Manual 1-400 - Comunidad de Madrid

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E. Martín Hernández, M.T. García Silva, P. Quijada Fraile, L. Oliveros Leal
Negativos
Insulina
Cuerpos cetónicos
Positivos
Á. láctico
Insulina ↑
Insulina ↓
Láctico ↑
Láctico normal
Hiperinsulinismos
Oxidación Ác. grasos
Cetogénesis
IH a la fructosa
Tirosinemia
Galactosemia
Cadena respiratoria
Fallo
hepático
Sí
Glucogenosis I
Neoglucogénesis
Hepatomegalia
No
Hipoglucemia
cetósica
Glucogenosis 0, III, VI
Def de GH, cortisol
Acidemias orgánicas
Acidemias orgánicas
Cadena respiratoria
Cetolitis, leucinosis
FIGURA 2. Diagnóstico diferencial de la hipoglucemia.
lleguen a los 8-9 años de edad. Hay que diferenciarla del déficit de glucógeno
sintetasa (glucogenosis 0).
El hiperinsulinismo congénito es el término empleado para un grupo de
trastornos genéticos que, mediante diferentes mecanismos, conducen a un
exceso en la secreción de insulina. Es la causa más frecuente de hipoglucemia
recurrente en el neonato y lactante pequeño. Son datos sugestivos
de hiperinsulinismo:
• Necesidades de glucosa elevadas (> 10 mg/kg/min) para mantener la
glucemia.
• Cifras de insulina > 3 mU/l y del péptido C > 3 ng/ml en presencia de
hipoglucemia, con una relación insulina/glucosa > 2.
• Ausencia de cuerpos cetónicos y niveles bajos de ácidos grasos libres.
• Buena respuesta al glucagón.
Se puede objetivar hepatomegalia: en las glucogenosis I, III, VI y IX y en
las alteraciones de la neoglucogénesis. También en todas las situaciones
hereditarias o adquiridas asociadas a fallo hepático y/o cirrosis o fibrosis:
Intolerancia hereditaria a la fructosa, tirosinemia, galactosemia, CDG y defectos
en la cadena respiratoria.
En caso de clínica sugestiva de hipoglucemia y niveles de glucemia normales
tendremos que pensar en defectos en el transportador de glucosa