Manual 1-400 - Comunidad de Madrid

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Hiperamoniemia 331 TABLA II. Tratamiento con cofactores y su utilización en hiperamoniemias Cofactor Enfermedad Dosis o deficiencia enzimática L-Arginina Hiperamoniemias de cualquier 500-700 mg/kg/día en (L-Arginina (SHS) causa. Activa el ciclo de la urea hiperamoniemias de causa L-Arginina (VITAFLO) desconocida Sorbenor (Casen Fleet) v.o. o i.v. en perfusión L-Arginina al 10% iv 150-200 mg/ en deficiencia de CPs y OTC Ácido carglúmico Déficit de NAGS, déficit de CPS 100 mg/kg (1ª dosis) oralmente (Carbaglu) comp 200 mg Acidemias orgánicas Si efectivo100 mg/kg/día S. hiperinsulinismo/ en 4 dosis oral hiperamoniemia (mantenimiento) Ingesta de ácido valproico Defectos de la oxidación de los AG Biotina Déficit múltiple de carboxilasas 20-80 mg/día oralmente (Medebiotin forte) Deficiencia de biotinidasa ampollas 5 mg/ml Hidroxicobalamina Acidemia metilmalónica 1 mg/día i.m. (Megamilbedoce) ampollas 10 mg/2 ml Piridoxina o vitamina B 6 Atrofia girata 300-600 mg/día oralmente (Benadon) ampollas 300 mg/2 ml comp 300 mg Riboflavina o vitamina B 2 Deficiencia múltiple 100-300 mg/día oralmente (Fórmula magistral) de deshidrogenasas y en defectos de la β-oxidación de ácidos grasos Tiamina o vitamina B 1 Leucinosis 300 mg/día oralmente (Benerva) ampollas 100 mg/ml comp 300 mg • Medidas de depuración exógena (hemodiálisis, hemofiltración o hemodiafiltración): – si no se reduce el amonio en las primeras 8 horas. – si el amonio inicial es superior a 350 µmol/l y no disminuye con la medicación previa en 2 horas.
332 P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández, L. Oliveros Leal, M.T. García Silva Sospecha de hiperamoniemia en niño sin diagnóstico Anamnesis y exploración física - Comprobar estado de la conciencia - Tolerancia digestiva - Factores desencadenantes Coger vía iv y extraer pruebas complementarias Amonio > 50 µmol/L plasma Amonio > 80 µmol/L plasma en neonatos Análisis de sangre: - Gasometría, iones, amonio, láctico - Hemograma, coagulación - Bioquímica (glucosa, ácido úrico, funciónes hepática y renal y CPK) - 3 cc en tubo seco, centrifugar y separar el suero y congelar Análisis de orina - pH y cuerpos cetónicos - 10-20 ml de orina que se congelarán para estudio Tratamiento nutricional Retirar las proteínas de la dieta Tratamiento farmacológico y depurador Si hay tolerancia digestiva: administrar tomas frecuentes por vía oral o SNG cada 2- 4 h o NEDC con fórmulas sin proteínas o dextrinomaltosa diluida en agua Si hay fracaso de tolerancia digestiva: administrar suero glucosado al 10% aportando 10 mg/kg/min de glucosa iv + iones Amonio < 150 L-Arginina Ácido carglúmico Cofactores Amonio 150-350 Ingreso en UCIP Vía central L-Arginina Ácido carglúmico Fenilbutirato o B+FA Cofactores Controles de amonio inicialmente a las 2 h Amonio 150-350 Continuar tratamiento Amonio > 350 Ingreso en UCIP Vía central L-Arginina A. carglúmico Fenilbutirato o B+FA Cofactores Canalizar vías para depuración extrarrenal Repetir amonio en 2 h Amonio > 350 Depuración extrarrenal FIGURA 1. Actuación en urgencias ante un paciente con sospecha de hiperamoniemia. Otras medidas terapéuticas • No se deben usar algunos fármacos, como el ácido valproico (Depakine ® ). • Valorar medidas de neuroprotección (medicamentos neuroprotectores o hipotermia, entre otras).
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