Manual 1-400 - Comunidad de Madrid

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Hiperamoniemia 333 Sospecha de hiperamoniemia en niño diagnosticado de EMC Mirar hojas de recomendaciones Anamnesis y exploración física - Comprobar estado de conciencia - Tolerancia digestiva y - Factores desencadenantes Coger vía y extraer pruebas complementarias Análisis de sangre: - Gasometría, iones, láctico, amonio - Hemograma, coagulación - Bioquímica (glucosa, ácido úrico, funciones hepática y renal y CPK) Análisis de orina: - pH y cuerpos cetóricos Amonio < 50 Tolerancia digestiva Sí Disminuir proteínas a la mitad Medicación habitual Tratamiento del factor desencadenante No Retirar proteínas Suero glucosado 10% iv (10 mg/kg/min) Medicación habitual Tratamiento del factor desencadenante Amonio < 50-150 Retirar proteínas Tratamiento habitual farmacológico Ácido carglúmico si es eficaz Tolerancia digestiva Sí T. nutricional con fórmulas sin proteínas Medicación habitual Tratamiento del factor desencadenante No o alt conciencia Suero glucosado 10% iv (10 mg/kg/min) Medicación habitual iv Tratamiento del factor desencadenante Amonio < 150-350 Retirar proteínas Ingreso en UCIP Coger vía central Medidas generales (soporte ventilatorio, equilibrio electrolítico) A. carglúmico (si es eficaz) Glucosa iv 10 mg/kg/min Tratamiento farmacológico iv (dosis máxima) Canaliza vías para depuración exógena Repetir amonio en 2 h. Amonio > 350 Retirar proteínas Ingreso en UCIP Coger vía central Medidas generales (soporte ventilatorio, equilibrio electrolítico) A. carglúmico (si es eficaz) Glucosa iv 10 mg/kg/min Tratamiento farmacológico iv (dosis máxima) Medidas de depuración exógena Si hay buena tolerancia alta Posteriormente probar tolerancia Control de amonio seriado hasta normalización Amonio 150-350 Continuar tratamiento Amonio > 350 Depuración extrarrenal FIGURA 2. Actuación en urgencias ante un paciente con ECM y sospecha de hiperamoniemia.
334 P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández, L. Oliveros Leal, M.T. García Silva • Se recomienda realizar EEG y pruebas de neuroimagen (MRS), según situación clínica. BIBLIOGRAFÍA 1. Leonard JV. Disorders of the urea cycle and related enzymes. En: Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berge G, Walter JM, eds. Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment. Berlin: Springer; 2006. p.264-72. 2. Protocolo Hispano-Luso de diagnóstico y tratamiento de las hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días de vida. 2ª edición. Madrid. Ergon; 2009. 3. Sanjurjo Crespo P, Rubio Zamora V. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea. En: Sanjurjo P, Baldellou A, eds. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 3ª edición. Madrid: Ergon; 2010. p729-42.
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Manual de Urgencias de Pediatría H
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10.13 Infección respiratoria de v
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