Manual 1-400 - Comunidad de Madrid

Urgencias neonatales 687
nismo secundario). El déficit de cortisol impide al RN tener una respuesta
adecuada al estrés. No en todas las Comunidades Autónomas españolas se
dispone de un programa de cribado y detección precoz (determinación de
17-hidroxiprogesterona el 2º día de vida), por lo que es fundamental para
el pediatra conocer si se realiza en su lugar de trabajo.
• Clínica:
– Los neonatos de sexo femenino con formas pierde sal presentan virilización
de los genitales externos aunque, en ocasiones, puede ser
difícil de reconocer y confundirse con criptorquidia bilateral. Los neonatos
varones pueden no tener ninguna alteración genital evidente.
Ambos sexos pueden presentar hiperpigmentación escrotal por el
aumento de ACTH. Los niños no diagnosticados en el cribado neonatal
pueden debutar con shock durante las 2 primeras semanas de
vida debido a la pérdida salina y al déficit de cortisol.
– La clínica inicial es un cuadro progresivo de anorexia, escasa ganancia
ponderal, vómitos, diarrea y decaimiento a partir del 5º-10º días
de vida, que progresa hacia una deshidratación hiponatrémica, con
hiperpotasemia, acidosis metabólica e hipotensión que no responde
al volumen ni a inotropos. La hipoglucemia es, también, un hallazgo
común.
• Pauta de actuación en caso de crisis pierde-sal:
– Estabilización ABC.
– Hidrocortisona intravenosa (tiene actividad glucacorticoide y mineralcorticoide):
inicialmente en bolo de 25 mg en un mínimo de 3-
10 minutos. Posteriormente, durante las primeras 24 horas, dosis
sucesivas de 12,5-25 mg cada 4-6 horas o iniciar perfusión a 100
mg/m 2 /día.
– Reemplazo del déficit de sodio con sueroterapia intravenosa. Si hay
alteración de la perfusión periférica o hipotensión arterial: bolo de
suero salino fisiológico a 10 ml/kg i.v., y repetir, si precisa. Más adelante,
el niño requerirá 9-α-fluorhidrocortisona oral, pero sólo será
efectiva cuando el sodio corporal total sea adecuado, y se trata de
un tratamiento crónico que se instaura en la fase de estabilidad clínica
(no en urgencias).
– Aportes de glucosa en la sueroterapia para mantener la normoglucemia.
Si existe hipoglucemia sintomática o glucemia menor de 25