natura infiammatoria dell'intestino che impediscono alla mucosa di
assorbire il materiale presente nell'intestino.
■ deficit di fattore intrinseco: la mancanza del fattore intrinseco, fondamentale alla
protezione della vitamina e al suo assorbimento. porta ad un calo della attività
dell'assorbimento di vitamina B12 che viene eliminata con le feci.
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